2月28日是 #2023国际罕见病日# ，@微博健康

联合 @微公益 @中国出生缺陷干预救助基金会，共同发起 #特殊的一顿饭# 活动。

作为营养师，当时学营养学的时候，有一种罕见病叫「苯丙酮尿症」，给我留下很深刻的印象。「苯丙酮尿症」是一种遗传性疾病，不过与饮食有密切相关，一旦被上帝选中，终其一生都要选择特殊的膳食。

「苯丙酮尿症本质是基因突变、酶缺乏」
主要（98-99%）体内是缺乏一种特别重要的酶----苯丙氨酸羟化酶，于是苯丙氨酸不能正常代谢，被逼无奈只能另辟蹊径➡变为苯丙酮酸，由尿中排出。（图二、三）

酮酸积累多了不仅有不愉快的味道，还可能让人中毒，增加智力损伤、痴呆甚至死亡的风险。

「新生儿检测很有必要」
尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。

「饮食管控是最主要的“治疗”办法」
既然必需氨基酸---苯丙氨酸是生成苯丙酮酸的前提物质， 所以「苯丙酮尿症」应当控制蛋白质的摄入。因为蛋白质就是由各种氨基酸“串起来”的，包括苯丙氨酸。

同时，添加有阿斯巴甜的加工食品也不能吃。因为阿斯巴甜由必需氨基酸之一的L-苯丙氨酸先与甲醇酯化后，再和L-天冬氨酸缩合酰胺化所产生的一种二肽类化合物，在体内代谢后会产生苯丙氨酸。因此国家规定添加了阿斯巴甜的食品和饮料都要在标签上标明：“阿斯巴甜（含苯丙氨酸）”。（图四）

❤️附录

❌严控摄入量的食物种类：

1、所有高蛋白食物，如：肉、鸡、鱼、虾、蛋、内脏、大豆、杂豆、 坚果种子、谷物（藜麦、小麦、燕麦、黑麦）、明胶、植物藻类（如螺旋藻）、菌菇类、鲜豆类蔬菜 (豆角、 缸豆、苔豆等)

2、含阿斯巴甜的食品和饮料

3、避免辛辣油腻的食物， 调料少放，清淡饮食。

✅日常可以吃的食材：

1、多数蔬菜类 (除上述蔬菜外的其他蔬菜， 比如： 番茄、 萝卜、 茄子、绿叶蔬 菜及藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等淀粉类食物)

2、水果类 (比如： 苹果、 梨、草荡、 橙等普遍常见的水果)。 (图六)

3、特殊低蛋白食品，如低蛋白谷物、低蛋白面包、低蛋白蛋糕、低蛋白面食等，特制食物作为主食

4、特殊医学用途氨基酸障碍配方粉 。

| 参考
早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析，2018
苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究，2018
新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析，2019
苯丙酮尿症儿童膳食营养补充现状分析，2022等

#微博健康在关注# #微博健康公开课# #害怕吃东西变不聪明的小朋友#

我目前听到看到的情况，父母痛快同意休学也解决不了问题。不上学之后，他依然要面对前面很多的困难，这些也随时能击垮他。到重度抑郁的状况，一般血清素多巴胺去甲肾上腺素都低，即便是吃常见抗抑郁药物，一般也就调调血清素。现在经济架沟下，无解。
很多人在谴责家长，把责任都推给原生家庭，可能也忽略了社会经济结构的影响。传统的工业农业社会，只要身体健康不苯精神状况马马虎虎，都能有个差不多的生活。而现在，传统工农业服务业利润很低，只有高创新的产业才能多挣点钱，无形中提高了对孩子智力精力体力等多方面的要求，超出了多数孩子的限度。家长不要求那么多，后面面对激烈竟争的情况，孩子依然可能出问题。
抑郁是现代的时代病，是社会经济大环境+影响精神的个体生理状况+家庭+学校或工作环境+社交+…综合造成的。父母家庭只是其中一部分。

现在真的觉得，不要轻易养娃，父母太难了。

读《儿童与环境毒素》
“美国疾病预防控制中心进行的一项调查发现，几乎所有美国人的身体中，甚至在哺乳母亲的母乳和新生儿的脐带血中，都有超过200种
合成化学品。”
“经相关研究证明，孕妇怀孕期问和儿童早期暴露于低水平的铅、甲基汞、有机磷农药和多氯联苯等环境中，会对儿童后期发育中的大脑造成损害，表现为智力下降、注意力集中时间缩短和行为障碍等。儿童早期暴露于污染的空气中会导致其患上哮喘、肺炎等疾病或遭受肺生长受损或猝死等。孕妇产前接触溶剂和杀虫剂也有可能导致出生后的儿童患上癌症。邻苯二甲酸酯和双酚 A(BPA)等内分泌干扰物与儿童出生缺陷、生殖功能下降和行为障碍等有关。需要注意的是，会导致儿童患病的有毒化学品的暴露水平要比成年人低得多。