【什么是唐氏综合症】唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据报道发病率在1/700-1/800。唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的多发畸形，生长发育也很迟缓。而令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法。 ​​​ https://t.cn/RJq0nK3

无创产前DNA检测的21、18、13分别是什么？

T21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条染色体而导致的疾病，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。#孕期知识#

在我国，唐氏综合征的发病率大约为1/800-1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高，35岁以上的发病率为1/400。

另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。T18 三体综合征即爱德华氏综合征，其流产风险很高，而且大多数患儿将会在出生后几周内夭折，只有1%的患者能存活至10岁。
患儿有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常（如唇腭裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/脚趾等）。
下次再跟大家讲讲最后一种综合征[并不简单]

染色体是基因的载体，是遗传的物质基础。人类的染色体有23对（46条），包括22对常染色体和1对性染色体。染色体数目或结构的改变可引起染色体病。染色体疾病在临床上常引起流产、死胎、生殖功能障碍（不孕症、复发性流产、畸胎）、智力低下、第二性征发育异常、外生殖器两性畸形、性情异常及先天性多发畸形等。一些染色体病的发病率很高，比如21三体综合征（唐氏综合征）在新生儿中的发病率为1/800～1/600。

染色体异常的检查方法主要有核型分析、染色体芯片、QF-PCR、FISH等，其中核型分析是检查染色体异常的金标准。染色体核型分析是以细胞分裂中期染色体为研究对象，分析染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，判断是否存在染色数目或者结构异常。染色体病没有有效的治疗方法，生育染色体病的患儿会给家庭和社会带来极大负担，因此进行产前染色体核型检查，避免染色体病患儿的出生意义重大。

以下五类孕妇属于高风险人群，有必要在孕期进行胎儿染色体检查：
（1）≥35岁的高龄孕妇；
（2）血清学筛查、无创DNA筛查、NT筛查高风险的孕妇；
（3）夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
（4）超声提示胎儿可能为染色体病的孕妇；
（5）其他一些要求排除胎儿染色体异常的孕妇。前三种孕妇可以通过河南省政府的民生实事项目，来河南省人民医院享受到免费产前诊断服务。

很多孕妇非常排斥产前诊断，因为她们听说这是一个有创的手术。其实这个检查并没有传说中的那么可怕。首先，医生需要根据血型、血常规、凝血、传染病四项，彩超结果以及孕妇的身体状况等，综合评判孕妇是否适合该检查，保证孕妇的安全；其次，该检查是在超声引导下进行的，充分保证胎儿的安全；最后，该检查的时间非常短，2-3分钟即可完成，所以广大孕妈妈们不用太担心。

7月18日18：30-20：10举办的产前诊断质量控制培训-染色体病产前诊断专场，主要内容包括染色体病产前诊断的质量控制，染色体病实验室产前诊断的经验分享，染色体病疑难病例讨论等，欢迎大家参会！