肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
https://t.cn/A6wuYbNa
健康身体就需基因解码！佳学基因，基因检测中的No.1!
#北京·佳学基因解码基因检测基因矫正[地点]# #上海·上海市第一人民医院国际部[地点]# #上海·复旦大学医学院附属金山医院教学办公室[地点]##上海·复旦大学上海医学院[地点]# #上海·复旦大学上海医学院西区[地点]# #上海·上海市第十人民医院[地点]#
https://t.cn/A6wuYbNa
健康身体就需基因解码！佳学基因，基因检测中的No.1!
#北京·佳学基因解码基因检测基因矫正[地点]# #上海·上海市第一人民医院国际部[地点]# #上海·复旦大学医学院附属金山医院教学办公室[地点]##上海·复旦大学上海医学院[地点]# #上海·复旦大学上海医学院西区[地点]# #上海·上海市第十人民医院[地点]#
#生命健康科研进展# 2022年10月14日，复旦大学附属肿瘤医院罗志国教授团队在《Clinical Cancer Research》杂志上发表软组织肉瘤最新临床研究成果，为进一步化疗联合免疫或靶向治疗软组织肉瘤提供了选择，具有重要的临床意义。关注我们，了解科研新进展！
阅读点击：https://t.cn/A6oKDtjR
来自复旦大学“生命健康”领域最新的科研成果与进展。面向世界科技前沿，践行行业使命感。助力基础研究，推广科技成果！服务行业，造福社会。
阅读点击：https://t.cn/A6oKDtjR
来自复旦大学“生命健康”领域最新的科研成果与进展。面向世界科技前沿，践行行业使命感。助力基础研究，推广科技成果！服务行业，造福社会。
【科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台】
10月16日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://t.cn/A6oKmFze）。相关研究成果以PGG.SV:a whole-genome-sequencing-based structural variant resource and data analysis platform为题，发表在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）上。该数据库通过收集全球人群的全基因组测序数据，专注于基因组结构变异数据的挖掘和整合，为人类基因组结构变异的研究提供了数据获取、信息查询和在线分析的综合平台。
基因组结构变异（SVs）主要包括基因组上大片段的DNA缺失、插入、片段重复等变异类型。研究显示，SV与癌症、自闭症、神经发育障碍等多种复杂遗传病有关，近年来在医学和遗传学领域中持续受到关注。随着基因组测序技术的进步和普及，大量的结构变异被不断发现和研究，一些具有强致病性的结构变异也逐渐得到验证。该研究旨在通过构建具有代表性、多样性的健康人群基因组结构变异数据集，一方面为遗传病患者的结构变异研究提供可靠的对照样本，另一方面对变异功能的注释和预测将有效缩小致病性突变的筛选范围，为相关领域研究提供有效的指导和帮助。
由于结构变异在不同地区和民族之间存在显著差异和多样性，而现有的数据库和公共数据集各自采用不同的分析流程，因此缺乏具有人群样本和新一代测序数据代表性的结构变异资源和分析平台，尤其对东亚人群样本的覆盖度不足。科研团队整合了大规模的测序数据，包括全球177个代表性地区和族群的6,048个全基因组测序数据，特别对我国丰富的民族多样性特征进行了深度分析，首次覆盖了我国50个少数民族。截至论文发表，数据库共收录584,277个结构变异，并将在未来持续增加。此外，PGG.SV首次纳入了三代长读长（long-reads）测序数据，其在结构变异的检测中具有更大的优势，特别是在插入序列的检测和判定方面，效果显著优于二代测序技术。先前的大规模结构变异数据库均基于二代测序或基因芯片数据构建。研究团队产生和收集了1,030个三代测序基因组，并首次采用三代测序与二代测序结合的方式构建结构变异数据库，从而大幅提升了结构变异检测结果的数量和质量。
在数据库功能上，PGG.SV提供了简洁、友好的查询功能，提供不同族群结构变异在基因组位置上的精确展示以及全球各个族群之间的频率差异等统计信息。利用课题组先前积累的优势，PGG.SV与徐书华团队此前开发的PGG.SNV等数据库进行联动，借助连锁不平衡和基因组空间位置信息，将单核苷酸变异（SNV）的详细结果与结构变异相结合，以增强数据多样性的解析功能。此外，PGG.SV提供了丰富的临床效应分析和预测分析功能，根据与结构变异存在关联的基因和调控元件，提供对其潜在表型、功能的预测和富集分析以及由特定疾病和表型检索相关结构变异的工具，以便有临床研究等需求的用户使用。
此外，PGG.SV支持丰富的在线分析和可视化功能。研究团队提供对用户提交的结构变异结果的比较和注释，以便使用者了解自己的目标样本与数据库提供的对照样本之间的差异；提供结构变异可视化功能，能够在人类基因组上检索用户提交的DNA序列、展示相关变异的基因组位置以及变异空间结构变化的精细可视化。
PGG.SV提供了高质量的人群基因组结构变异数据资源，基于新一代测序数据大幅提升人类基因组结构变异信息检测和展示，尤其是首次较为全面地覆盖了东亚人群和中国人群的结构变异多样性，并提供相关基因和潜在临床效应的注释。此外，该平台提供了包括病例对照研究在内的多种在线分析功能以及人类基因组结构变异的可视化工具。
研究工作得到国家自然科学基金、中科院战略性先导科技专项、英国皇家学会牛顿高级学者基金、人类表型组上海市市级重大专项等的支持。
10月16日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://t.cn/A6oKmFze）。相关研究成果以PGG.SV:a whole-genome-sequencing-based structural variant resource and data analysis platform为题，发表在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）上。该数据库通过收集全球人群的全基因组测序数据，专注于基因组结构变异数据的挖掘和整合，为人类基因组结构变异的研究提供了数据获取、信息查询和在线分析的综合平台。
基因组结构变异（SVs）主要包括基因组上大片段的DNA缺失、插入、片段重复等变异类型。研究显示，SV与癌症、自闭症、神经发育障碍等多种复杂遗传病有关，近年来在医学和遗传学领域中持续受到关注。随着基因组测序技术的进步和普及，大量的结构变异被不断发现和研究，一些具有强致病性的结构变异也逐渐得到验证。该研究旨在通过构建具有代表性、多样性的健康人群基因组结构变异数据集，一方面为遗传病患者的结构变异研究提供可靠的对照样本，另一方面对变异功能的注释和预测将有效缩小致病性突变的筛选范围，为相关领域研究提供有效的指导和帮助。
由于结构变异在不同地区和民族之间存在显著差异和多样性，而现有的数据库和公共数据集各自采用不同的分析流程，因此缺乏具有人群样本和新一代测序数据代表性的结构变异资源和分析平台，尤其对东亚人群样本的覆盖度不足。科研团队整合了大规模的测序数据，包括全球177个代表性地区和族群的6,048个全基因组测序数据，特别对我国丰富的民族多样性特征进行了深度分析，首次覆盖了我国50个少数民族。截至论文发表，数据库共收录584,277个结构变异，并将在未来持续增加。此外，PGG.SV首次纳入了三代长读长（long-reads）测序数据，其在结构变异的检测中具有更大的优势，特别是在插入序列的检测和判定方面，效果显著优于二代测序技术。先前的大规模结构变异数据库均基于二代测序或基因芯片数据构建。研究团队产生和收集了1,030个三代测序基因组，并首次采用三代测序与二代测序结合的方式构建结构变异数据库，从而大幅提升了结构变异检测结果的数量和质量。
在数据库功能上，PGG.SV提供了简洁、友好的查询功能，提供不同族群结构变异在基因组位置上的精确展示以及全球各个族群之间的频率差异等统计信息。利用课题组先前积累的优势，PGG.SV与徐书华团队此前开发的PGG.SNV等数据库进行联动，借助连锁不平衡和基因组空间位置信息，将单核苷酸变异（SNV）的详细结果与结构变异相结合，以增强数据多样性的解析功能。此外，PGG.SV提供了丰富的临床效应分析和预测分析功能，根据与结构变异存在关联的基因和调控元件，提供对其潜在表型、功能的预测和富集分析以及由特定疾病和表型检索相关结构变异的工具，以便有临床研究等需求的用户使用。
此外，PGG.SV支持丰富的在线分析和可视化功能。研究团队提供对用户提交的结构变异结果的比较和注释，以便使用者了解自己的目标样本与数据库提供的对照样本之间的差异；提供结构变异可视化功能，能够在人类基因组上检索用户提交的DNA序列、展示相关变异的基因组位置以及变异空间结构变化的精细可视化。
PGG.SV提供了高质量的人群基因组结构变异数据资源，基于新一代测序数据大幅提升人类基因组结构变异信息检测和展示，尤其是首次较为全面地覆盖了东亚人群和中国人群的结构变异多样性，并提供相关基因和潜在临床效应的注释。此外，该平台提供了包括病例对照研究在内的多种在线分析功能以及人类基因组结构变异的可视化工具。
研究工作得到国家自然科学基金、中科院战略性先导科技专项、英国皇家学会牛顿高级学者基金、人类表型组上海市市级重大专项等的支持。
✋热门推荐