【用药近一年，那个吃“世界上最贵的糖”的女孩，怎么样了？】还记得希希吗？那个吃“世界上最贵的糖”的小女孩。希希是一名黏多糖贮积症IVA 型患儿，这是一种发病率仅30-60万分之一的罕见病，目前世界上只有一种治疗药物可以控制病情进展，但是按希希的体重算下来，一年要花费约200 万元药费。
2020 年8月24日，媒体报道了希希用药的故事。 希希的爸爸妈妈都是杭州某高校的老师，不忍心看着女儿病情快速恶化，只好申请信用贷、挂出房子，想尽办法筹集了半年的药费。他们说，就把这个药当成奖励她的糖，攒够了钱就吃一颗，钱不够就先不吃，这样多少也能延缓病情恶化。十个多月过去，希希长高了，自信了。但父母积攒的医药费也快消耗殆尽⋯⋯
身板终于可以挺直，独立走完春游的路
每周五，刘女士准时带着女儿希希到浙大儿院用药，早上9点到，下午3点走。为此，身为高校教师的她特地没在周五安排课程，将大部分工作都安排在了周一到周四。
治疗药物每瓶7500元，每周注射一次，每次7 瓶。原本刘女士和丈夫筹到的钱只够用半年，然而眼见药效不错，他们只能咬牙一次又一次筹钱，争取延续用药。
希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型，这类分型的患者智力不受影响，但会进行性地出现生长迟缓、骨骼畸形、心肺呼吸等多系统受累等症状。若不治疗，随时会有生命威胁，大部分患者的生命停留在20~30岁。
用药后的前三个月，希希每个月长高1 公分，三个月以后每个月长高0.5 公分，现在已经长到了99 公分。而用药前，她一年半只长高了2公分。
虽然这个身高在同龄人中还算偏矮，她有时候还会念叨，“我是全班最矮的小朋友。”但中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，这样的生长发育情况在黏多糖患儿中已经相当不错，“小姑娘有些化验指标还没降下来，但总体反应不错，还是令人欣慰的。”
刘女士说，以前读托班的时候，女儿经常有气无力地趴在桌上，或是靠在其他小朋友身上，背永远挺不直。现在，幼儿园组织到西湖边春游，她全程自己走了下来，这在以前是不可想象的，“你看她现在大腿多有力，耐力多好！”
经历过惊心动魄时刻，也有过从绝望到感动
这一年里，他们也遇到过惊心动魄的危急时刻。
第七次用药时，希希注射半小时后突然脸色发紫、高烧、咳嗽、全身战栗，医生诊断是出现了过敏反应。刘女士急得在病友群里求助，但世界各地的病友都没遇到过这种情况。
最后医生决定先输入小剂量抗过敏药，吸氧气，停药半小时，然后延长注射的适应时间，缓慢增加剂量。
重新开始注射，刘女士趴在床边一动不动，密切观察着女儿的状态，同一个姿势保持了好几个小时。当天回到家，她的背疼得躺不下去。
今年六一儿童节，希希穿着汉服、扎着双丸子头，和幼儿园的小朋友们一起表演了节目，结束后刘女士还特地陪她去看电影《匹诺曹》的首映。
看似完美的六一儿童节，被一个意料之外的电话破坏了。
看电影途中，刘女士接到了税务部门工作人员的电话，对方告知希希的医药费不满足退税条件，需要悉数返还。她听了解释才明白，只有医保自付部分超过1.5 万元才可以退税，自费的药物再贵都无法退税。
“总共是574.34元，”刘女士清楚记得退税的数额，“说实话，在百万元的治疗费用面前谁还在乎这几百块钱？但就是那一瞬间，觉得特别绝望。”
但消极的情绪没持续多久，她又马上感受到了他人的善意。那位税务部门的工作人员加了她的微信，以个人的名义补上了这笔钱，还多给了一些，“她说她也有两个女儿，小女儿和我们家希希差不多大，理解我当妈的心情。我听完又感动又愧疚。”
许多感恩铭记在心，希望能有机会回馈
希希用药时间能从半年一点点延长，也是靠身边亲人、同事、朋友和热心人士的慷慨解囊。
去年钱江晚报的报道发表后，很多读者前来询问，纷纷表示要捐款资助，但刘女士先后拒绝了网络筹款和单位捐款，她担心暴露个人信息后会对大女儿有影响，也害怕自己今后无力偿还。
去年5 月，一直全力帮助刘女士的妹妹患上乳腺癌，自己手术、化疗要一大笔费用，刘女士着实无奈，最终同意单位捐款。
一位教授一下子给了十万元，一位退休老专家捐了一万元，不具名的老师把自己的奖金全捐了⋯⋯一笔笔捐款、一份份爱心，刘女士和丈夫都清楚地印在心里，却不敢当面道谢，“我们没有勇气面对他们，希望以后有机会回馈他们⋯⋯”
刘女士口中的机会，就是她朝思暮想的心愿——黏多糖贮积症IV 型的治疗药物尽快进医保。只要进入医保，他们就有信心慢慢再攒钱还上亲友的欠款和资助，“生病也不能丢了人品。”
她说，世界上有近8000种罕见病，目前能够获得科学攻克有药可治的只有5%左右，“我们起码有药可医，也努力用上了，其实已经足够幸运。”（钱江晚报）
2020 年8月24日，媒体报道了希希用药的故事。 希希的爸爸妈妈都是杭州某高校的老师，不忍心看着女儿病情快速恶化，只好申请信用贷、挂出房子，想尽办法筹集了半年的药费。他们说，就把这个药当成奖励她的糖，攒够了钱就吃一颗，钱不够就先不吃，这样多少也能延缓病情恶化。十个多月过去，希希长高了，自信了。但父母积攒的医药费也快消耗殆尽⋯⋯
身板终于可以挺直，独立走完春游的路
每周五，刘女士准时带着女儿希希到浙大儿院用药，早上9点到，下午3点走。为此，身为高校教师的她特地没在周五安排课程，将大部分工作都安排在了周一到周四。
治疗药物每瓶7500元，每周注射一次，每次7 瓶。原本刘女士和丈夫筹到的钱只够用半年，然而眼见药效不错，他们只能咬牙一次又一次筹钱，争取延续用药。
希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型，这类分型的患者智力不受影响，但会进行性地出现生长迟缓、骨骼畸形、心肺呼吸等多系统受累等症状。若不治疗，随时会有生命威胁，大部分患者的生命停留在20~30岁。
用药后的前三个月，希希每个月长高1 公分，三个月以后每个月长高0.5 公分，现在已经长到了99 公分。而用药前，她一年半只长高了2公分。
虽然这个身高在同龄人中还算偏矮，她有时候还会念叨，“我是全班最矮的小朋友。”但中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，这样的生长发育情况在黏多糖患儿中已经相当不错，“小姑娘有些化验指标还没降下来，但总体反应不错，还是令人欣慰的。”
刘女士说，以前读托班的时候，女儿经常有气无力地趴在桌上，或是靠在其他小朋友身上，背永远挺不直。现在，幼儿园组织到西湖边春游，她全程自己走了下来，这在以前是不可想象的，“你看她现在大腿多有力，耐力多好！”
经历过惊心动魄时刻，也有过从绝望到感动
这一年里，他们也遇到过惊心动魄的危急时刻。
第七次用药时，希希注射半小时后突然脸色发紫、高烧、咳嗽、全身战栗，医生诊断是出现了过敏反应。刘女士急得在病友群里求助，但世界各地的病友都没遇到过这种情况。
最后医生决定先输入小剂量抗过敏药，吸氧气，停药半小时，然后延长注射的适应时间，缓慢增加剂量。
重新开始注射，刘女士趴在床边一动不动，密切观察着女儿的状态，同一个姿势保持了好几个小时。当天回到家，她的背疼得躺不下去。
今年六一儿童节，希希穿着汉服、扎着双丸子头，和幼儿园的小朋友们一起表演了节目，结束后刘女士还特地陪她去看电影《匹诺曹》的首映。
看似完美的六一儿童节，被一个意料之外的电话破坏了。
看电影途中，刘女士接到了税务部门工作人员的电话，对方告知希希的医药费不满足退税条件，需要悉数返还。她听了解释才明白，只有医保自付部分超过1.5 万元才可以退税，自费的药物再贵都无法退税。
“总共是574.34元，”刘女士清楚记得退税的数额，“说实话，在百万元的治疗费用面前谁还在乎这几百块钱？但就是那一瞬间，觉得特别绝望。”
但消极的情绪没持续多久，她又马上感受到了他人的善意。那位税务部门的工作人员加了她的微信，以个人的名义补上了这笔钱，还多给了一些，“她说她也有两个女儿，小女儿和我们家希希差不多大，理解我当妈的心情。我听完又感动又愧疚。”
许多感恩铭记在心，希望能有机会回馈
希希用药时间能从半年一点点延长，也是靠身边亲人、同事、朋友和热心人士的慷慨解囊。
去年钱江晚报的报道发表后，很多读者前来询问，纷纷表示要捐款资助，但刘女士先后拒绝了网络筹款和单位捐款，她担心暴露个人信息后会对大女儿有影响，也害怕自己今后无力偿还。
去年5 月，一直全力帮助刘女士的妹妹患上乳腺癌，自己手术、化疗要一大笔费用，刘女士着实无奈，最终同意单位捐款。
一位教授一下子给了十万元，一位退休老专家捐了一万元，不具名的老师把自己的奖金全捐了⋯⋯一笔笔捐款、一份份爱心，刘女士和丈夫都清楚地印在心里，却不敢当面道谢，“我们没有勇气面对他们，希望以后有机会回馈他们⋯⋯”
刘女士口中的机会，就是她朝思暮想的心愿——黏多糖贮积症IV 型的治疗药物尽快进医保。只要进入医保，他们就有信心慢慢再攒钱还上亲友的欠款和资助，“生病也不能丢了人品。”
她说，世界上有近8000种罕见病，目前能够获得科学攻克有药可治的只有5%左右，“我们起码有药可医，也努力用上了，其实已经足够幸运。”（钱江晚报）
【用药近一年，那个吃“世界上最贵的糖”的女孩，怎么样了？】还记得希希吗？那个吃“世界上最贵的糖”的小女孩。
希希是一名黏多糖贮积症IVA 型患儿，这是一种发病率仅30-60万分之一的罕见病，目前世界上只有一种治疗药物可以控制病情进展，但是按希希的体重算下来，一年要花费约200 万元药费。
2020 年8月24日，钱江晚报报道了希希用药的故事。 希希的爸爸妈妈都是杭州某高校的老师，不忍心看着女儿病情快速恶化，只好申请信用贷、挂出房子，想尽办法筹集了半年的药费。他们说，就把这个药当成奖励她的糖，攒够了钱就吃一颗，钱不够就先不吃，这样多少也能延缓病情恶化。
十个多月过去，希希长高了，自信了。但父母积攒的医药费也快消耗殆尽⋯⋯
身板终于可以挺直，独立走完春游的路
每周五，刘女士准时带着女儿希希到浙大儿院用药，早上9点到，下午3点走。为此，身为高校教师的她特地没在周五安排课程，将大部分工作都安排在了周一到周四。
治疗药物每瓶7500元，每周注射一次，每次7 瓶。原本刘女士和丈夫筹到的钱只够用半年，然而眼见药效不错，他们只能咬牙一次又一次筹钱，争取延续用药。
希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型，这类分型的患者智力不受影响，但会进行性地出现生长迟缓、骨骼畸形、心肺呼吸等多系统受累等症状。若不治疗，随时会有生命威胁，大部分患者的生命停留在20~30岁。
用药后的前三个月，希希每个月长高1 公分，三个月以后每个月长高0.5 公分，现在已经长到了99 公分。而用药前，她一年半只长高了2公分。
虽然这个身高在同龄人中还算偏矮，她有时候还会念叨，“我是全班最矮的小朋友。”但中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，这样的生长发育情况在黏多糖患儿中已经相当不错，“小姑娘有些化验指标还没降下来，但总体反应不错，还是令人欣慰的。”
刘女士说，以前读托班的时候，女儿经常有气无力地趴在桌上，或是靠在其他小朋友身上，背永远挺不直。现在，幼儿园组织到西湖边春游，她全程自己走了下来，这在以前是不可想象的，“你看她现在大腿多有力，耐力多好！”
经历过惊心动魄时刻，也有过从绝望到感动
这一年里，他们也遇到过惊心动魄的危急时刻。
第七次用药时，希希注射半小时后突然脸色发紫、高烧、咳嗽、全身战栗，医生诊断是出现了过敏反应。刘女士急得在病友群里求助，但世界各地的病友都没遇到过这种情况。
最后医生决定先输入小剂量抗过敏药，吸氧气，停药半小时，然后延长注射的适应时间，缓慢增加剂量。
重新开始注射，刘女士趴在床边一动不动，密切观察着女儿的状态，同一个姿势保持了好几个小时。当天回到家，她的背疼得躺不下去。
今年六一儿童节，希希穿着汉服、扎着双丸子头，和幼儿园的小朋友们一起表演了节目，结束后刘女士还特地陪她去看电影《匹诺曹》的首映。
看似完美的六一儿童节，被一个意料之外的电话破坏了。
看电影途中，刘女士接到了税务部门工作人员的电话，对方告知希希的医药费不满足退税条件，需要悉数返还。她听了解释才明白，只有医保自付部分超过1.5 万元才可以退税，自费的药物再贵都无法退税。
“总共是574.34元，”刘女士清楚记得退税的数额，“说实话，在百万元的治疗费用面前谁还在乎这几百块钱？但就是那一瞬间，觉得特别绝望。”
但消极的情绪没持续多久，她又马上感受到了他人的善意。那位税务部门的工作人员加了她的微信，以个人的名义补上了这笔钱，还多给了一些，“她说她也有两个女儿，小女儿和我们家希希差不多大，理解我当妈的心情。我听完又感动又愧疚。”
许多感恩铭记在心，希望能有机会回馈
希希用药时间能从半年一点点延长，也是靠身边亲人、同事、朋友和热心人士的慷慨解囊。
去年钱江晚报的报道发表后，很多读者前来询问，纷纷表示要捐款资助，但刘女士先后拒绝了网络筹款和单位捐款，她担心暴露个人信息后会对大女儿有影响，也害怕自己今后无力偿还。
去年5 月，一直全力帮助刘女士的妹妹患上乳腺癌，自己手术、化疗要一大笔费用，刘女士着实无奈，最终同意单位捐款。
一位教授一下子给了十万元，一位退休老专家捐了一万元，不具名的老师把自己的奖金全捐了⋯⋯一笔笔捐款、一份份爱心，刘女士和丈夫都清楚地印在心里，却不敢当面道谢，“我们没有勇气面对他们，希望以后有机会回馈他们⋯⋯”
刘女士口中的机会，就是她朝思暮想的心愿——黏多糖贮积症IV 型的治疗药物尽快进医保。只要进入医保，他们就有信心慢慢再攒钱还上亲友的欠款和资助，“生病也不能丢了人品。”
她说，世界上有近8000种罕见病，目前能够获得科学攻克有药可治的只有5%左右，“我们起码有药可医，也努力用上了，其实已经足够幸运。”（钱江晚报·小时新闻记者 张冰清）
希希是一名黏多糖贮积症IVA 型患儿，这是一种发病率仅30-60万分之一的罕见病，目前世界上只有一种治疗药物可以控制病情进展，但是按希希的体重算下来，一年要花费约200 万元药费。
2020 年8月24日，钱江晚报报道了希希用药的故事。 希希的爸爸妈妈都是杭州某高校的老师，不忍心看着女儿病情快速恶化，只好申请信用贷、挂出房子，想尽办法筹集了半年的药费。他们说，就把这个药当成奖励她的糖，攒够了钱就吃一颗，钱不够就先不吃，这样多少也能延缓病情恶化。
十个多月过去，希希长高了，自信了。但父母积攒的医药费也快消耗殆尽⋯⋯
身板终于可以挺直，独立走完春游的路
每周五，刘女士准时带着女儿希希到浙大儿院用药，早上9点到，下午3点走。为此，身为高校教师的她特地没在周五安排课程，将大部分工作都安排在了周一到周四。
治疗药物每瓶7500元，每周注射一次，每次7 瓶。原本刘女士和丈夫筹到的钱只够用半年，然而眼见药效不错，他们只能咬牙一次又一次筹钱，争取延续用药。
希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型，这类分型的患者智力不受影响，但会进行性地出现生长迟缓、骨骼畸形、心肺呼吸等多系统受累等症状。若不治疗，随时会有生命威胁，大部分患者的生命停留在20~30岁。
用药后的前三个月，希希每个月长高1 公分，三个月以后每个月长高0.5 公分，现在已经长到了99 公分。而用药前，她一年半只长高了2公分。
虽然这个身高在同龄人中还算偏矮，她有时候还会念叨，“我是全班最矮的小朋友。”但中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，这样的生长发育情况在黏多糖患儿中已经相当不错，“小姑娘有些化验指标还没降下来，但总体反应不错，还是令人欣慰的。”
刘女士说，以前读托班的时候，女儿经常有气无力地趴在桌上，或是靠在其他小朋友身上，背永远挺不直。现在，幼儿园组织到西湖边春游，她全程自己走了下来，这在以前是不可想象的，“你看她现在大腿多有力，耐力多好！”
经历过惊心动魄时刻，也有过从绝望到感动
这一年里，他们也遇到过惊心动魄的危急时刻。
第七次用药时，希希注射半小时后突然脸色发紫、高烧、咳嗽、全身战栗，医生诊断是出现了过敏反应。刘女士急得在病友群里求助，但世界各地的病友都没遇到过这种情况。
最后医生决定先输入小剂量抗过敏药，吸氧气，停药半小时，然后延长注射的适应时间，缓慢增加剂量。
重新开始注射，刘女士趴在床边一动不动，密切观察着女儿的状态，同一个姿势保持了好几个小时。当天回到家，她的背疼得躺不下去。
今年六一儿童节，希希穿着汉服、扎着双丸子头，和幼儿园的小朋友们一起表演了节目，结束后刘女士还特地陪她去看电影《匹诺曹》的首映。
看似完美的六一儿童节，被一个意料之外的电话破坏了。
看电影途中，刘女士接到了税务部门工作人员的电话，对方告知希希的医药费不满足退税条件，需要悉数返还。她听了解释才明白，只有医保自付部分超过1.5 万元才可以退税，自费的药物再贵都无法退税。
“总共是574.34元，”刘女士清楚记得退税的数额，“说实话，在百万元的治疗费用面前谁还在乎这几百块钱？但就是那一瞬间，觉得特别绝望。”
但消极的情绪没持续多久，她又马上感受到了他人的善意。那位税务部门的工作人员加了她的微信，以个人的名义补上了这笔钱，还多给了一些，“她说她也有两个女儿，小女儿和我们家希希差不多大，理解我当妈的心情。我听完又感动又愧疚。”
许多感恩铭记在心，希望能有机会回馈
希希用药时间能从半年一点点延长，也是靠身边亲人、同事、朋友和热心人士的慷慨解囊。
去年钱江晚报的报道发表后，很多读者前来询问，纷纷表示要捐款资助，但刘女士先后拒绝了网络筹款和单位捐款，她担心暴露个人信息后会对大女儿有影响，也害怕自己今后无力偿还。
去年5 月，一直全力帮助刘女士的妹妹患上乳腺癌，自己手术、化疗要一大笔费用，刘女士着实无奈，最终同意单位捐款。
一位教授一下子给了十万元，一位退休老专家捐了一万元，不具名的老师把自己的奖金全捐了⋯⋯一笔笔捐款、一份份爱心，刘女士和丈夫都清楚地印在心里，却不敢当面道谢，“我们没有勇气面对他们，希望以后有机会回馈他们⋯⋯”
刘女士口中的机会，就是她朝思暮想的心愿——黏多糖贮积症IV 型的治疗药物尽快进医保。只要进入医保，他们就有信心慢慢再攒钱还上亲友的欠款和资助，“生病也不能丢了人品。”
她说，世界上有近8000种罕见病，目前能够获得科学攻克有药可治的只有5%左右，“我们起码有药可医，也努力用上了，其实已经足够幸运。”（钱江晚报·小时新闻记者 张冰清）
【爱不罕见，黏在一起！黏多糖多学科湖南义诊及患者交流会在湘雅医院举办】7月3日，中南大学湘雅医院为湖南的罕见病黏多糖患者们送来了一份温暖的礼物——首届湖南黏多糖多学科义诊活动。
黏多糖贮积症是国际罕见病，发病率约五十万分之一。发病人数少是罕见病的最大特点。一个两千万人口的城市只能看到40多个黏多糖患儿，因此我们把少见的黏多糖患儿称为黏宝宝。
活动由中南大学湘雅医院主办，北京正宇黏多糖罕见病关爱中心协办。中南大学湘雅医院医务部副主任王耀磊、儿科主任彭镜主任医师、神经内科主任杨欢主任医师、骨科副主任梁捷予副主任医师、眼科副主任闵晓珊主任医师、呼吸科副主任冯俊涛主任医师、儿科何芳主治医师、神经内科罗月贝主治医师、北京正宇粘多糖罕见病关爱中主任郑芋等出席。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是由多位黏多糖患儿家庭发起成立的，由北京市民政局主管并批准的民非组织。中心目标是呼吁更多人关注黏多糖，为黏宝宝家庭们搭建一个互助交流的平台。
本次活动的协办方北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示，黏多糖症发病率很低，但该病会影响孩子的正常发育造成多器官的病变，患者生命也会受到影响，中心现有全国近500多位患者家庭加入，目前中心先后在全国多地组织协办多学科义诊，得到了各地医院的大力支持。黏多糖家庭面临的问题之一就是确诊难，看诊难，有家长辗转50家医院，寻找药物和治疗方式。家长们都是孩子的英雄，他们都勇往直前没有放弃，是他们的坚持为孩子争取更好的明天。
黏多糖贮积症是国际罕见病，发病率约五十万分之一。发病人数少是罕见病的最大特点。一个两千万人口的城市只能看到40多个黏多糖患儿，因此我们把少见的黏多糖患儿称为黏宝宝。
活动由中南大学湘雅医院主办，北京正宇黏多糖罕见病关爱中心协办。中南大学湘雅医院医务部副主任王耀磊、儿科主任彭镜主任医师、神经内科主任杨欢主任医师、骨科副主任梁捷予副主任医师、眼科副主任闵晓珊主任医师、呼吸科副主任冯俊涛主任医师、儿科何芳主治医师、神经内科罗月贝主治医师、北京正宇粘多糖罕见病关爱中主任郑芋等出席。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是由多位黏多糖患儿家庭发起成立的，由北京市民政局主管并批准的民非组织。中心目标是呼吁更多人关注黏多糖，为黏宝宝家庭们搭建一个互助交流的平台。
本次活动的协办方北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示，黏多糖症发病率很低，但该病会影响孩子的正常发育造成多器官的病变，患者生命也会受到影响，中心现有全国近500多位患者家庭加入，目前中心先后在全国多地组织协办多学科义诊，得到了各地医院的大力支持。黏多糖家庭面临的问题之一就是确诊难，看诊难，有家长辗转50家医院，寻找药物和治疗方式。家长们都是孩子的英雄，他们都勇往直前没有放弃，是他们的坚持为孩子争取更好的明天。
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