【佳学基因检测】帕廷顿 X 连锁智力低下综合征基因检测如何做？
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帕廷顿 X 连锁智力低下综合征(Partington X-linked mental retardation syndrome)是由基因突变引起的吗?
佳学基因解码表明：Partington X连锁精神发育迟缓综合征确实是由基因突变引起的。 Partington综合征是一种很少见的X连锁隐性遗传的精神发育迟缓性疾病,主要临床特征包括轻、中度智力低下,面部表情麻木,语言发育迟缓等。 Partington综合征的主要致病基因位于X染色体长臂13.1带区域,目前已知的主要含有: 1. ARX基因:编码全脑表达的Aristaless相关家族转录因子,参与脑发育过程。其突变可引起Partington综合征。 2. PHF6基因:编码PHD指结构域蛋白,参与神经发育和认知功能的调控。其突变也可导致Partington综合征表型。 3. UPF3A基因:编码RNA降解途径中的一个关键蛋白。其突变可造成Partington综合征或其他类似表型。 通过对Partington综合征患者进行基因测序分析,大多数能检测到上述基因的致病突变,证实其发病机制与X染色体功能缺失有关。明确基因缺陷,有助于进行基因咨询、产前诊断以及发展针对性治疗。 所以,可以确定Partington X连锁精神发育迟缓综合征是一种单基因遗传疾病,由X染色体相关基因突变所致。
帕廷顿 X 连锁智力低下综合征基因检测如何做？
对Partington X连锁精神发育迟缓综合征(Partington syndrome)的基因检测,主要步骤包括: 1. 临床表型鉴定。Partington综合征的临床表现包括轻、中度精神发育迟缓,语言能力受损,面部特征某些与脆性X综合征类似。进行家族调查,了解X连锁遗传模式。 2. 候选基因筛选。Partington综合征的致病基因定位于X染色体q13.1,主要缺陷基因有ARX、PHF6、UPF3A等。 3. PCR扩增目标基因。采用聚合酶链式反应(PCR)的方法,使用特异引物扩增上述候选基因的编码区和 intron-exon 结合区。 4. DNA测序。对PCR产物进行Sanger测序或下一代测序,检测基因序列是否存在突变。 5. 突变验证。如果发现疑似致病突变,需要通过与正常对照基因组序列比较、突变数据库搜索等方式进行验证。 6. 突变归因。按照ACMG指南,对检出的基因突变进行致病性解释,判断其与表型的相关性,完成基因检测报告。 7. 家系校验。如可能,进行家系内共现性分析,以支持突变的致病作用。 综合临床表型和精确的分子诊断,可以明确Partington综合征个案的致病基因,为后续的基因咨询提供依据。
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差不多一坤年之前刚写完了master thesis的literature review，最近又开始写PhD阶段的literature review report了，时间过得真快呀
现在好好想想当时为什么master thesis半途而废最后C跑路了，一方面确实是新南一学期三门课太紧了没什么时间全身心投入到科研中，另一方面也是确实自己太懒了，接近一年的时间读的这方面的中英文文献加起来没五十篇（这也是主要原因）
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【黑巧树莓】夹心是真实的树莓冻干果肉，微苦的黑巧涂层+酸甜树莓夹心，甜度很低，其实成本也是最高的一款！
【奶油曲奇】牛奶巧克力涂层，奶香味很浓，甜度低于PhD的奶油曲奇，很像糯叽叽大白兔奶糖的味道~
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运动前后吃，补充营养避免肌肉流失。
嘴馋时候吃，避免暴饮暴食。
饿了加餐吃，饱腹感好，补充蛋白质。
偶尔可以替代一餐里的蛋白质去吃哦！
关于配料：
1、无蔗糖，甜度来自不被吸收的糖醇。
2、纯可可脂，无反式脂肪。
都是欧洲进口黑巧，纯可可脂。可以防止暴饮暴食！无反式脂肪，这点还专门去做了检cè。
3、高蛋白好吸收的蛋白质。
4、很多“假蛋白棒”，说是蛋白棒其实就是碳水威化，这个不是哦！phd 、intico都是蛋白棒的天花板！
关于营养：
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2、低热量
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3、高饱腹感
饱腹感很好。吃一个可以饱腹3小时左右。
直接领⭕️去买就行了～
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