【什么是唐氏综合症】 唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据报道发病率在1/700-1/800。唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的多发畸形，生长发育也很迟缓。而令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法。[心][伤心][doge] https://t.cn/R7eoFr4
【唐氏综合征是什么？】唐氏综合症，即21--三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的疾病。
唐氏综合症主要特征
智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等，除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其他身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫病等。目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏胎儿的出生。
唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数等都无关，每个女性都有怀唐氏胎儿的风险，只是风险高低不同，以下几类孕妇孕育唐氏胎儿风险相对更高，应该警惕。
1、孕妇年龄越大，孕育唐氏胎儿的风险就越大。有研究发现，年龄超过35岁的孕妇孕育唐氏胎儿的概率比25岁孕妇高100倍。
2、有唐氏孕史的孕妇。曾经孕育过唐氏胎儿的孕妇，再次孕育唐氏胎儿的概率比正常人群高10倍。
3、产检发现胎儿异常的孕妇。B超检查发现胎儿异常，尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常情形的，或者发现染色体有异常标记物的，都应警惕唐氏综合症。
4、另外，血清筛查高风险孕妇和家族中有唐氏胎儿先例的孕妇，也是唐氏综合高危人群。
目前，标准的唐氏筛查方法：超声波检查、血清化验和超声波+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合筛查方法，主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP—A及超声波观察胎儿发育状况，包括颈项透明层（NT）、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等通过联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90％～95％。
如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示胎儿一定会得唐氏综合，只是提示唐氏综合征的概率较高，应该做进一步的检测，如绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，应积极配合医生做好产检。如果发现唐氏高危，更应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。#育儿专家说# #儿科医生鲍秀兰#
唐氏综合症主要特征
智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等，除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其他身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫病等。目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏胎儿的出生。
唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数等都无关，每个女性都有怀唐氏胎儿的风险，只是风险高低不同，以下几类孕妇孕育唐氏胎儿风险相对更高，应该警惕。
1、孕妇年龄越大，孕育唐氏胎儿的风险就越大。有研究发现，年龄超过35岁的孕妇孕育唐氏胎儿的概率比25岁孕妇高100倍。
2、有唐氏孕史的孕妇。曾经孕育过唐氏胎儿的孕妇，再次孕育唐氏胎儿的概率比正常人群高10倍。
3、产检发现胎儿异常的孕妇。B超检查发现胎儿异常，尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常情形的，或者发现染色体有异常标记物的，都应警惕唐氏综合症。
4、另外，血清筛查高风险孕妇和家族中有唐氏胎儿先例的孕妇，也是唐氏综合高危人群。
目前，标准的唐氏筛查方法：超声波检查、血清化验和超声波+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合筛查方法，主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP—A及超声波观察胎儿发育状况，包括颈项透明层（NT）、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等通过联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90％～95％。
如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示胎儿一定会得唐氏综合，只是提示唐氏综合征的概率较高，应该做进一步的检测，如绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，应积极配合医生做好产检。如果发现唐氏高危，更应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。#育儿专家说# #儿科医生鲍秀兰#
为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？
1、HCG值不够高
怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。正常妊娠在妊娠70天前，HCG应该达到10万或更高。
HCG太低，就会胎停，根据最近几年的经验，很多胎心胎芽出现，但HCG只有1-2万的最终还是会胎停。在保胎的病历中最低胎儿能到足月的是HCG达到5万。所以，对有过胎停病史的孕妇，除了B超看胎心是否出现，一般还要监测HCG的上升情况。如果HCG上升缓慢，及时寻找原因，尽力治疗。
因为，树根从种子种下来就开始生长，在树根生长的过程是治疗的最佳时间，如果到了停经50-60天，绒毛生长都完成了，这时候如果发现HCG低，再治疗的效果就会差。
所以对于于有复发性流产的患者，一般孕前来查原因，怀孕后要马上干预，所以，一般建议复发性患者在知道怀孕后当天或第二天就来就诊。早孕期至少一周两次的HCG监测。
2、子宫动脉血流供应非常差
如果胎心出现了，HCG也能达10万左右，但如果子宫动脉血流供应非常差，也容易胎停。
就像农民伯伯种树，芽长出来了，不浇水，芽也会枯萎掉。所以，有胎停史的孕妇我们一般会在备孕时和怀孕后做胎心B超的时候同时做个子宫动脉的阻力指数，如果子宫动脉缺如或倒置，要及时干预。至少用阿司匹林和达肝素来治疗，如果能够找到引起动脉缺如的免疫凝血因素，还会加免疫药物。
3、胚胎质量不好
精子和卵子在相遇的过程中可能会出现各种装配的失误。
大的错误表现为生化妊娠，中等大小的错误，如三倍体 69XXY，可在没有胎心的时候就出现流产，单条染色体的三体，如16三体、12三体等，可在出现胎心后发生胎停。更小的染色体异常，比如21三体、18三体，胎儿能在宫内存活到足月，所以需要唐氏筛查来把他们抓出来。
胚胎质量不好的胎停我们不值得心痛，优胜劣汰。但要知道是不是胚胎质量问题，那需要胚胎绒毛送染色体检查。
4、高龄二胎女性
胚胎质量不好也是高龄女性发生胚胎停育最重要的原因。
因为无论保养怎么好的女性，40岁以后卵巢功能开始走下坡路，也就是女性开始进入更年期，这时候，卵巢的功能没有年轻时那么好，需要有更高的FSH来刺激卵泡成熟，这样出来的卵泡质量开始下降，卵泡里的卵子在减数分裂时容易出错。卵子和精子的结合过程中也容易出错。
正因为年龄增大，这样的风险在增大，所以母婴保健法规定35岁以后要羊水穿刺。二孩放开的大龄女性，更应该理性的看待二胎，如果怀了，要特别注意产前筛查和产前诊断。
随着年龄增大，高血压、糖尿病，内分泌疾病的增加，高龄妊娠胎停第二大原因为免疫凝血因素。其他如解剖因素，已经有两个孩子，解剖因素基本不会。感染因素、内分泌因素也暂时不考虑。 https://t.cn/RO8ZH9a
1、HCG值不够高
怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。正常妊娠在妊娠70天前，HCG应该达到10万或更高。
HCG太低，就会胎停，根据最近几年的经验，很多胎心胎芽出现，但HCG只有1-2万的最终还是会胎停。在保胎的病历中最低胎儿能到足月的是HCG达到5万。所以，对有过胎停病史的孕妇，除了B超看胎心是否出现，一般还要监测HCG的上升情况。如果HCG上升缓慢，及时寻找原因，尽力治疗。
因为，树根从种子种下来就开始生长，在树根生长的过程是治疗的最佳时间，如果到了停经50-60天，绒毛生长都完成了，这时候如果发现HCG低，再治疗的效果就会差。
所以对于于有复发性流产的患者，一般孕前来查原因，怀孕后要马上干预，所以，一般建议复发性患者在知道怀孕后当天或第二天就来就诊。早孕期至少一周两次的HCG监测。
2、子宫动脉血流供应非常差
如果胎心出现了，HCG也能达10万左右，但如果子宫动脉血流供应非常差，也容易胎停。
就像农民伯伯种树，芽长出来了，不浇水，芽也会枯萎掉。所以，有胎停史的孕妇我们一般会在备孕时和怀孕后做胎心B超的时候同时做个子宫动脉的阻力指数，如果子宫动脉缺如或倒置，要及时干预。至少用阿司匹林和达肝素来治疗，如果能够找到引起动脉缺如的免疫凝血因素，还会加免疫药物。
3、胚胎质量不好
精子和卵子在相遇的过程中可能会出现各种装配的失误。
大的错误表现为生化妊娠，中等大小的错误，如三倍体 69XXY，可在没有胎心的时候就出现流产，单条染色体的三体，如16三体、12三体等，可在出现胎心后发生胎停。更小的染色体异常，比如21三体、18三体，胎儿能在宫内存活到足月，所以需要唐氏筛查来把他们抓出来。
胚胎质量不好的胎停我们不值得心痛，优胜劣汰。但要知道是不是胚胎质量问题，那需要胚胎绒毛送染色体检查。
4、高龄二胎女性
胚胎质量不好也是高龄女性发生胚胎停育最重要的原因。
因为无论保养怎么好的女性，40岁以后卵巢功能开始走下坡路，也就是女性开始进入更年期，这时候，卵巢的功能没有年轻时那么好，需要有更高的FSH来刺激卵泡成熟，这样出来的卵泡质量开始下降，卵泡里的卵子在减数分裂时容易出错。卵子和精子的结合过程中也容易出错。
正因为年龄增大，这样的风险在增大，所以母婴保健法规定35岁以后要羊水穿刺。二孩放开的大龄女性，更应该理性的看待二胎，如果怀了，要特别注意产前筛查和产前诊断。
随着年龄增大，高血压、糖尿病，内分泌疾病的增加，高龄妊娠胎停第二大原因为免疫凝血因素。其他如解剖因素，已经有两个孩子，解剖因素基本不会。感染因素、内分泌因素也暂时不考虑。 https://t.cn/RO8ZH9a
✋热门推荐