婴儿可能出现的 9 种先天缺陷
1. 先天性心脏缺陷
它们发生的频率
先天性心脏缺陷大约每 110 个新生儿中就有 1 个发生，原因多种多样，包括遗传异常或胎儿发育过程中的错误。有些可能非常轻微，以至于没有明显的症状。
症状
心跳加速; 呼吸困难；喂养问题（导致体重增加不足）；腿部、腹部或眼睛肿胀；浅灰色或蓝色的皮肤。有时，心脏缺陷的症状会在出生后不久在医院变得明显
2. 马蹄足
发生的频率
马蹄内翻足发生在大约千分之一的新生儿中——影响男性的频率大约是女性的两倍——并且包括多种脚踝和足部畸形。马蹄内翻足的确切原因尚不清楚，但它可能是影响胎儿生长的遗传和环境因素的结合。
症状
马蹄内翻足可轻可重，可影响一只脚或双脚。轻度马蹄内翻足并不痛，在宝宝开始站立或说话之前不会打扰宝宝。
3. 唇裂或腭裂
发生的频率
在美国，每 1,600 名婴儿中就有 1 名 出生时患有唇裂和腭裂 在黑人中较少见。
成因
确切原因很难确定，但很可能是遗传和环境因素相互作用，以防止硬腭（口腔顶部）、软腭（口腔后部的组织）或上唇，所有这些通常在胎儿发育早期开始分裂。
症状
裂缝可以是轻微的（上唇上的缺口）或严重的（涉及嘴唇、鼻孔底部和牙弓）。语言发育不仅会受到嘴唇和上颚结构的影响，还会受到中耳感染副作用的影响，中耳感染的副作用在有这种缺陷的婴幼儿中很常见（可能是因为他们的耳朵不能正常排水）。
患有腭裂的婴儿也可能需要喂养方面的帮助。（有唇裂的人一般不会有这方面的问题。）因为他们吸吮有困难，所以必须用特殊的奶瓶以坐姿喂养。根据病情的严重程度，母乳喂养的父母可能需要挤奶和用奶瓶喂养婴儿，直到裂口修复。
4. 脊柱裂
发生的频率
在美国，每年 约有1,400 名婴儿出生时患有脊柱裂。
成因
这种情况被认为是由神经管（发育成大脑和脊柱的胚胎结构）畸形引起的，这种畸形阻止脊柱在胎儿发育过程中完全闭合。
症状
脊柱裂的严重程度从几乎无害到导致腿部麻痹和膀胱和肠道控制问题不等。
5.四肢缺失或未发育
成因
不幸的是，这种先天缺陷的原因在很大程度上是未知的。一些专家认为，怀孕期间接触对怀孕的父母只有轻微影响的化学物质或病毒可能是其成因。
6. 镰状细胞病
患病率
每625 名新生儿 中约有 1 人患有镰状细胞病，主要影响黑人和加勒比血统的西班牙裔人。
症状
这种疾病会引起使人虚弱的阵痛和对重要器官的损害，有时甚至可能致命。镰状细胞病会影响血红蛋白（红细胞内的一种蛋白质），使细胞变形：它们看起来不像正常的圆形，而是香蕉或镰刀（因此得名）。
这些畸形的细胞随后被困在肝脏和脾脏中并被其破坏，导致贫血。在严重的情况下，受影响的孩子可能会面色苍白、呼吸急促和容易疲倦。
7. PKU（苯丙酮尿症）
患病率
PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢紊乱，每 15,000 个新生儿中就有 1 个发生（在黑人和犹太血统人群中较少见）。
症状
一名患有 PKU 的儿童缺少一种关键的酶，这种酶可以分解一种叫做苯丙氨酸的蛋白质，这种蛋白质存在于许多商品中。如果 PKU 不加以治疗，这种蛋白质会在体内升高到高浓度并导致发育障碍。
8.唐氏综合症
发生的频率
在美国，大约每 700 名新生儿中就有 1 人患有 唐氏综合症
症状
患有唐氏综合症的儿童通常具有明显的身体特征，包括斜眼；顶部折叠的小耳朵；小嘴，使舌头显得更大；鼻梁扁平的小鼻子；脖子短；和手指短的小手。超过 50% 的唐氏综合症儿童也有视力或听力障碍。耳朵感染、心脏缺陷和肠道畸形在患有这种缺陷的儿童中也很常见。
9. 脆性 X 综合征
患病率
脆性 X 综合征主要影响男性（每 4,000 至 7,000 人中约有 1 人）。虽然每 1,000 名女性中就有 1 名是携带者，但只有三分之一的人表现出有缺陷的外在迹象，包括智力障碍。残疾的范围从轻微到严重不等。
症状
脆性 X 综合征的身体特征可能包括大耳朵、细长的脸、肌肉张力差、扁平足、大睾丸、牙齿过度拥挤、腭裂、心脏问题和类似自闭症的症状。受影响的儿童也可能出现癫痫发作。然而，许多患有脆性 X 综合征的儿童在出生时身体似乎正常，因此可能要到 18 个月和 2 岁时才能做出诊断。那时，缺乏语言发展加上其他发展迟缓通常会促使测试。
1. 先天性心脏缺陷
它们发生的频率
先天性心脏缺陷大约每 110 个新生儿中就有 1 个发生，原因多种多样，包括遗传异常或胎儿发育过程中的错误。有些可能非常轻微，以至于没有明显的症状。
症状
心跳加速; 呼吸困难；喂养问题（导致体重增加不足）；腿部、腹部或眼睛肿胀；浅灰色或蓝色的皮肤。有时，心脏缺陷的症状会在出生后不久在医院变得明显
2. 马蹄足
发生的频率
马蹄内翻足发生在大约千分之一的新生儿中——影响男性的频率大约是女性的两倍——并且包括多种脚踝和足部畸形。马蹄内翻足的确切原因尚不清楚，但它可能是影响胎儿生长的遗传和环境因素的结合。
症状
马蹄内翻足可轻可重，可影响一只脚或双脚。轻度马蹄内翻足并不痛，在宝宝开始站立或说话之前不会打扰宝宝。
3. 唇裂或腭裂
发生的频率
在美国，每 1,600 名婴儿中就有 1 名 出生时患有唇裂和腭裂 在黑人中较少见。
成因
确切原因很难确定，但很可能是遗传和环境因素相互作用，以防止硬腭（口腔顶部）、软腭（口腔后部的组织）或上唇，所有这些通常在胎儿发育早期开始分裂。
症状
裂缝可以是轻微的（上唇上的缺口）或严重的（涉及嘴唇、鼻孔底部和牙弓）。语言发育不仅会受到嘴唇和上颚结构的影响，还会受到中耳感染副作用的影响，中耳感染的副作用在有这种缺陷的婴幼儿中很常见（可能是因为他们的耳朵不能正常排水）。
患有腭裂的婴儿也可能需要喂养方面的帮助。（有唇裂的人一般不会有这方面的问题。）因为他们吸吮有困难，所以必须用特殊的奶瓶以坐姿喂养。根据病情的严重程度，母乳喂养的父母可能需要挤奶和用奶瓶喂养婴儿，直到裂口修复。
4. 脊柱裂
发生的频率
在美国，每年 约有1,400 名婴儿出生时患有脊柱裂。
成因
这种情况被认为是由神经管（发育成大脑和脊柱的胚胎结构）畸形引起的，这种畸形阻止脊柱在胎儿发育过程中完全闭合。
症状
脊柱裂的严重程度从几乎无害到导致腿部麻痹和膀胱和肠道控制问题不等。
5.四肢缺失或未发育
成因
不幸的是，这种先天缺陷的原因在很大程度上是未知的。一些专家认为，怀孕期间接触对怀孕的父母只有轻微影响的化学物质或病毒可能是其成因。
6. 镰状细胞病
患病率
每625 名新生儿 中约有 1 人患有镰状细胞病，主要影响黑人和加勒比血统的西班牙裔人。
症状
这种疾病会引起使人虚弱的阵痛和对重要器官的损害，有时甚至可能致命。镰状细胞病会影响血红蛋白（红细胞内的一种蛋白质），使细胞变形：它们看起来不像正常的圆形，而是香蕉或镰刀（因此得名）。
这些畸形的细胞随后被困在肝脏和脾脏中并被其破坏，导致贫血。在严重的情况下，受影响的孩子可能会面色苍白、呼吸急促和容易疲倦。
7. PKU（苯丙酮尿症）
患病率
PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢紊乱，每 15,000 个新生儿中就有 1 个发生（在黑人和犹太血统人群中较少见）。
症状
一名患有 PKU 的儿童缺少一种关键的酶，这种酶可以分解一种叫做苯丙氨酸的蛋白质，这种蛋白质存在于许多商品中。如果 PKU 不加以治疗，这种蛋白质会在体内升高到高浓度并导致发育障碍。
8.唐氏综合症
发生的频率
在美国，大约每 700 名新生儿中就有 1 人患有 唐氏综合症
症状
患有唐氏综合症的儿童通常具有明显的身体特征，包括斜眼；顶部折叠的小耳朵；小嘴，使舌头显得更大；鼻梁扁平的小鼻子；脖子短；和手指短的小手。超过 50% 的唐氏综合症儿童也有视力或听力障碍。耳朵感染、心脏缺陷和肠道畸形在患有这种缺陷的儿童中也很常见。
9. 脆性 X 综合征
患病率
脆性 X 综合征主要影响男性（每 4,000 至 7,000 人中约有 1 人）。虽然每 1,000 名女性中就有 1 名是携带者，但只有三分之一的人表现出有缺陷的外在迹象，包括智力障碍。残疾的范围从轻微到严重不等。
症状
脆性 X 综合征的身体特征可能包括大耳朵、细长的脸、肌肉张力差、扁平足、大睾丸、牙齿过度拥挤、腭裂、心脏问题和类似自闭症的症状。受影响的儿童也可能出现癫痫发作。然而，许多患有脆性 X 综合征的儿童在出生时身体似乎正常，因此可能要到 18 个月和 2 岁时才能做出诊断。那时，缺乏语言发展加上其他发展迟缓通常会促使测试。
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#国企资讯# 立足“常细长” 做到“严新恒”——平煤神马集团十三矿扎实开展“深化瓦斯综合治理专项攻坚行动年”活动纪实
今年截至目前，十三矿瓦斯抽采率为70%以上，其中，己15、17-13070工作面中间低抽巷抽采主管路瓦斯浓度保持在90%以上、纯量保持在每分钟15立方米以上。
今年以来，该矿紧扣集团“深化瓦斯综合治理专项攻坚行动年”活动总要求，以创建瓦斯高效抽采矿井为突破口，通过高浓度钻孔、高标准联网、高精准研判、高科技赋能、高效果呈现，实现了矿井瓦斯治理历史性突破。
5月27日上午，集团煤矿打钻基础条件创建推进现场会在该矿召开。会上，集团总工程师李延河指出，打钻基础条件创建是今年“深化瓦斯综合治理专项攻坚行动年”活动的一项重要内容，也是继去年全面夯实瓦斯抽采基础基本功以来，进一步加强瓦斯治理“双效”提升的一项关键举措。十三矿通过提认识、转观念、严管理、抓落实，在夯实打钻基础基本功和打钻基础条件创建、瓦斯抽采上精准发力，实现了巷道空间断面、辅助运输、集成创新、瓦斯抽采治理效果、打钻基础条件创建、现场安全生产标准化“六大突破”，在瓦斯综合治理“双效”提升上实现了质的飞跃。
提升认识、转变观念，坚定瓦斯“零超限”信心
多年来，由于瓦斯治理效果不佳，该矿“采、掘、抽”失调，严重制约高质量发展。
自去年8月份以来，该矿痛定思痛，深刻认识到瓦斯治理效果提升的重要性，通过抓基础条件创建、抓钻孔质量、抓联网标准、抓计量测量等，成功将己16、17-14080机巷低抽巷创建为第一条“双三双四”瓦斯抽采示范化巷道，极大鼓舞了干部职工干事创业积极性，进一步坚定了该矿“瓦斯一定可以抽得出、抽得好”的信心决心。5月20日该矿瓦斯发电量达5.1万千瓦时以上，5月26日瓦斯抽采量达6.3万立方米以上，5月27日瓦斯预抽量达5.2万立方米以上。
敢同“瓦斯”争高下，不向“突出”让分毫。2023年以来，该矿乘势而上，制定年度瓦斯治理目标“545”（日瓦斯抽采量5万立方米、日瓦斯预抽量4.2万立方米、日瓦斯发电量5万千瓦时），开展年度“三大战役”之一的“瓦斯治理攻坚战”活动，将实现瓦斯“零超限”作为矿井高质量发展的长期战略目标，鼓励干部职工为之努力、为之奋斗。
面对诸多困难，该矿将瓦斯治理与安全管理、考核制度相结合，铁制度、硬执行、真较真、不糊弄，严禁考核走形式、走过场，做到“真考核，真兑现”。
今年截至目前，该矿已累计追究罚款14余万元，纪律问责3人次，下发“停工整改通知书”46份。
练好基本功，实现瓦斯治理效率新提升
练好瓦斯治理基本功是一项常态化、精细化工作，更是一项需要长期坚持的工作。该矿立足“常细长”，坚定信心、下足功夫，练好基本功，时刻保持“常抓常态、细抓实效、长抓长效”的状态，为瓦斯治理效率实现新提升奠定了基础。
以量的积累实现质的突破。瓦斯综合治理工作就像在逆流中开船，滚石头上山，稍有懈怠就会前功尽弃。该矿在“常”字上下功夫，把瓦斯治理融入日常，形成以矿主要负责人、战线负责人、科室负责人、基层单位负责人和班组负责人层层负责的5级“一把手”制度，各级“一把手”按照职责分工，紧扣时间节点，每日进行巡查，对施工巷道和水沟存在工程质量不达标的工段，下达“停工整改通知书”。这项举措确保了该矿瓦斯综合治理工作干一段成一段，杜绝了“差不多”工程。
一个钻孔就是一项工程，一个钻孔就是一份责任。该矿在“细”字上下功夫，按照“一钻孔一工程”标准，执行钻孔设计会审制度，制定符合实际的钻孔施工和抽采管理办法，盯岗写实，加大现场监督考核力度，从根源上杜绝“问题”钻孔，确保钻孔成孔率达100%。
该矿在“长”字上下功夫，坚持实施从孔底到支管、支管到干管的联网巡查力度，确保各环节连接紧密，实现高标准联网。此外，该矿还对矿井抽采系统进行升级改造，形成了地面预抽、井下防喷独立抽的矿井瓦斯抽采系统，实现了高低浓度、防喷分源抽采。截至目前，该矿4座瓦斯泵站均实现高低浓度、防喷分源抽采。
打好“组合拳”，实现瓦斯抽采效果新提升
实现瓦斯抽采效果提升是一项系统工程，涉及面广、牵扯部门人员多。该矿创新思路、超前研判，坚持做到“严新恒”，打造了具有十三矿特色的瓦斯治理品牌。
该矿在“严”字上做文章，坚持日分析制度、每周汇总制度、月度剖析制度，始终坚持严明责任、严格标准、严细过程、严格考核，及时收集、整理、研判各类异常信息，做到思想意识超前、风险研判超前、技术决策超前、措施制定超前的“四超前”高精准研判。今年以来，该矿累计下发督查整改书20份，召开各类瓦斯分析研判会165次。
瓦斯治理，更要“智”理。该矿在“新”字上做文章，积极引进先进装备、设备，实现了砟上皮带、水入水沟等，解决了巷道底板积水等问题。同时，智能化设备的运用满足了该矿连续作业需求，减少了人工作业环节，大幅降低职工劳动强度，做到了皮带远程一键启停、水泵无人值守、抽采计量无线传输，局部通风机无人值守等，打造了一套科技含量高、智能化程度深的“治、智”瓦斯抽采新模式。
该矿在“恒”字上做文章，围绕实现矿井抽采率达标等问题，持续抓己15、17-13070工作面保护层回采正规循环，充分抓住卸压窗口期对被保护层全面实施穿层卸压抽采钻孔，确保每天钻孔量不低于5个，实现抽采系统浓度90%以上、纯量每分钟15立方米以上。
“安全底线”和“瓦斯红线”是两条带电的高压线，该矿将围绕全面打赢“瓦斯治理攻坚战”目标任务，扎实练好基本功、打好组合拳、下好先手棋，蹄疾步稳推动矿井安全高效发展，助力集团全面建设高质量现代化中国平煤神马、加快迈向世界一流企业。
今年截至目前，十三矿瓦斯抽采率为70%以上，其中，己15、17-13070工作面中间低抽巷抽采主管路瓦斯浓度保持在90%以上、纯量保持在每分钟15立方米以上。
今年以来，该矿紧扣集团“深化瓦斯综合治理专项攻坚行动年”活动总要求，以创建瓦斯高效抽采矿井为突破口，通过高浓度钻孔、高标准联网、高精准研判、高科技赋能、高效果呈现，实现了矿井瓦斯治理历史性突破。
5月27日上午，集团煤矿打钻基础条件创建推进现场会在该矿召开。会上，集团总工程师李延河指出，打钻基础条件创建是今年“深化瓦斯综合治理专项攻坚行动年”活动的一项重要内容，也是继去年全面夯实瓦斯抽采基础基本功以来，进一步加强瓦斯治理“双效”提升的一项关键举措。十三矿通过提认识、转观念、严管理、抓落实，在夯实打钻基础基本功和打钻基础条件创建、瓦斯抽采上精准发力，实现了巷道空间断面、辅助运输、集成创新、瓦斯抽采治理效果、打钻基础条件创建、现场安全生产标准化“六大突破”，在瓦斯综合治理“双效”提升上实现了质的飞跃。
提升认识、转变观念，坚定瓦斯“零超限”信心
多年来，由于瓦斯治理效果不佳，该矿“采、掘、抽”失调，严重制约高质量发展。
自去年8月份以来，该矿痛定思痛，深刻认识到瓦斯治理效果提升的重要性，通过抓基础条件创建、抓钻孔质量、抓联网标准、抓计量测量等，成功将己16、17-14080机巷低抽巷创建为第一条“双三双四”瓦斯抽采示范化巷道，极大鼓舞了干部职工干事创业积极性，进一步坚定了该矿“瓦斯一定可以抽得出、抽得好”的信心决心。5月20日该矿瓦斯发电量达5.1万千瓦时以上，5月26日瓦斯抽采量达6.3万立方米以上，5月27日瓦斯预抽量达5.2万立方米以上。
敢同“瓦斯”争高下，不向“突出”让分毫。2023年以来，该矿乘势而上，制定年度瓦斯治理目标“545”（日瓦斯抽采量5万立方米、日瓦斯预抽量4.2万立方米、日瓦斯发电量5万千瓦时），开展年度“三大战役”之一的“瓦斯治理攻坚战”活动，将实现瓦斯“零超限”作为矿井高质量发展的长期战略目标，鼓励干部职工为之努力、为之奋斗。
面对诸多困难，该矿将瓦斯治理与安全管理、考核制度相结合，铁制度、硬执行、真较真、不糊弄，严禁考核走形式、走过场，做到“真考核，真兑现”。
今年截至目前，该矿已累计追究罚款14余万元，纪律问责3人次，下发“停工整改通知书”46份。
练好基本功，实现瓦斯治理效率新提升
练好瓦斯治理基本功是一项常态化、精细化工作，更是一项需要长期坚持的工作。该矿立足“常细长”，坚定信心、下足功夫，练好基本功，时刻保持“常抓常态、细抓实效、长抓长效”的状态，为瓦斯治理效率实现新提升奠定了基础。
以量的积累实现质的突破。瓦斯综合治理工作就像在逆流中开船，滚石头上山，稍有懈怠就会前功尽弃。该矿在“常”字上下功夫，把瓦斯治理融入日常，形成以矿主要负责人、战线负责人、科室负责人、基层单位负责人和班组负责人层层负责的5级“一把手”制度，各级“一把手”按照职责分工，紧扣时间节点，每日进行巡查，对施工巷道和水沟存在工程质量不达标的工段，下达“停工整改通知书”。这项举措确保了该矿瓦斯综合治理工作干一段成一段，杜绝了“差不多”工程。
一个钻孔就是一项工程，一个钻孔就是一份责任。该矿在“细”字上下功夫，按照“一钻孔一工程”标准，执行钻孔设计会审制度，制定符合实际的钻孔施工和抽采管理办法，盯岗写实，加大现场监督考核力度，从根源上杜绝“问题”钻孔，确保钻孔成孔率达100%。
该矿在“长”字上下功夫，坚持实施从孔底到支管、支管到干管的联网巡查力度，确保各环节连接紧密，实现高标准联网。此外，该矿还对矿井抽采系统进行升级改造，形成了地面预抽、井下防喷独立抽的矿井瓦斯抽采系统，实现了高低浓度、防喷分源抽采。截至目前，该矿4座瓦斯泵站均实现高低浓度、防喷分源抽采。
打好“组合拳”，实现瓦斯抽采效果新提升
实现瓦斯抽采效果提升是一项系统工程，涉及面广、牵扯部门人员多。该矿创新思路、超前研判，坚持做到“严新恒”，打造了具有十三矿特色的瓦斯治理品牌。
该矿在“严”字上做文章，坚持日分析制度、每周汇总制度、月度剖析制度，始终坚持严明责任、严格标准、严细过程、严格考核，及时收集、整理、研判各类异常信息，做到思想意识超前、风险研判超前、技术决策超前、措施制定超前的“四超前”高精准研判。今年以来，该矿累计下发督查整改书20份，召开各类瓦斯分析研判会165次。
瓦斯治理，更要“智”理。该矿在“新”字上做文章，积极引进先进装备、设备，实现了砟上皮带、水入水沟等，解决了巷道底板积水等问题。同时，智能化设备的运用满足了该矿连续作业需求，减少了人工作业环节，大幅降低职工劳动强度，做到了皮带远程一键启停、水泵无人值守、抽采计量无线传输，局部通风机无人值守等，打造了一套科技含量高、智能化程度深的“治、智”瓦斯抽采新模式。
该矿在“恒”字上做文章，围绕实现矿井抽采率达标等问题，持续抓己15、17-13070工作面保护层回采正规循环，充分抓住卸压窗口期对被保护层全面实施穿层卸压抽采钻孔，确保每天钻孔量不低于5个，实现抽采系统浓度90%以上、纯量每分钟15立方米以上。
“安全底线”和“瓦斯红线”是两条带电的高压线，该矿将围绕全面打赢“瓦斯治理攻坚战”目标任务，扎实练好基本功、打好组合拳、下好先手棋，蹄疾步稳推动矿井安全高效发展，助力集团全面建设高质量现代化中国平煤神马、加快迈向世界一流企业。
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