苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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基因检测一般提倡易感性检测，而基因解码可以做致病基因鉴定。

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