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孕期唐氏综合症的检查时间
一、唐氏综合症是什么病
唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人，成为智障残疾人。
患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的。但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高。而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。
二、唐氏筛查有必要检查吗
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
三、唐氏综合症筛查什么时候做
孕期检查：孕12周建册，一般办理围产证时会做一些血、尿、输血5项等检查。14-20周做唐氏筛查。20周做一次B超。以后是24周、28周、30周、32周、34周、36周、37周、38周、39周、40周作检查。每次检查体重、血压，一般是一次血常规，一次尿常规。到30周开始量宫高、腹围、听胎儿心跳。，20周和30周各做一次3维B超，36周做彩超。36周开始每次做胎心检测
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
四、唐氏综合症的症状表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
孕期唐氏综合症的检查时间
一、唐氏综合症是什么病
唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人，成为智障残疾人。
患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的。但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高。而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。
二、唐氏筛查有必要检查吗
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
三、唐氏综合症筛查什么时候做
孕期检查：孕12周建册，一般办理围产证时会做一些血、尿、输血5项等检查。14-20周做唐氏筛查。20周做一次B超。以后是24周、28周、30周、32周、34周、36周、37周、38周、39周、40周作检查。每次检查体重、血压，一般是一次血常规，一次尿常规。到30周开始量宫高、腹围、听胎儿心跳。，20周和30周各做一次3维B超，36周做彩超。36周开始每次做胎心检测
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
四、唐氏综合症的症状表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
【早点康复啊！#杭州36岁刑警办案时坠楼#】2月27日下午，杭州余杭公安良渚刑侦中队技术民警鲍伟杰在勘验一起盗窃案现场时，不幸从工地7楼顶楼坠楼。目前，鲍伟杰仍在重症监护室接受治疗。鲍伟杰曾在朋友圈发文：看了太多的生死，活着是幸运，健康地活着是幸福。总结：健康地活着并能为国家做贡献是我存在的价值。#鲍伟杰我们等你归队#！[心]
【赔偿款到账，老王心里踏实了】本报讯（记者刘立新 通讯员李蕊 李国华）“俺孩儿的第一笔赔偿款4万块今天到账了！孩子生活有了保障，我心里也踏实了……”日前，河南省辉县市检察院检察官殷海波接到了当事人王小利（化名）父亲老王的“喜报”，电话里，老王不住地感谢。2015年7月，王小利驾驶摩托车去辉县市某乡镇卫生院上班，在经过一个路口时，直行的王小利被一辆突然转弯的货车撞翻。王小利受伤后，各项医疗费用高达100多万元。经鉴定，王小利伤残程度达到三级，除了货车司机支付的部分赔偿款外，其工作所在的卫生院仅在王小利住院期间支付医疗费4万元。
儿子是在上班途中遭遇意外，按说应该属于工伤，然而此前卫生院并未给王小利缴纳任何保险，申请工伤赔偿成了困难。无奈之下，老王将卫生院告上了法庭。经过一审、二审，2019年4月，法院判决卫生院赔付王小利医疗费、护理费、伤残津贴共计36万余元。拿到判决的老王抱着希望左等右等，卫生院却迟迟不肯履行。
为了给儿子治病，老王花光了家里所有的积蓄，四处举债，可还是难以负担巨额医疗费用。无奈之下，今年6月，老王来到辉县市检察院申请民事执行监督。该院检察官殷海波调阅查询案件卷宗，询问了相关当事人，认为卫生院的行为属于拒不履行法律生效判决，符合受理条件，遂受理该案。
进一步了解情况后，殷海波得知，老王家里还有91岁的老母亲，妻子长年患病，唯一的儿子又在车祸中落下残疾。为解燃眉之急，辉县市检察院帮助王小利申请了司法救助金2万元。
经过调查核实，殷海波发现卫生院仍在正常运营，有偿还赔偿款能力，且法院存在未及时冻结被执行人账户的行为。辉县市检察院向该市法院送达检察建议书，督促法院尽快冻结被执行人（卫生院）账户。法院审查后，很快将卫生院的账户冻结，并将已经冻结的账户款项5万元及时执行给老王。
为了进一步促进双方和解，殷海波一方面深入王小利家中走访，了解诉求，同时与卫生院进行沟通，对其进行普法宣传。最终，双方表示愿意调解，但在赔偿数额和方式上产生了分歧。
10月14日，辉县市检察院就该案主持召开公开听证会，省市人大代表，政协委员，市委政法委、市人大法工委相关人员以及专家、律师参会。听证会上，评议员从不同角度发表意见，提出和解建议。最终，双方当事人就赔偿数额和方式达成一致，同意和解。卫生院将在半年内分期向王小利支付各类赔偿共计22万元，之后按月支付护理费、伤残津贴，并按照国家规定为王小利办理社保手续。
10月30日，卫生院按时向老王支付了第一笔分期款项，至此，这场持续了5年的纠纷终于化解。（检察日报）
儿子是在上班途中遭遇意外，按说应该属于工伤，然而此前卫生院并未给王小利缴纳任何保险，申请工伤赔偿成了困难。无奈之下，老王将卫生院告上了法庭。经过一审、二审，2019年4月，法院判决卫生院赔付王小利医疗费、护理费、伤残津贴共计36万余元。拿到判决的老王抱着希望左等右等，卫生院却迟迟不肯履行。
为了给儿子治病，老王花光了家里所有的积蓄，四处举债，可还是难以负担巨额医疗费用。无奈之下，今年6月，老王来到辉县市检察院申请民事执行监督。该院检察官殷海波调阅查询案件卷宗，询问了相关当事人，认为卫生院的行为属于拒不履行法律生效判决，符合受理条件，遂受理该案。
进一步了解情况后，殷海波得知，老王家里还有91岁的老母亲，妻子长年患病，唯一的儿子又在车祸中落下残疾。为解燃眉之急，辉县市检察院帮助王小利申请了司法救助金2万元。
经过调查核实，殷海波发现卫生院仍在正常运营，有偿还赔偿款能力，且法院存在未及时冻结被执行人账户的行为。辉县市检察院向该市法院送达检察建议书，督促法院尽快冻结被执行人（卫生院）账户。法院审查后，很快将卫生院的账户冻结，并将已经冻结的账户款项5万元及时执行给老王。
为了进一步促进双方和解，殷海波一方面深入王小利家中走访，了解诉求，同时与卫生院进行沟通，对其进行普法宣传。最终，双方表示愿意调解，但在赔偿数额和方式上产生了分歧。
10月14日，辉县市检察院就该案主持召开公开听证会，省市人大代表，政协委员，市委政法委、市人大法工委相关人员以及专家、律师参会。听证会上，评议员从不同角度发表意见，提出和解建议。最终，双方当事人就赔偿数额和方式达成一致，同意和解。卫生院将在半年内分期向王小利支付各类赔偿共计22万元，之后按月支付护理费、伤残津贴，并按照国家规定为王小利办理社保手续。
10月30日，卫生院按时向老王支付了第一笔分期款项，至此，这场持续了5年的纠纷终于化解。（检察日报）
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