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儿科专家谈孤独症：早期诊断、规范干预，促进儿童回归正常生活
重庆之声4月2日讯 2023年4月2日是第十六个“世界自闭症日”。今年自闭症日的活动主题是“关爱自闭症儿童，关注与支持自闭症人士的照顾者和专业工作者”。自闭症在医学上被称为“孤独症谱系障碍”，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，以社交障碍、兴趣狭窄、行为重复刻板等为典型特征。由于患病儿童内心世界紧闭，常被称为“来自星星的孩子”。
（图为：治疗师正为孤独症患儿进行互动游戏干预，家长从旁辅助）
数据显示，当前我国学龄期儿童孤独症患病率约为0.7%，这一疾病严重影响儿童身心发展和社会生活质量。而去年，仅重医儿童医院就接诊了超6000例患儿，早期诊断和规范干预成为改善病情的关键。
案例：3岁确诊，从“总是一个人玩”到享受群体游戏乐趣
“老师面前有三辆小汽车，看好了，现在我们变变变，看看，现在哪辆车不见啦？”
“这里，小卡车不见了。”
“小卡车是什么颜色？”
“是红色和绿色。”
“答对了，真棒，跟老师击个掌！”
上午，在重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科（健康管理部）一间个训教室内，4岁的小宇（化名）正在在治疗师敖东琴引导下，做一些认知互动游戏。“这个孩子来的时候很难参与游戏互动，脾气暴躁，社交能力可能只相当于1岁几个月孩子的水平。经过一年的干预治疗，他最明显的改变就是能够去参与跟其他小朋友的游戏，享受游戏的乐趣，并且在游戏过程当中能够去跟随、模仿伙伴，前语言交流和言语交流能力都提升了。”
小宇的妈妈蒋言（化名）告诉记者，孩子3岁确诊孤独症，此后她放下工作，持续带孩子做包括“一对一”认知、物件操作干预、团体游戏干预等。“他3岁之前有语言，但是后来出现语言倒退，最严重的时候，别人在那里玩，他都是一个人在边上玩自己的，融入不了群体。”蒋言说。如今孩子病情有所扭转，她内心稍显宽慰。
“针对小宇的情况，我们先是以游戏介入，比如挠痒痒、点兵点将等等这类有一点点肢体接触的游戏。之后再玩一些其他的玩具操作游戏，比如说他喜欢车，我可以跟他一起玩车，在这个过程当中去提升他和我的眼神接触，让他体验到与人互动的乐趣，再从中提升语言交流以及分享。”敖东琴介绍。
目前，重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）（又称：儿童青少年生长发育与心理中心）正在同期接受干预训练的孤独症谱系障碍儿童逾400余名，像小宇这样的孩子，从一个人玩到可以享受群体游戏，可以说是登上了一个阶梯，另外还有几名孩子干预效果更好，甚至看不出与普通孩子的差别。
“要有好的干预效果，首先家长一定要坚持；第二个，就孩子的干预问题，家庭成员之间要达成一致；第三，家长要将学到的干预技巧灵活运用在日常生活当中，这是非常重要的点。”敖东琴说。
（重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）主任、主任医师陈立）
现状：医院去年接诊6000余例，人群患病率恐高于0.7%
《2020年儿童发展障碍康复行业报告》显示，我国0-18岁儿童中的孤独症谱系障碍人士约有300万人，占该年龄段人口总数的1%。
重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）主任陈立教授介绍，近年来，孤独症发病率逐年攀升。“2010年前后，我们科室可能一个月只有几例；到2017年后我们中华医学会儿科学分会发育行为学组颁布的第一个孤独症诊疗儿科专家共识提出孤独症谱系障碍儿童的“五不行为”以后，接诊患儿数量明显增加；而到2022年，这个数字攀升到6000多例。”
此前，我国流行病学调查发布的数据显示学龄期儿童孤独症谱系障碍患病率约为0.7%。“我们专业人士认为这个率应该还是有所低估，实际情况可能更高。因为当时我们统计的主要是公办学校注册在校的这部分学龄期儿童。可能还有一部分患儿没有被统计上。”陈立说。
今年年初，国际顶级医学期刊《JAMA》发表综述文章指出，2018年美国8岁儿童孤独症谱系障碍的患病率已经突破了2.3%，相当于每100个8岁孩子中间就有超过2个是孤独症患者。近期美国CDC报道，2020年美国8岁儿童孤独症谱系障碍患病率已经达到1/36。
尽管发病率的逐年攀升与公众认知、儿科及儿童保健相关医疗水平的提升，让更多孤独症患儿能够被早期识别有关，但不可否认，孤独症谱系障碍已成为一个必须正视的社会问题。
陈立指出：“这么多的孩子被确诊以后，社会服务体系是否能跟上？这些孩子的养育照护者及家庭是否被关注？我们不仅要关注孤独症谱系障碍的儿童本身，还要关注他的养育者，他们是否获取了足够的帮助？是否能够获取足够的医疗资源和社会资源？”
记者获悉，2010年起，重医附属儿童医院儿童保健科开始孤独症儿童干预训练，至今已帮助了很多家庭。2018年团队开始承接世界卫生组织推广的“照护者技能培训”（CST项目）课程，这一项目是目前国际上公认的可有效帮助孤独症儿童家庭提升掌握“孤独症儿童家庭养育与早期干预”的技能培训，旨在通过社区或家庭干预，帮助孤独症儿童改善核心问题，以更好地融入社会；此后，团队对根据我国孤独症谱系障碍儿童及家庭特点，对CST课程进行了补充和修订，进而更加高效、优质地覆盖更多孤独症儿童家庭。“我们医院自2018年至今，已通过CST相关治疗方法开展了超过4万多学时数的干预，这一数字还在进一步提升。”陈立介绍。
进展：孤独症发病机制复杂，不同孤独症风险基因对大脑发育影响相同
记者在采访中发现，孤独症儿童家长心中始终萦绕着一个疑问——夫妻双方都没有类似疾病或健康问题，为何孩子会患上孤独症？对此，陈立教授表示，孤独症的发病原因非常复杂。“孤独症谱系障碍的遗传相关度非常高，在80%-90%左右，约10%-20%的儿童为单基因病，治疗效果更差。另外还有一些环境因素，包括了孕产期母亲的感染、高血压、有毒有害物质的接触、超重、先兆子痫、高龄产妇、父亲高龄等，此外宫内窘迫、出生以后大脑缺氧，尤其是缺血性卒中，目前也认为与孤独症的发病相关。”
“不看、不应、不指、不语、不当”，这“五不行为”可作为家长识别孤独症儿童的基本口诀。而实际上，记者从医院儿保科了解到，部分接受治疗训练的孩子虽然只有2岁半，却能认读超过100个汉字和几十个英文单词，甚至可以做简单的加减法，有的孩子语言能力不错，乍看之下与普通孩子无异，甚至在部分能力方面超出正常发育儿童。
“很多人会认为孤独症的孩子就是不会说话，这是一个误区。我们这里有的孩子语言表达看似很好，但他们‘滔滔不绝’的背后，实际上可能是无意义的单向输出，缺乏与人的双向互动，核心问题还在社交障碍。”陈立告诉记者，社交是孤独症孩子需要攀登的最难的那座山峰，也是专业人士判断其患病的一个重要衡量标准之一。
虽然孤独症谱系障碍发病机制非常复杂，但新的研究方法、新的研究模型有望为孤独症谱系障碍病因研究带来新的机遇。关于孤独症谱系障碍儿童遗传学及神经脆弱可塑性的研究和讨论在持续不断深入。近期《Nature》报道，“脑类器官”的人脑微型3D模型已初步应用于孤独症谱系障碍研究，且发现不同孤独症风险基因对大脑发育影响相同。
对策：孤独症可超早期发现，早期诊断、规范干预后部分儿童可回归正常生活
业界有观点认为，孤独症儿童若能够在一岁半以前被识别并启动规范干预、足剂量足疗程干预，预后更好，部分儿童可回归正常生活。“早期识别、规范干预非常关键。实际上我们已经初步具备临床识别孤独症婴儿的能力，并开展了8个月龄开始的超早期干预，效果很好。”陈立说。
她建议，儿童保健中，常规对18、24或30月龄儿童进行孤独症筛查。“有一部分轻症、高功能孤独症患儿早期难以被发现。还有一部分发育倒退型的孤独症儿童，可能在一岁半到两岁半之间才发病。通过病史采集、行为观察与评估和发育筛查，专业医生能够早期识别这部分孩子。”
记者获悉，孤独症儿童需要在早期接受每周至少20～25小时以上的干预，包括机构干预和家庭干预，且应持续高强度干预至少2年以上，并进行终生干预和随访。
陈立介绍：“我们提倡早期诊断、早期干预，但如果错过了早期诊断和干预的窗口期，家长们也应该抱有希望、持续努力。临床上，我们也见到一部分三到四岁才诊断的孤独症儿童，经过了足剂量的规范干预，学龄期仍然可以回归正常生活。”
针对基因检查，陈立介绍，尽管目前产前基因检查还做不到100%识别孤独症的儿童，但对于一些高风险家庭的儿童，比如前一个孩子患有孤独症，第二个孩子进行产前基因筛查就有很高的价值和意义。
重庆之声记者 向含笑
重庆之声4月2日讯 2023年4月2日是第十六个“世界自闭症日”。今年自闭症日的活动主题是“关爱自闭症儿童，关注与支持自闭症人士的照顾者和专业工作者”。自闭症在医学上被称为“孤独症谱系障碍”，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，以社交障碍、兴趣狭窄、行为重复刻板等为典型特征。由于患病儿童内心世界紧闭，常被称为“来自星星的孩子”。
（图为：治疗师正为孤独症患儿进行互动游戏干预，家长从旁辅助）
数据显示，当前我国学龄期儿童孤独症患病率约为0.7%，这一疾病严重影响儿童身心发展和社会生活质量。而去年，仅重医儿童医院就接诊了超6000例患儿，早期诊断和规范干预成为改善病情的关键。
案例：3岁确诊，从“总是一个人玩”到享受群体游戏乐趣
“老师面前有三辆小汽车，看好了，现在我们变变变，看看，现在哪辆车不见啦？”
“这里，小卡车不见了。”
“小卡车是什么颜色？”
“是红色和绿色。”
“答对了，真棒，跟老师击个掌！”
上午，在重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科（健康管理部）一间个训教室内，4岁的小宇（化名）正在在治疗师敖东琴引导下，做一些认知互动游戏。“这个孩子来的时候很难参与游戏互动，脾气暴躁，社交能力可能只相当于1岁几个月孩子的水平。经过一年的干预治疗，他最明显的改变就是能够去参与跟其他小朋友的游戏，享受游戏的乐趣，并且在游戏过程当中能够去跟随、模仿伙伴，前语言交流和言语交流能力都提升了。”
小宇的妈妈蒋言（化名）告诉记者，孩子3岁确诊孤独症，此后她放下工作，持续带孩子做包括“一对一”认知、物件操作干预、团体游戏干预等。“他3岁之前有语言，但是后来出现语言倒退，最严重的时候，别人在那里玩，他都是一个人在边上玩自己的，融入不了群体。”蒋言说。如今孩子病情有所扭转，她内心稍显宽慰。
“针对小宇的情况，我们先是以游戏介入，比如挠痒痒、点兵点将等等这类有一点点肢体接触的游戏。之后再玩一些其他的玩具操作游戏，比如说他喜欢车，我可以跟他一起玩车，在这个过程当中去提升他和我的眼神接触，让他体验到与人互动的乐趣，再从中提升语言交流以及分享。”敖东琴介绍。
目前，重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）（又称：儿童青少年生长发育与心理中心）正在同期接受干预训练的孤独症谱系障碍儿童逾400余名，像小宇这样的孩子，从一个人玩到可以享受群体游戏，可以说是登上了一个阶梯，另外还有几名孩子干预效果更好，甚至看不出与普通孩子的差别。
“要有好的干预效果，首先家长一定要坚持；第二个，就孩子的干预问题，家庭成员之间要达成一致；第三，家长要将学到的干预技巧灵活运用在日常生活当中，这是非常重要的点。”敖东琴说。
（重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）主任、主任医师陈立）
现状：医院去年接诊6000余例，人群患病率恐高于0.7%
《2020年儿童发展障碍康复行业报告》显示，我国0-18岁儿童中的孤独症谱系障碍人士约有300万人，占该年龄段人口总数的1%。
重医儿童医院儿童保健科（健康管理部）主任陈立教授介绍，近年来，孤独症发病率逐年攀升。“2010年前后，我们科室可能一个月只有几例；到2017年后我们中华医学会儿科学分会发育行为学组颁布的第一个孤独症诊疗儿科专家共识提出孤独症谱系障碍儿童的“五不行为”以后，接诊患儿数量明显增加；而到2022年，这个数字攀升到6000多例。”
此前，我国流行病学调查发布的数据显示学龄期儿童孤独症谱系障碍患病率约为0.7%。“我们专业人士认为这个率应该还是有所低估，实际情况可能更高。因为当时我们统计的主要是公办学校注册在校的这部分学龄期儿童。可能还有一部分患儿没有被统计上。”陈立说。
今年年初，国际顶级医学期刊《JAMA》发表综述文章指出，2018年美国8岁儿童孤独症谱系障碍的患病率已经突破了2.3%，相当于每100个8岁孩子中间就有超过2个是孤独症患者。近期美国CDC报道，2020年美国8岁儿童孤独症谱系障碍患病率已经达到1/36。
尽管发病率的逐年攀升与公众认知、儿科及儿童保健相关医疗水平的提升，让更多孤独症患儿能够被早期识别有关，但不可否认，孤独症谱系障碍已成为一个必须正视的社会问题。
陈立指出：“这么多的孩子被确诊以后，社会服务体系是否能跟上？这些孩子的养育照护者及家庭是否被关注？我们不仅要关注孤独症谱系障碍的儿童本身，还要关注他的养育者，他们是否获取了足够的帮助？是否能够获取足够的医疗资源和社会资源？”
记者获悉，2010年起，重医附属儿童医院儿童保健科开始孤独症儿童干预训练，至今已帮助了很多家庭。2018年团队开始承接世界卫生组织推广的“照护者技能培训”（CST项目）课程，这一项目是目前国际上公认的可有效帮助孤独症儿童家庭提升掌握“孤独症儿童家庭养育与早期干预”的技能培训，旨在通过社区或家庭干预，帮助孤独症儿童改善核心问题，以更好地融入社会；此后，团队对根据我国孤独症谱系障碍儿童及家庭特点，对CST课程进行了补充和修订，进而更加高效、优质地覆盖更多孤独症儿童家庭。“我们医院自2018年至今，已通过CST相关治疗方法开展了超过4万多学时数的干预，这一数字还在进一步提升。”陈立介绍。
进展：孤独症发病机制复杂，不同孤独症风险基因对大脑发育影响相同
记者在采访中发现，孤独症儿童家长心中始终萦绕着一个疑问——夫妻双方都没有类似疾病或健康问题，为何孩子会患上孤独症？对此，陈立教授表示，孤独症的发病原因非常复杂。“孤独症谱系障碍的遗传相关度非常高，在80%-90%左右，约10%-20%的儿童为单基因病，治疗效果更差。另外还有一些环境因素，包括了孕产期母亲的感染、高血压、有毒有害物质的接触、超重、先兆子痫、高龄产妇、父亲高龄等，此外宫内窘迫、出生以后大脑缺氧，尤其是缺血性卒中，目前也认为与孤独症的发病相关。”
“不看、不应、不指、不语、不当”，这“五不行为”可作为家长识别孤独症儿童的基本口诀。而实际上，记者从医院儿保科了解到，部分接受治疗训练的孩子虽然只有2岁半，却能认读超过100个汉字和几十个英文单词，甚至可以做简单的加减法，有的孩子语言能力不错，乍看之下与普通孩子无异，甚至在部分能力方面超出正常发育儿童。
“很多人会认为孤独症的孩子就是不会说话，这是一个误区。我们这里有的孩子语言表达看似很好，但他们‘滔滔不绝’的背后，实际上可能是无意义的单向输出，缺乏与人的双向互动，核心问题还在社交障碍。”陈立告诉记者，社交是孤独症孩子需要攀登的最难的那座山峰，也是专业人士判断其患病的一个重要衡量标准之一。
虽然孤独症谱系障碍发病机制非常复杂，但新的研究方法、新的研究模型有望为孤独症谱系障碍病因研究带来新的机遇。关于孤独症谱系障碍儿童遗传学及神经脆弱可塑性的研究和讨论在持续不断深入。近期《Nature》报道，“脑类器官”的人脑微型3D模型已初步应用于孤独症谱系障碍研究，且发现不同孤独症风险基因对大脑发育影响相同。
对策：孤独症可超早期发现，早期诊断、规范干预后部分儿童可回归正常生活
业界有观点认为，孤独症儿童若能够在一岁半以前被识别并启动规范干预、足剂量足疗程干预，预后更好，部分儿童可回归正常生活。“早期识别、规范干预非常关键。实际上我们已经初步具备临床识别孤独症婴儿的能力，并开展了8个月龄开始的超早期干预，效果很好。”陈立说。
她建议，儿童保健中，常规对18、24或30月龄儿童进行孤独症筛查。“有一部分轻症、高功能孤独症患儿早期难以被发现。还有一部分发育倒退型的孤独症儿童，可能在一岁半到两岁半之间才发病。通过病史采集、行为观察与评估和发育筛查，专业医生能够早期识别这部分孩子。”
记者获悉，孤独症儿童需要在早期接受每周至少20～25小时以上的干预，包括机构干预和家庭干预，且应持续高强度干预至少2年以上，并进行终生干预和随访。
陈立介绍：“我们提倡早期诊断、早期干预，但如果错过了早期诊断和干预的窗口期，家长们也应该抱有希望、持续努力。临床上，我们也见到一部分三到四岁才诊断的孤独症儿童，经过了足剂量的规范干预，学龄期仍然可以回归正常生活。”
针对基因检查，陈立介绍，尽管目前产前基因检查还做不到100%识别孤独症的儿童，但对于一些高风险家庭的儿童，比如前一个孩子患有孤独症，第二个孩子进行产前基因筛查就有很高的价值和意义。
重庆之声记者 向含笑
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法海寺壁画真迹入场券太难约了，今天凌晨才刷到别人的退票。20分钟的参观时间根本来不及反应就结束了，那几铺壁画真的美到让人词穷。
下午回首博看新展，临走被新京报记者采访，问我有什么想说的，我：衷心祝愿咱们北京中轴线申遗成功！（大声 https://t.cn/RJyzo9n
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