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苏州叮当妈：直接给雅培总部打电话咨询最快，我查了一下，看看附图。

绵阳恬恬妈：我在京东搜了下，有2家第三方卖家显示的有货，不知道靠谱不？我问了一下说是有现货。

童爸点评：我也查了一点科普：枫糖尿病(MSUD；MIM #248600)又称支链酮酸尿症，由支链α-酮酸脱氢酶复合物(BCKDC)缺陷引起。MSUD属于常染色体隐性遗传病。编码BCKDC的4种组分的基因位于人类染色体19q13.1-q13.2、6p22-p21、1p31和7q31-q32。

MSUD有5种不同的临床表型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型。在大多数情况下，这些表型与具体的致病突变不相关。但是，可根据发病年龄、临床症状的严重程度和某些患者的维生素B1疗效进行鉴别。

•经典型MSUD患者通常在出生后48小时内出现酮尿、易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡和肌张力障碍。但根据喂养方案的不同，出现症状的时间可能推迟至出生后第2周。

●MSUD的治疗包括2个主要部分：通过饮食治疗促进正常生长发育；积极治疗急性代谢失代偿发作。

•饮食治疗的目标是使血浆中BCAA浓度达到正常。需使用市售配方食品和医疗食品终生限制饮食中BCAA的摄入。
•除了饮食治疗，我们建议给予大多数MSUD患者维生素B1(50-200mg/d)试验性补充治疗4周(Grade 2C)，但有功能缺失性突变、预期会导致残留酶活性极低(<3%)的患者例外。这类突变导致BCKDC截短，不能通过焦磷酸硫胺素稳定。确诊硫胺素反应型MSUD的患者除饮食治疗外，应继续补充维生素B1。
•必须积极治疗代谢失代偿发作。应通过抑制蛋白质分解代谢和增强蛋白质合成来迅速降低血浆及组织中的亮氨酸浓度。

●MSUD的结局可能正常。症状出现前即开始治疗或症状出现后迅速治疗的患者，结局最好。认知结局似乎与血浆中亮氨酸浓度有关。

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