【佳学基因检测】多发性骨骺发育异常4型基因解码、基因检测的样品有区别吗？
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遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性骨骺发育异常4型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。多发性骨骺发育不良 (MED) 是一组临床和遗传异质性的骨骼发育不良，主要病变在管状骨的骨骺。 SLC26A2 基因中的变异导致其常染色体隐性形式（rMED 或 MED 类型 4）。 关于基因型-表型相关性的数据积累可以帮助这些患者的诊断和适当管理。 佳学基因开展多发性骨骺发育不良4型基因解码的目的是调查 55 名由 SLC26A2 基因变异引起的 4 型 MED 患者的临床和遗传特征。 诊断确认是通过放射照相术和由 166 个基因组成的基因检测包测序进行的，这些基因负责遗传性骨骼病理学的发展。 随后使用自动 Sanger 测序（6 名患者）和 49 名患者的 SLC26A2 基因的编码序列和相邻内含子区域的直接自动 Sanger 测序验证已识别的基因突变。 根据佳学基因对患者样本的临床和遗传分析，确定了具有早期和晚期临床表现的两种主要 MED 4 型表型。 在 c.835C ＞ 1 的患者中观察到该疾病的早期和更严重的形式。 T 变体 (p.Arg279Trp)，以及晚期和较轻的疾病形式在 c.1957T > 1 的患者中观察到。 纯合或复合杂合状态的变体（p.Cys653Ser），c.26 + 2T >; C. 还表明，在 MED 4 型俄罗斯患者的 95.3% 等位基因中仅发现三种致病变异：c.1957T >; A (p.Cys653Ser), c.835C > T (p.Arg279Trp)，和 c.26 + 2T > C; 因此，可以假设对这些变异的初步分析将有助于 MED 4 型的最佳分子遗传学诊断。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性骨骺发育异常4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
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