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【佳学基因检测】什么样的人应当做APDS基因检测Activated PI3K-delta syndrome？
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罕见病、遗传病基因检测导读：
幼年期出现严重感染和淋巴组织增生应当怀疑是APDS患者，也有一些无症状的成年患者实际上是APDS患者。APDS 患者的临床表型总结于免疫系统基因检测对不同临床检验结果的解释。

这些临床表现中的许多与单基因型常见变异型免疫缺陷患者的临床表现相似，例如细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4 (CTLA4) 和脂多糖反应性和米色样锚定蛋白 (LRBA) 缺乏症。在迄今报道的由53例患者组成的临床研究系列中，复发性呼吸道感染（肺炎，然后是中耳炎和鼻窦炎）是最常见的临床表现。细菌感染最常见的原因是流感嗜血杆菌和肺炎链球菌，这与抗体缺陷患者的情况相似。分离出的其他不太常见的病原体是金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、卡他莫拉氏菌和克雷伯氏菌属。在这些患者中，超过一半的反复呼吸道感染导致支气管扩张。侵袭性细菌感染在这些患者中并不常见。

此外，这些患者中大约有一半经常患有疱疹病毒组的慢性非治愈性感染，例如爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV)、巨细胞病毒 (CMV) 和单纯疱疹病毒 (HSV)。APDS 患者对 EBV 和其他疱疹病毒感染的易感性很有趣，因为病毒感染通常伴有功能突变丧失和细胞介导免疫缺陷。然而，APDS 患者对病毒感染易感性的确切机制已有多种基因解码理论。PI3K 通路在防止疱疹病毒感染中起着重要作用。

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