小脑萎缩(cerebellar atrophy)准确来说不是一种疾病,而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小,脑沟增宽。可分为局限性和广泛性小脑萎缩。由于小脑主要参与躯体平衡和肌肉张力的调节,因此小脑萎缩患者临床多出现步态不稳,共济失调,言语不清等症状。
共济运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。
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共济运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状,患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生,表现为字线不规则、字行间距不等,字越写越大,称为“ 书写过大症”,严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍:可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤,部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
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单纯型HSP,是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进、膝踝阵挛阳性,病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
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