视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降,根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》,佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式也是不一样的,具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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基因解码,找到原因,设计有效的药物。
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斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因,避免错过最佳治疗时期。同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。
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