#每日一篇学术文章# 【720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析】https://t.cn/A6x7h7tY
摘要：
目的：分析携带MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组，携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）；携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）；携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现，血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较，根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查，其中156例发病；414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病），其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中，发病年龄中位数为1.2个月（3 d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组，三组间发病年龄差异有统计学意义（P<0.01）。患者临床症状各异，1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐，1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变，伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例，其中预后正常156例（25.1%），落后433例（69.7%），死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者，对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析，结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。结论：MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关，患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益，而临床发病则不利于患者预后，携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。
来源：浙江大学学报（医学版）
摘要：
目的：分析携带MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组，携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）；携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）；携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现，血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较，根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查，其中156例发病；414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病），其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中，发病年龄中位数为1.2个月（3 d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组，三组间发病年龄差异有统计学意义（P<0.01）。患者临床症状各异，1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐，1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变，伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例，其中预后正常156例（25.1%），落后433例（69.7%），死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者，对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析，结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。结论：MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关，患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益，而临床发病则不利于患者预后，携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。
来源：浙江大学学报（医学版）
#演出预告#
【11.01】ONE 圣 PARTY
万圣节当日。
得来一场疯狂的说唱派对。
武汉新血说唱音乐人齐聚VOX。
秀秀自己的武器。
阵容： 2.7/CHD/月亮脸/日白Whitesun/T-Rex张路明/胡司睿_SiRi/马琦尧（Yao）
2.7
00后音乐人
来自武汉U.V.S
2018年接触说唱并开启2.7的道路
CHD
来自河北邯郸的新生代说唱血液
接触说唱文化四年
风格就是CHD Type
月亮脸
来自霍格沃茨的魔法歌手
chill到底的灵魂艺术家
00后独立音乐人
日白Whitesun
从2016年开始音乐创作，野路子出生，自学音乐制作以及DJ。以hiphop歌手的身份已经参加过数十场演出，歌曲已Boombap/Jazz Hiphop为主，亦尝试Metal-Trap说唱风格的创作。在DJ生涯里，对Nu-Disco和Psytrance情有独钟，曾担任过法老、王愚、HAS团队等Rapper的专场DJ。现亦担任武汉L7 Livehouse的驻场DJ。
T-Rex
2020年百口莫辩freestyle battle 冠军
2020年英里之战freestyle battle冠军
2020年武汉MQ线下freestyle battle冠军
2020年武汉404嘴板眼线下freestyle battle冠军
2020年战垒湘城荆门站BigYear大年活动嘉宾/策划人
2021年武汉八英里大学生说唱联赛冠军
胡司睿_SiRi
来自武汉的怪物新人于17年横空出世，用一年半的时间得到了很多前辈的嘉奖，几大主流风格都十分精通，如今结合了韩国风格以及自己的独特感觉，创造出了独一无二的SIRI FLOW
“来自027的tiger制定jungle rule”
02/3/27来自027江岸区 接触hip hop音乐三年 早期受到韩流黑怕文化的影响 致力创作出“自成一派”的音乐听觉感受是他一直以来的理念 从new school到new wave他尝试将rap与wave巧妙的融合 带给人全新的听觉感受 无论是紧密繁琐的flow或是抒情的旋律 他都能够完整的为听众呈现 在音乐的道路上“never never change”
马琦尧（Yao）
一直在尝试突破自己的风格
从boom bap 到摇滚到R&B再到流行说唱还没有停止脚步，
用作品去发声
Yao会成为你们的期待
票价：预售/39 全价/49
购票：https://t.cn/A6xhLYFl
【11.01】ONE 圣 PARTY
万圣节当日。
得来一场疯狂的说唱派对。
武汉新血说唱音乐人齐聚VOX。
秀秀自己的武器。
阵容： 2.7/CHD/月亮脸/日白Whitesun/T-Rex张路明/胡司睿_SiRi/马琦尧（Yao）
2.7
00后音乐人
来自武汉U.V.S
2018年接触说唱并开启2.7的道路
CHD
来自河北邯郸的新生代说唱血液
接触说唱文化四年
风格就是CHD Type
月亮脸
来自霍格沃茨的魔法歌手
chill到底的灵魂艺术家
00后独立音乐人
日白Whitesun
从2016年开始音乐创作，野路子出生，自学音乐制作以及DJ。以hiphop歌手的身份已经参加过数十场演出，歌曲已Boombap/Jazz Hiphop为主，亦尝试Metal-Trap说唱风格的创作。在DJ生涯里，对Nu-Disco和Psytrance情有独钟，曾担任过法老、王愚、HAS团队等Rapper的专场DJ。现亦担任武汉L7 Livehouse的驻场DJ。
T-Rex
2020年百口莫辩freestyle battle 冠军
2020年英里之战freestyle battle冠军
2020年武汉MQ线下freestyle battle冠军
2020年武汉404嘴板眼线下freestyle battle冠军
2020年战垒湘城荆门站BigYear大年活动嘉宾/策划人
2021年武汉八英里大学生说唱联赛冠军
胡司睿_SiRi
来自武汉的怪物新人于17年横空出世，用一年半的时间得到了很多前辈的嘉奖，几大主流风格都十分精通，如今结合了韩国风格以及自己的独特感觉，创造出了独一无二的SIRI FLOW
“来自027的tiger制定jungle rule”
02/3/27来自027江岸区 接触hip hop音乐三年 早期受到韩流黑怕文化的影响 致力创作出“自成一派”的音乐听觉感受是他一直以来的理念 从new school到new wave他尝试将rap与wave巧妙的融合 带给人全新的听觉感受 无论是紧密繁琐的flow或是抒情的旋律 他都能够完整的为听众呈现 在音乐的道路上“never never change”
马琦尧（Yao）
一直在尝试突破自己的风格
从boom bap 到摇滚到R&B再到流行说唱还没有停止脚步，
用作品去发声
Yao会成为你们的期待
票价：预售/39 全价/49
购票：https://t.cn/A6xhLYFl
#小镇奇谈#
作者出生在四川，经历过“五一二”汶川大地震的七月，非常善于利用现实写作，这次，他将故事大背景放在中苏交恶下的20世纪60年代，国家提出“备战备荒为人民”的口号，将远在千里之外的电力重工业迁入四川山区腹地之后，在依托工业而形成的汉旺镇发生的。故事的主角并非是从上海专程调入404工厂，去研究神秘物质“异客”的核物理学家刘佩。而是他的儿子刘子琦和另外四位同班同学。 https://t.cn/RxDoDYP
作者出生在四川，经历过“五一二”汶川大地震的七月，非常善于利用现实写作，这次，他将故事大背景放在中苏交恶下的20世纪60年代，国家提出“备战备荒为人民”的口号，将远在千里之外的电力重工业迁入四川山区腹地之后，在依托工业而形成的汉旺镇发生的。故事的主角并非是从上海专程调入404工厂，去研究神秘物质“异客”的核物理学家刘佩。而是他的儿子刘子琦和另外四位同班同学。 https://t.cn/RxDoDYP
✋热门推荐