【佳学基因检测】基因检测米勒管异常和高雄激素血症的发病原因以阻断遗传
在一项旨在发找发病原因、阻断遗传的基因检测研究中，生殖科基因检测项目分析了4名患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征和高雄激素血症的染色体型为46，XX的青春期女孩。基因检测揭示患者体内的WNT4基因的分子分析揭示其具有一种新的基因突变（p.A233T）。功能研究显示，类固醇生成酶的部分抑制（HSD3B2的正常抑制）与OVCAR3细胞系中CYP17A1酶的异常再表达形成对比。第四个新的WNT4突变证实了这种信号分子参与了卵巢中的米勒发育和雄激素生物合成抑制。基因解码还发现，该突变体部分缺乏抑制卵巢类固醇生成酶的能力，17α-羟化酶表达异常。
查询《生殖器官发育异常基因检测》数据库，记录中存在三名携带 WNT4 基因杂合突变的少女。所有这些都显示人类生殖科这一疾病与 Wnt4 敲除小鼠惊人相似的表型表现：苗勒管发育不全或与高雄激素血症的临床和/或生物学证据相关的发育不全。对基因检测突变体的体外研究表明，这些蛋白质无法抑制 3β-羟基类固醇脱氢酶 2 (HSD3B2) 和 17α-羟化酶 (CYP17A1) 的表达，从而诱导雄激素过量产生，或稳定 β-连环蛋白，导致子宫发育不全。
生殖科致病基因鉴定基因解码基因检测最近开展了一项合作研究，该研究分析了 WNT4 基因是如何参与女性生殖道和性腺发育的。苗勒管发育不全基因检测报告了四名青春期女孩的 WNT4 基因分析结果，这些女孩因存在原发性闭经和与正常 XX 核型和苗勒管缺陷相关的雄激素过多症而转诊至儿科内分泌和妇科诊所。在这四个女孩中，女性生殖障碍基因检测项目组发现了一种新的 WNT4 突变，然后通过体外系统对类固醇生成酶抑制和 β-连环蛋白稳定化进行了表征。体外实验出人意料地揭示了这种新的 WNT4 突变体仅特异性地去抑制一些类固醇生成酶，这与之前鉴定的基因突变所产生的完全去抑制形成对比。https://t.cn/A6okmRc2#男性生殖与健康#
在一项旨在发找发病原因、阻断遗传的基因检测研究中，生殖科基因检测项目分析了4名患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征和高雄激素血症的染色体型为46，XX的青春期女孩。基因检测揭示患者体内的WNT4基因的分子分析揭示其具有一种新的基因突变（p.A233T）。功能研究显示，类固醇生成酶的部分抑制（HSD3B2的正常抑制）与OVCAR3细胞系中CYP17A1酶的异常再表达形成对比。第四个新的WNT4突变证实了这种信号分子参与了卵巢中的米勒发育和雄激素生物合成抑制。基因解码还发现，该突变体部分缺乏抑制卵巢类固醇生成酶的能力，17α-羟化酶表达异常。
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生殖科致病基因鉴定基因解码基因检测最近开展了一项合作研究，该研究分析了 WNT4 基因是如何参与女性生殖道和性腺发育的。苗勒管发育不全基因检测报告了四名青春期女孩的 WNT4 基因分析结果，这些女孩因存在原发性闭经和与正常 XX 核型和苗勒管缺陷相关的雄激素过多症而转诊至儿科内分泌和妇科诊所。在这四个女孩中，女性生殖障碍基因检测项目组发现了一种新的 WNT4 突变，然后通过体外系统对类固醇生成酶抑制和 β-连环蛋白稳定化进行了表征。体外实验出人意料地揭示了这种新的 WNT4 突变体仅特异性地去抑制一些类固醇生成酶，这与之前鉴定的基因突变所产生的完全去抑制形成对比。https://t.cn/A6okmRc2#男性生殖与健康#
【佳学基因检测】基因检测指导厄达菲替尼Erdafitinib应用于膀胱癌等尿路上皮癌的临床效果
基因检测指导厄达非替尼的临床效果证据
临床I期试验
厄达非替尼的临床活性首次在一项多中心、首次人体 I 期试验（EDI1001；NCT0103481）中得到证实，旨在确定推荐的 II 期剂量（RP2D）以及药代动力学、药效学和安全性。入组 65 名患有晚期实体瘤且体能状况良好的患者，其中 8 名诊断为 UC。使用标准的 3+3 剂量递增方案。以连续或间歇的方式给予 0.5 至 12 mg 的剂量。初始 RP2D 确定为每天 9 mg。然而，最大耐受剂量尚未确定。最常见的治疗相关不良事件 (TEAE) 是高磷血症 (65%)、虚弱 (55%)、口干 (45%) 和指甲毒性 (35%)。 42% 的患者发生≥3 级 TEAE，最常见的是肝功能异常。 7mg/dL 或更高的复发性高磷血症通过减少剂量、中断或给予口服磷酸盐结合剂来治疗。间歇方案（7 天 - 7 天休息）与较低的磷酸盐水平（<5.5 mg/dL）和较少的中断有关。钙、甲状旁腺激素、维生素 D 或 FGF23 血清水平未发现明显的剂量相关影响。剂量确认队列中的 5 名患者中有 2 名具有可评估的免疫组织化学，磷酸化 ERK 表达降低，表明 FGFR 下游信号传导受到抑制。
最终分析中包括187名晚期实体瘤患者，其中30人患有尿路上皮癌。与队列中包括的其他实体瘤患者（胆管癌为27%，其他肿瘤类型为<10%）相比，基因检测表明FGFR基因发生致病性改变的尿路上皮癌患者（11例融合突变，17例突变）的ORR最高（46.2%，95%，CI 27-67）。值得注意的是，所有尿路上 皮患者中产生治疗效果的都有FGFR突变。在这些患者中，中位缓解持续时间为5.6个月，中位无进展生存期（PFS）为5.1个月。最常见的TEAE仍然是高磷血症（64%）、口干（42%）和乏力（28%）。
观察到磷酸盐和埃达非
https://t.cn/A6ok3cl6
基因检测指导厄达非替尼的临床效果证据
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厄达非替尼的临床活性首次在一项多中心、首次人体 I 期试验（EDI1001；NCT0103481）中得到证实，旨在确定推荐的 II 期剂量（RP2D）以及药代动力学、药效学和安全性。入组 65 名患有晚期实体瘤且体能状况良好的患者，其中 8 名诊断为 UC。使用标准的 3+3 剂量递增方案。以连续或间歇的方式给予 0.5 至 12 mg 的剂量。初始 RP2D 确定为每天 9 mg。然而，最大耐受剂量尚未确定。最常见的治疗相关不良事件 (TEAE) 是高磷血症 (65%)、虚弱 (55%)、口干 (45%) 和指甲毒性 (35%)。 42% 的患者发生≥3 级 TEAE，最常见的是肝功能异常。 7mg/dL 或更高的复发性高磷血症通过减少剂量、中断或给予口服磷酸盐结合剂来治疗。间歇方案（7 天 - 7 天休息）与较低的磷酸盐水平（<5.5 mg/dL）和较少的中断有关。钙、甲状旁腺激素、维生素 D 或 FGF23 血清水平未发现明显的剂量相关影响。剂量确认队列中的 5 名患者中有 2 名具有可评估的免疫组织化学，磷酸化 ERK 表达降低，表明 FGFR 下游信号传导受到抑制。
最终分析中包括187名晚期实体瘤患者，其中30人患有尿路上皮癌。与队列中包括的其他实体瘤患者（胆管癌为27%，其他肿瘤类型为<10%）相比，基因检测表明FGFR基因发生致病性改变的尿路上皮癌患者（11例融合突变，17例突变）的ORR最高（46.2%，95%，CI 27-67）。值得注意的是，所有尿路上 皮患者中产生治疗效果的都有FGFR突变。在这些患者中，中位缓解持续时间为5.6个月，中位无进展生存期（PFS）为5.1个月。最常见的TEAE仍然是高磷血症（64%）、口干（42%）和乏力（28%）。
观察到磷酸盐和埃达非
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指南针江西南昌服务中心招商启动圆满成功！
“我们从赤水河畔、醉美遵义出发，立足百年风华，星城长沙，将以星星之火铸就燎原之势燃遍全国。走遍千山万水，不忘来时之路，新时代对历史最好的致敬，就是将打江山、守江山的奋斗精神融入我们的事业中，薪火相传，继续前行。”湖南指南针董事长仲文非先生这样说道。
11月13日，指南针老酒事业正式落地“共和国军旗升起的地方”——江西南昌。下午3:28分，南昌服务中心揭牌仪式暨首场招商会在南昌赣悦轩·朝天麟大酒店盛大启幕，来自社会各界的收藏大咖、行业名家齐聚一堂，共同挖掘老酒的时间价值与品质魅力，推动老酒消费市场与收藏市场的健康、繁荣以及可持续发展。
凤凰择梧桐而栖，英才寻“洪城”而聚！指南针老酒拍卖平台汇九州英才，纳四海智慧，此次在英雄之城南昌的扎根，在指南针的事业开拓道路上具有里程碑的意义。
招商会上，公司总部商学院高院长亲临现场，和与会嘉宾共同探讨老酒的时间价值。同时代表公司为指南针老酒拍卖江西南昌服务中心授牌。
近年来，陈年酒收藏市场正在快速崛起，“品质之上，唯有老酒”“藏新酒喝老酒”的品饮理念和消费风潮开始流行，越来越多的人开始将各种名酒买来收藏于家中，“名酒收藏”也渐渐成为美好生活的“醉美”风景。指南针老酒服务中心在全国各地的相继落地，旨在搭建一个良好的交流平台，通过“老酒论坛”“老酒品鉴”“老酒文化传播”等系列活动，持续挖掘老酒的历史文化价值与时间价值，加强老酒圈层建设，推动老酒从小众收藏圈向大众消费市场的扩展。
南昌，历经2200多年的悠悠岁月，物华天宝、人杰地灵。相信有着时间记忆、陈酿的味道、承载着厚重历史文化的老酒事业，必将在鄱阳明珠、红色南昌大焕异彩、熠熠生辉。
江潮奔腾不息时代滚滚向前碰撞，激荡着时代每一次心跳传承，牵动着时代每一次呼吸焕新，牵引着时代每一次蜕变指南针在千帆竞发中激流勇进在逐风踏浪中奋勇争先老酒“新”香“数”创未来绘就发展蓝图落笔时代传奇再一次让一座城怦然心动。
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