【佳学基因检测】做AEC综合征基因解码、基因检测的费用是多少?

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遗传病、罕见病基因检测导读:

AEC综合征是英文AEC syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AEC syndrome ;ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ;Hay-Wells syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止强直性脊柱炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。转录因子 TP63 基因的致病变异导致多种临床表型,例如外指-外胚层发育不良-裂隙 (EEC) 综合征和甲眼睑外胚层发育不良-裂隙 (AEC) 综合征。TP63 相关表型根据 TP63 基因致病变异的临床表现和位置分为几种综合征。 这种划分因综合征之间的显着重叠而变得复杂。 佳学基因《皮肤科疾病表现及其内在基因原因病案集》收录了一名具有不同 TP63 相关综合征(唇裂和腭裂、裂足、外翻、皮肤和角膜糜烂)临床特征的患者。致病基因鉴定基因解码发现该疾病的发生是由位于13号染色体上的致病性变异 c.1681 T>C,p.Cys561Arg引起的。该病例患者还出现了左侧心室扩大和继发性二尖瓣关闭不全和免疫缺陷,这些表征未记录在数据库中。 早产和极低出生体重使临床病程进一步复杂化。 佳学基因的致病基因鉴定基因解码描述了 EEC 和 AEC 综合征的临床表征重叠性,以及应对这些临床挑战所需的多学科合作。

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