【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化症要做基因检测吗?
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肌萎缩侧索硬化症是由基因突变引起的吗?
是的,肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由基因突变引起的一种神经系统退行性疾病。大约10%的ALS病例是由遗传突变引起的,其中约20%是由C9orf72基因突变引起的,其他常见的遗传突变包括SOD1、TARDBP和FUS等基因的突变。然而,大多数ALS病例是散发性的,即没有明显的家族遗传史,其发病原因尚不完全清楚。
除了基因序列变化可以引起肌萎缩侧索硬化症外,还有什么原因可以引起?
除了基因序列变化,肌萎缩侧索硬化症(ALS)可能还与以下因素有关: 1. 神经炎症:神经炎症可能导致神经细胞的损伤和死亡,从而引发ALS。 2. 氧化应激:氧化应激是指细胞内氧化物质的产生超过细胞的清除能力,导致细胞损伤。氧化应激可能与ALS的发生和进展有关。 3. 谷氨酸毒性:谷氨酸是一种神经递质,但在过量情况下会对神经细胞产生毒性作用。谷氨酸毒性可能与ALS的发生有关。 4. 神经营养因子缺乏:神经营养因子是维持神经细胞生存和功能的重要分子。如果神经营养因子缺乏,可能导致神经细胞受损和死亡,从而引发ALS。 5. 环境因素:一些研究表明,暴露于某些环境因素,如重金属、农药、有机溶剂等,可能增加患ALS的风险。 需要注意的是,尽管这些因素可能与ALS的发生有关,但目前尚无确凿证据证明它们是ALS的直接原因。ALS的具体发病机制仍然不完全清楚,需要进一步的研究来揭示其病因。
是不是所有的肌萎缩侧索硬化症都会遗传到下一代?
不是所有的肌萎缩侧索硬化症都会遗传到下一代。肌萎缩侧索硬化症(ALS)通常是一种非遗传性疾病,大约90-95%的ALS患者没有家族史。然而,约5-10%的ALS病例与遗传因素有关,这些病例被称为家族性ALS。家族性ALS可以通过遗传给下一代,但具体的遗传模式和风险因素仍然不完全清楚。
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