【佳学基因检测】先天性色素失禁症遗传吗？

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先天性色素失禁症是否是由基因突变引起的？

是的，先天性色素失禁症是由基因突变引起的。具体来说，这是由X染色体上的IKBKG基因（也被称为NEMO基因）的突变所导致的。这种基因编码的蛋白质是多蛋白激酶复合体的一个子单位，对于激活NF-kappa B转录因子（一种在调控炎症、免疫反应和凋亡通路中起关键作用的因子）至关重要。因此，任何导致NEMO基因功能异常的突变都有可能导致先天性色素失禁症。虽然发病原因比较多，但是基于基因序列变化的基因检测可以准确的进行分子诊断。

色素失禁症会有哪些症状表现

色素失禁症是一种具有复杂临床表现的遗传性疾病，临床表现的严重程度可能会有所不同，但常见的症状包括：

皮肤症状：色素失禁症最初通常表现为新生儿期的皮疹，这些皮疹可能会形成水疱或硬结，皮疹可能会逐渐发展成深色的斑点。随着时间的推移，可能会发生色素脱失，导致皮肤出现无色素的斑点。

眼症状：部分患者可能会出现视力问题，包括视网膜脱落，可能导致严重的视力损害。

神经系统症状：部分患者可能会出现神经系统问题，如癫痫、智力障碍、运动障碍等。

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