【确诊时长由4年缩至1年内 北京儿童医院搭建儿童罕见病诊疗体系】
生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵护。2月29日，正值世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，共同呼吁关注儿童罕见病，让罕见被看见。据了解，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量已超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。目前，一个囊括了国家级、省部级、市级、县级四级医院的儿童罕见病诊疗体系正逐步建立起来，涵盖了全国3000多家医院，推动儿童罕见病的早筛、早诊、早治。
我国每年新增罕见病患者超20万
根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不“罕见”。中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在会上表示，每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。
长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，平均确诊时间为4.26年。
搭建罕见病儿童早诊早治诊疗体系
作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。
同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。“三年来，我们率先建立了一个罕见病诊治网络，分为四个层级，以国家儿童医学中心牵头，涵盖了省级、市级、县级医院，建立起了覆盖全国3000多家医院的联盟，通过培训、继续教育等方式，去推动罕见病的早发现、早治疗，同时逐步建立完善罕见病数据库，开展相关的研究，从而服务更多患者。”张国君说。
多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例
张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，由党委书记张国君、院长倪鑫牵头，科主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。
“多学科联合会诊可以有效缩短患儿的诊疗周期，减少病情延误和不必要的费用，来中心之后38%的患儿在10天之内即可明确诊断。还有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”张国君说。
“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。
儿童医院举办罕见病日义诊活动
为呼吁社会共同关注关爱罕见病儿童，北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目签约仪式”，双方将为患儿提供更多支持。本次活动还举办了“点亮色彩”仪式，特别邀请了羽毛球世界冠军鲍春来先生担任罕见病公益大使。
在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。除来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家外，参加义诊的还有康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室人员以及舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。
张国君表示，未来，北京儿童医院将进一步整合学科优势，以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，不断提升儿科罕见病诊疗水平，让更多罕见病儿童受益。
本次活动由中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会协办。（北京青年报记者 蒋若静）
生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵护。2月29日，正值世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，共同呼吁关注儿童罕见病，让罕见被看见。据了解，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量已超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。目前，一个囊括了国家级、省部级、市级、县级四级医院的儿童罕见病诊疗体系正逐步建立起来，涵盖了全国3000多家医院，推动儿童罕见病的早筛、早诊、早治。
我国每年新增罕见病患者超20万
根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不“罕见”。中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在会上表示，每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。
长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，平均确诊时间为4.26年。
搭建罕见病儿童早诊早治诊疗体系
作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，目前已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。
同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。“三年来，我们率先建立了一个罕见病诊治网络，分为四个层级，以国家儿童医学中心牵头，涵盖了省级、市级、县级医院，建立起了覆盖全国3000多家医院的联盟，通过培训、继续教育等方式，去推动罕见病的早发现、早治疗，同时逐步建立完善罕见病数据库，开展相关的研究，从而服务更多患者。”张国君说。
多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例
张国君表示，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在已搭建的儿童罕见病诊疗体系下，由党委书记张国君、院长倪鑫牵头，科主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。
“多学科联合会诊可以有效缩短患儿的诊疗周期，减少病情延误和不必要的费用，来中心之后38%的患儿在10天之内即可明确诊断。还有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”张国君说。
“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。
儿童医院举办罕见病日义诊活动
为呼吁社会共同关注关爱罕见病儿童，北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目签约仪式”，双方将为患儿提供更多支持。本次活动还举办了“点亮色彩”仪式，特别邀请了羽毛球世界冠军鲍春来先生担任罕见病公益大使。
在北京儿童医院门诊楼地下一层，罕见病日义诊活动同期举办。除来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家外，参加义诊的还有康复科、护理部、医保办、医务社工部等科室人员以及舒缓医疗团队，共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。
张国君表示，未来，北京儿童医院将进一步整合学科优势，以精准医学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，不断提升儿科罕见病诊疗水平，让更多罕见病儿童受益。
本次活动由中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会协办。（北京青年报记者 蒋若静）
#应急要闻##媒体报道# 【全市近万家企业参与开工“第一课”】“让我们把心收起来，把安全弦绷起来，全神贯注投入到今年的生产工作中。”2月19日，凯傲（济南）叉车有限公司500名员工齐聚公司会议大厅，专心聆听开工后的安全第一课。
同一时刻，济南城市发展集团2024年安全生产开工“第一课”也在进行。公司主要负责人讲授开工“第一课”。应急管理专家从政策形势、思想动员、警示教育等方面开展收心教育，组织观看生产安全事故典型案例宣传片，使员工汲取教训、受到警醒。
春节假期过后，我市各生产经营单位陆续进入复工复产期，为抓好安全生产工作，市安委办坚持早谋划、早部署，将责任落实、隐患排查和安全宣传融入开工“第一课”活动，层层压实安全生产责任，确保全市安全生产工作开局稳、开门红。
周密部署，强化责任落实。市安委办将开工“第一课”组织开展情况作为“泉城安全”综合监管平台管理的一项内容，印发《济南市2024年开工“第一课”活动“泉城安全”综合监管平台上传操作手册》，要求生产经营单位如实记录开工“第一课”开展情况，对各区县、各行业主管部门开工“第一课”组织开展情况进行通报，并作为第一季度安全生产考评内容；全市各区县组织督导组开展开工“第一查”，将开工“第一课”活动落实情况列为节后安全生产监察执法的主要内容，督促本地区、本行业领域企业认真组织开展开工“第一课”活动；各企业“一把手”采取全员会、现场会等方式，围绕政策形势、思想认识、警示教育等方面开展开工“第一课”活动。截至目前，全市已有9800余家企业、40万余人参与活动，企业员工安全生产意识和防范应对能力得到有效增强。
全程跟进，抓牢隐患排查。针对假期前后安全生产工作特点，企业机器设备长时间停机、员工“节后综合征”“新员工入职、老员工新岗位”等问题，全市各级各部门针对重点区域、关键环节和重要人员，采取座谈交流、现场检查等方式开展复工复产安全大检查。围绕复工复产安全会议、岗前安全教育培训及技术交底、隐患排查整改、设施设备维护保养、安全审批管理等重点环节，强化严督实导、严查细纠，督促企业管控风险，坚决做到“安全教育培训不到位不允许复工，安全隐患排查不到位不复工，安全隐患整改不彻底不复工，安全审核验收不达标不允许复工”。将节后复工复产环节隐患排查工作抓严、抓细、抓实，把各类风险隐患消除在萌芽状态，筑牢企业复工复产“安全堡垒”。
加强引导，抓实安全宣传。为提高群众安全意识，确保春节前后安全生产形势稳定，我市深入开展冬春季安全生产宣传，切实强化宣传教育，筑牢安全发展的人民防线。各部门、各区县充分利用官方网站、官方微博、微信公众号刊登本行业领域生产安全科普知识、事故案例和警示教育资料片；市安委办围绕冬季雨雪大风低温天气、有限空间作业、动火作业、防一氧化碳中毒、取暖安全、消防安全等重点制作“安全生产科普知识素材库”，通过电视、广播、报纸、新媒体平台等新闻媒体开展全方位、多形式的宣传推广；制作面向企业的“安全生产典型案例资料库”，供企业开展有针对性的警示教育；突出抓好重点群体、重点区域、重点时段的安全宣传工作，引导企业作业人员保持高度警惕和严管态势，落实安全生产责任，切实提升安全宣传教育实效。
“安全责任重于泰山”。我市将以开工“第一课”为契机，持续强化安全生产教育培训工作，加强对企业安全生产工作的监管和指导，进一步夯实企业安全生产主体责任，督促企业开展全方位隐患排查治理工作，为企业生产系好“安全带”、把好“安全关”，让企业人员绷紧“安全弦”，坚决预防和杜绝各类生产安全事故的发生，确保安全生产形势持续稳定，为全市高质量发展保驾护航。（济南日报）
同一时刻，济南城市发展集团2024年安全生产开工“第一课”也在进行。公司主要负责人讲授开工“第一课”。应急管理专家从政策形势、思想动员、警示教育等方面开展收心教育，组织观看生产安全事故典型案例宣传片，使员工汲取教训、受到警醒。
春节假期过后，我市各生产经营单位陆续进入复工复产期，为抓好安全生产工作，市安委办坚持早谋划、早部署，将责任落实、隐患排查和安全宣传融入开工“第一课”活动，层层压实安全生产责任，确保全市安全生产工作开局稳、开门红。
周密部署，强化责任落实。市安委办将开工“第一课”组织开展情况作为“泉城安全”综合监管平台管理的一项内容，印发《济南市2024年开工“第一课”活动“泉城安全”综合监管平台上传操作手册》，要求生产经营单位如实记录开工“第一课”开展情况，对各区县、各行业主管部门开工“第一课”组织开展情况进行通报，并作为第一季度安全生产考评内容；全市各区县组织督导组开展开工“第一查”，将开工“第一课”活动落实情况列为节后安全生产监察执法的主要内容，督促本地区、本行业领域企业认真组织开展开工“第一课”活动；各企业“一把手”采取全员会、现场会等方式，围绕政策形势、思想认识、警示教育等方面开展开工“第一课”活动。截至目前，全市已有9800余家企业、40万余人参与活动，企业员工安全生产意识和防范应对能力得到有效增强。
全程跟进，抓牢隐患排查。针对假期前后安全生产工作特点，企业机器设备长时间停机、员工“节后综合征”“新员工入职、老员工新岗位”等问题，全市各级各部门针对重点区域、关键环节和重要人员，采取座谈交流、现场检查等方式开展复工复产安全大检查。围绕复工复产安全会议、岗前安全教育培训及技术交底、隐患排查整改、设施设备维护保养、安全审批管理等重点环节，强化严督实导、严查细纠，督促企业管控风险，坚决做到“安全教育培训不到位不允许复工，安全隐患排查不到位不复工，安全隐患整改不彻底不复工，安全审核验收不达标不允许复工”。将节后复工复产环节隐患排查工作抓严、抓细、抓实，把各类风险隐患消除在萌芽状态，筑牢企业复工复产“安全堡垒”。
加强引导，抓实安全宣传。为提高群众安全意识，确保春节前后安全生产形势稳定，我市深入开展冬春季安全生产宣传，切实强化宣传教育，筑牢安全发展的人民防线。各部门、各区县充分利用官方网站、官方微博、微信公众号刊登本行业领域生产安全科普知识、事故案例和警示教育资料片；市安委办围绕冬季雨雪大风低温天气、有限空间作业、动火作业、防一氧化碳中毒、取暖安全、消防安全等重点制作“安全生产科普知识素材库”，通过电视、广播、报纸、新媒体平台等新闻媒体开展全方位、多形式的宣传推广；制作面向企业的“安全生产典型案例资料库”，供企业开展有针对性的警示教育；突出抓好重点群体、重点区域、重点时段的安全宣传工作，引导企业作业人员保持高度警惕和严管态势，落实安全生产责任，切实提升安全宣传教育实效。
“安全责任重于泰山”。我市将以开工“第一课”为契机，持续强化安全生产教育培训工作，加强对企业安全生产工作的监管和指导，进一步夯实企业安全生产主体责任，督促企业开展全方位隐患排查治理工作，为企业生产系好“安全带”、把好“安全关”，让企业人员绷紧“安全弦”，坚决预防和杜绝各类生产安全事故的发生，确保安全生产形势持续稳定，为全市高质量发展保驾护航。（济南日报）
【专家来了】3月2日（周六），北京安贞医院心律失常介入专家喻荣辉教授在吕梁市人民医院出诊
3月2日（周六），北京安贞医院心律失常介入专家喻荣辉教授在吕梁市人民医院心血管内科进行手术指导、学术交流及会诊，欢迎有需要的患者前来咨询就诊。
喻荣辉心律失常山西工作室是省卫健委确定的第一批外聘专家工作室，也是吕梁市唯一入选的外聘专家工作室。喻荣辉教授作为我院特聘专家，每月定期到我院讲课、查房、手术示教，指导医院心律失常介入团队开展了房颤、室早等复杂心律失常射频消融术、左心耳封堵术、房颤射频消融+左心耳封堵“一站式”手术、肥厚性心肌病射频消融术、左束支区域起搏、植入CRT-D(心脏再同步复律除颤器）、无导线起搏器植入术等多项新技术。其中房颤射频消融+左心耳封堵“一站式”手术、CRTD、无导线起搏器植入术等手术的开展均为全市首例，填补了吕梁市多项技术空白。
预约联系人：王慧俐医生（周一、周四门诊）
联系方式：15803581026(微信同号)
3月2日（周六），北京安贞医院心律失常介入专家喻荣辉教授在吕梁市人民医院心血管内科进行手术指导、学术交流及会诊，欢迎有需要的患者前来咨询就诊。
喻荣辉心律失常山西工作室是省卫健委确定的第一批外聘专家工作室，也是吕梁市唯一入选的外聘专家工作室。喻荣辉教授作为我院特聘专家，每月定期到我院讲课、查房、手术示教，指导医院心律失常介入团队开展了房颤、室早等复杂心律失常射频消融术、左心耳封堵术、房颤射频消融+左心耳封堵“一站式”手术、肥厚性心肌病射频消融术、左束支区域起搏、植入CRT-D(心脏再同步复律除颤器）、无导线起搏器植入术等多项新技术。其中房颤射频消融+左心耳封堵“一站式”手术、CRTD、无导线起搏器植入术等手术的开展均为全市首例，填补了吕梁市多项技术空白。
预约联系人：王慧俐医生（周一、周四门诊）
联系方式：15803581026(微信同号)
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