【佳学基因检测】先天性脊椎骨骺发育不良可以阻断遗传吗？
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分子诊断导读：
先天性脊椎骨骺发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。先天性脊柱骨骺发育不良，又称先天性脊柱骨发育不良，与先天性关节脱位和strudwick型脊柱骨骺发育不良有关。症状包括蹒跚步态、呼吸窘迫和关节痛。 COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 与先天性脊椎骨骺发育不良相关的一个重要基因，其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和整合素通路。 附属组织包括骨骼、脊髓和眼睛，相关的表型是脊柱侧凸和不成比例的短躯干身材矮小。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
先天性脊椎骨骺发育不良疾病介绍：
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