【佳学基因检测】皮肤平滑肌瘤基因检测Cutaneous Leiomyomas
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罕见病基因检测导读：
毛发平滑肌瘤是一种皮肤平滑肌瘤。应评估患有一处或多处毛囊平滑肌瘤的患者是否有 Reed 综合征，也称为遗传性平滑肌瘤伴肾细胞癌，这可能是一种诊断不足的疾病。受影响的患者患有早发性 2 型乳头状肾细胞癌，其中 50% 的患者在诊断时是转移性的。富马酸脱氢酶 (FH) 基因位于 1 号染色体上。在正常细胞中，FH 位于线粒体和胞质溶胶中，并将富马酸催化为苹果酸。富马酸盐是一种共价代谢物，其积累是遗传性癌症综合征遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (HLRCC) 的特征。 HLRCC 的特征在于延胡索酸水合酶 (FH) 基因的种系突变，这导致受影响细胞中的有氧糖酵解转变（Warburg 效应）。 本病为常染色体显性遗传。 在纯合子中，FH 缺乏在儿童早期是致命的。
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