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【佳学基因检测】杜氏/贝克式肌营养不良症做基因检测的必备技能
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杜氏/贝克式肌营养不良症是由基因突变引起的吗?
杜氏/贝克式肌营养不良症是由基因突变引起的。这种疾病是由于DMD基因上的突变导致的，该基因编码一种名为骨骼肌中的一种蛋白质——肌球蛋白。这种突变会导致肌球蛋白的缺失或缺陷，进而影响肌肉的正常功能。这种基因突变通常是在母亲的X染色体上发生，因此这种疾病主要影响男性。
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克式肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是两种与遗传基因突变相关的肌肉疾病。它们是由位于X染色体上的DMD基因（也称为dystrophin基因）的突变引起的。
DMD和BMD都是X连锁隐性遗传疾病，这意味着它们主要影响男性，而女性可以成为携带者。正常情况下，DMD基因编码一种叫做dystrophin的蛋白质，它在肌肉中发挥着重要的结构和功能作用。然而，DMD基因的突变会导致dystrophin蛋白质的产量受到影响或完全缺失，从而导致肌肉的退化和损害。
DMD和BMD的主要区别在于突变的类型和严重程度。DMD通常由大片段的基因缺失、插入或重复突变引起，导致dystrophin蛋白质的完全缺失。这使得DMD患者在儿童期就出现肌肉无力、肌肉萎缩和进行性功能损害。
与此相比，BMD通常由部分突变或非移码突变引起，这意味着dystrophin蛋白质虽然存在，但其结构或功能受到损害。相对于DMD，BMD的症状通常较轻，并且病情进展较慢，可以在成年后才显现。
DMD和BMD的突变位置和类型可以在DMD基因的不同区域发生。这些突变可能包括基因缺失、插入、截断、点突变等多种形式。由于DMD基因的较大尺寸和复杂结构，突变的位置和类型可以千差万别。
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DMD和BMD的突变位置和类型可以在DMD基因的不同区域发生。这些突变可能包括基因缺失、插入、截断、点突变等多种形式。由于DMD基因的较大尺寸和复杂结构，突变的位置和类型可以千差万别。
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第一次见虞书欣是在悉尼的avoca beach，这里是悉尼海钓常会去的地方，但那天是工作日，海滩上没什么人。
在近一个小时的等待下，第一条鱼咬钩了，是一条石斑鱼，鱼尾拍打着水花沾在我的脸上，扭头的瞬间，我和不远处的虞书欣对上了视线。
很巧，同时她也钓上了一条金枪鱼。
逆光下她穿着长长的防晒外套，一直裹到脚腕，全副武装，唯独头上围着一条漂亮的碎花丝巾，眯着眼睛冲我笑，眼里闪着胜利的狡黠光芒。
和我后面了解的她一样，即便再寡淡的日子里她也能点缀出些颜色，让人远远看着，就体会到了生机勃勃。
她冲我招着手，我原本是很内向的性子，但看着她蹦蹦跳跳的样子，我情绪居然也跟着高涨。
她喊到：good job!
我跟着喊：你也是！
也许是同时上钩的缘分，也许是同为华人的异乡情节，从那天起我们成了朋友。
后面她经常整个人黏在我胳膊上嗲嗲地说，你就是我最好的旅游搭子，然后傻笑。
记得那次我们约好从不同的目的地出发去首尔看演唱会，她却在机场被骗了五万块钱，也赶不上演唱会的时间了。我心里想，完蛋了这么娇滴滴的她估计要哭鼻子了，视频打过去的时候，我已经搜罗出一箩筐安慰她的腹稿，也做好了迎接她嚎啕大哭的预期，但是她只是笑着对镜头外的我说。
“否极泰来，物极必反，可能是我有好事要发生了。”
镜头里她穿着简单的白T，随意披着头发素面朝天，一段时间没见，她又瘦了不少，让我一下想到了风里摇曳的雏菊，白净纤瘦，却永远倔强的迎风招展。
这几年我看着她在娱乐圈越来越红，跟我去的地方也越来越多。
在北海道泡着温泉买真果粒做她的青春制作人；在冰岛的极光下听她讲自己的梦想蓝图；在伦敦的双层巴士上和她放声高歌；在阿拉斯加的海豚跃出水面时和她相拥而泣；在挪威小屋的圣诞夜和她窝在槲寄生下看她演的剧；
最近，她在结束两个月的进组后，又拉着我去悉尼海钓，美其名曰，重温我们初识的时光。
所以，此刻，她正坐在我旁边。
船在海上悠悠荡荡，airpods插在我俩耳朵一人一个，耳机里传来的声音伴着浪花拍在船桨上缓缓飞出。
“没有你，像离开水的鱼
快要活不下去
不能在一起游来游去
能不能让你清醒
爱是快乐的事情
我只有真心而已
世界末日我都不会离去”
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