【佳学基因检测】二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷可以阻断遗传吗？
原发性高草酸尿症 2 型 (PH2) 是一种罕见的单基因疾病，其特征是尿中草酸盐排泄量增加。 原发性高草酸尿症 2 型患者草酸盐排泄增加可引起肾结石和肾钙质沉着症，在某些情况下，可导致肾功能衰竭和全身性草酸盐沉积。 该疾病是由于乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶 (GRHPR) 活性缺乏所致。 目前通过肝活检中的 GR 活性分析可以对 PH2 进行明确诊断。 GRHPR 几乎在身体的每个组织中都有表达，这表明利用更容易获得的细胞可用于确定 GRHPR 缺乏症。 佳学基因检测评估了确定血液单核细胞 (BMC) 中 GR 和 D-甘油酸脱氢酶 (DGDH) 活性作为原发性高草酸尿症 2 型诊断指标的潜力。
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