【佳学基因检测】晚期黑色素瘤的靶向药物治疗基因检测
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黑色素瘤的靶向药物基因检测导读
新免疫疗法和BRAF靶向治疗为晚期黑色素瘤患者带来了生存期的巨大改善。尽管取得了前所未有的成功,大多数患者最终会因原发性耐药或获得性耐药而疾病进展。此外,ICIs在非常规黑色素瘤(如腭黑色素瘤、粘膜黑色素瘤和眼黑色素瘤)中的疗效较差。因此,仍需新的治疗方式。《晚期黑色素瘤的靶向药物治疗基因检测》概述了黑色素瘤靶向治疗的最新进展。重点包括NRAS突变、NF-1失活突变和MAPK通路其它激活的靶向治疗,以及潜在的联合治疗方式。
在过去的几十年里,美国黑色素瘤的发病率持续上升,据估计2023年每年将有97610例新发病例,7990例死亡。皮肤黑色素瘤的最强危险因素包括老年人的慢性紫外线(UV)暴露和青春期及儿童时期的水泡性日晒伤;这被UV相关的C>T核苷酸替代主导皮肤黑色素瘤的遗传特征所支持。在分子水平上,这种从色素细胞向黑色素瘤的恶性转化,其特征和明显依赖于RAS-RAF-MAPK/ERK通路的构成性激活,该通路调节细胞增殖、侵袭、血管生成和转移。沿着这条通路识别驱动突变,如BRAFv600E/K,导致了双BRAF和MEK抑制的靶向治疗的开发,这为BRAFV600晚期黑色素瘤患者的总体生存带来了显著改善。
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