【佳学基因检测】什么时候、哪些人需要做TBX6基因检测？
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单基因病基因检测导读：
TBX6基因属于一个在系统发育上高度保守的基因家族的成员，它们共享一个称为 T-box 的 DNA 结合结构域。T-box 基因编码转录因子，参与调节发育过程。TBX6编码转录因子盒子6，是胚胎发育中重要的脊旁中胚层分割和体节发生过程的转录因子。TBX6半合子不足被认为是16p11.2缺失综合征相关的骨骼和肾脏表型的驱动因素。TBX6的杂合和双等位基因突变与椎体和肋骨畸形（TBX6相关先天性脊柱侧弯）和脊肋骨发育不良综合征相关，而杂合TBX6变异与泌尿生殖道畸形的风险增加相关。携带杂合或双等位基因TBX6变异的个体中同时出现骨骼和肾脏表型的情况很少见。
为什么要做TBX基因检测？
基因突变会引起脊柱、肾脏及泌尿系统的疾病呢？通过模型动物再现基因突变与疾病发生的关系时，发现Tbx6对Mesp2(605195)表达是必不可少的。Tbx6直接结合Mesp2基因上游区域并介导Notch (见190198)信号及随后在前体节中Mesp2的转录。基因解码通过基因结构与功能关系的研究证明TBX6依赖性地调控SOX2(184429)决定了轴向干细胞的命运。在野生型小鼠胚胎中，神经原基基因Sox2的增强子N1在尾侧外胚层激活，留在表层的细胞维持N1活性并在神经板中激活Sox2表达。相反，注定成为中胚层的细胞激活Tbx6并在迁移到躯干侧板内前关闭增强子N1
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