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【当男还是当女？#一对双胞胎同时拥有男女性特征#，30岁妈妈夜夜难眠】2021年的九月，小羽生下一对双胞胎儿子。小羽的孩子们身体很健康，但却面临着一个问题：在“性别”这个选项上难以辨别。原来小羽两个孩子的外生殖器和正常孩子不一样：老大有睾丸，但外生殖器像女孩，同时也有子宫、阴道等女性内生殖器；老二没有睾丸、阴囊，有阴道、阴唇，但和正常女性的生殖器结构相比，又看不到阴道口。

小羽历经波折，四处求医，坐了30多个小时的火车，来到浙大儿院就医。接诊小羽两个孩子的是浙大儿院泌尿外科副主任医师吴德华，吴主任看了孩子的情况后，诊断他们为性发育异常（DSD）。

什么是性发育异常？吴主任表示，性发育异常是一种先天性染色体、性腺和性别解剖结构异常发育而出现的一种疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿出生后即可发现外生殖器模糊，无法分辨男女。小羽的孩子就属于这样的情况。吴主任补充说明，性发育异常是一种先天性疾病，发病率为1/4500～5000。以染色体核型为基础，可分为46，XX DSD、46，XY DSD以及性染色体DSD三大类。

针对为何会出现性发育异常的情况，吴主任给出了详细的解答：导致孩子的性发育异常主要是在三个阶段：第一个是染色体性别期，即受精卵时期，如果母亲的XX染色体和父亲的XY染色体在分裂、结合时出现异常，就会导致孩子出现性发育异常，如最常见的47，XXY DSD。第二个阶段是性确定期，在孕期6周后，孩子的性腺开始分化为睾丸或卵巢，但若出现基因变异等情况，就会出现性发育异常。第三个则是性别表型分化期，即孩子的内外生殖器发育为相应的男性或女性时期，如果性激素产生异常或激素受体功能异常，就会导致性发育异常。

吴主任还提到，遗传因素是性发育异常的重要原因，孕妇在孕早期使用黄体酮、吸毒、放射性接触、农药等，都可能造成性发育异常。

孩子出现性发育异常该怎么治疗？多学科诊疗负责人浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，人的性别有很多种分类：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别。要明确诊断性分化异常，首先要明确性别指认，再根据每一例患儿的情况进行个性化诊断。不同的个体，需要不同的治疗方案。

小羽的第二个孩子经过浙大儿院专家团队多方面的考量，决定为其实施女性化手术。吴主任表示，这个孩子虽然是男性染色体46，XY，但没有睾丸，可能在胎儿早期睾丸就萎缩了，因此胎儿期雄激素印记不明显。并且在性格上呈现出更多的女性特征，性心理评估女性化优势。外生殖器又呈现女性化特征，有阴道，阴蒂大小和正常的女孩子一样，未来女性抚养可以拥有正常的性生活，内生殖器拥有子宫，未来通过辅助技术有自己怀孕的机率。小羽和丈夫商量后也决定将第二个孩子女性性别抚养。

经过手术的性发育异常患者在青春发育期前后还要接受药物调理，因为不能自然产生激素，需要用激素诱导。这也是让小羽担心的地方，孩子长大后有自己的想法了，要怎么跟孩子解释要吃药这件事。小羽和丈夫商量后决定，在孩子长大到15岁的时候，告诉他们这件事，让他们自己为自己的性别做选择。吴主任也表示，目前虽然做了手术，但保留了孩子的两性器官，也是为孩子未来若有自主变性意愿做准备。

其实对性发育异常患者来说，他们所要面对的并不仅仅是内分泌紊乱与外生殖器的发育异常，因性别转换而带来的心理精神压力更让他们不堪重负。入学、选择厕所、公共澡堂，这些孩子们成长中的必经之路，都在考验着他们对自己性别的再次认定，他们会经历无数次社会身份与生理身份的认同与转化。（浙医在线）

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