结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。患有结节性硬化症的患者，一般在100个人当中约有三四十个是由于遗传所导致的，所以说结节性硬化症一般家族遗传几率在三分之一左右，结节性硬化症一般是由于外胚层器官出现不正常的发育导致。
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结节硬化症会隔代遗传吗？这种罕见病不仅累及到皮肤，而且还可以累及到周围神经，脑部，肾脏。所以假如检查发现有结节性硬化症，这种疾因素为是一种常染色体显性遗传，所以并不是隔代遗传，只要染色体遗传给下一代，就会出现发病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
#健康##罕见病#
1.皮肤症状：最常见，特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色；该特征占病人总数的90%。通常在2～5岁（极少数出生时即有）时发病，对称散发，大小由针尖至蚕豆大；至青春期因生长迅速、显著。85%患者有色素脱失斑，紫外线下更明显；20%的患者有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，呈灰褐色，直径自几毫米至5～6厘米。有牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性的皮肤损害。
#皮肤##神经#
2.神经系统症状：癫痫及智力低下是本病的特征。
（1）癫痫：可以有多种发作形式，最初为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作；有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现。有智能障碍者几乎100%有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。
（2）智能障碍：多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）性格与共济失调：个别患者有人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。
#智力##眼#
3.眼部症状：视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，偶尔导致失明。尚见有小眼球、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
4.肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
5.心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
#肾脏#
6.肺部病变：肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变：骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
#五脏六腑#
8.其他脏器病变：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
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结节硬化症会隔代遗传吗？这种罕见病不仅累及到皮肤，而且还可以累及到周围神经，脑部，肾脏。所以假如检查发现有结节性硬化症，这种疾因素为是一种常染色体显性遗传，所以并不是隔代遗传，只要染色体遗传给下一代，就会出现发病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
#健康##罕见病#
1.皮肤症状：最常见，特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色；该特征占病人总数的90%。通常在2～5岁（极少数出生时即有）时发病，对称散发，大小由针尖至蚕豆大；至青春期因生长迅速、显著。85%患者有色素脱失斑，紫外线下更明显；20%的患者有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，呈灰褐色，直径自几毫米至5～6厘米。有牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性的皮肤损害。
#皮肤##神经#
2.神经系统症状：癫痫及智力低下是本病的特征。
（1）癫痫：可以有多种发作形式，最初为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作；有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现。有智能障碍者几乎100%有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。
（2）智能障碍：多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）性格与共济失调：个别患者有人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。
#智力##眼#
3.眼部症状：视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，偶尔导致失明。尚见有小眼球、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
4.肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
5.心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
#肾脏#
6.肺部病变：肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变：骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
#五脏六腑#
8.其他脏器病变：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
结节性硬化症(TSC)临床表现：
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皮肤的改变：皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变：色素脱失、鲨革样斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。
神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最常见的表现为癫痫，还可出现多种神经表现异常。
#癫痫[超话]##罕见病#
肺部表现：在女性患者，还可出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。
肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。
#五脏六腑#
其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
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皮肤的改变：皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变：色素脱失、鲨革样斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。
神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最常见的表现为癫痫，还可出现多种神经表现异常。
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肺部表现：在女性患者，还可出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。
肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。
#五脏六腑#
其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
结节性硬化主要的症状表现其实有很多的，例如都知道的眼部症状，肾脏病变，心脏横纹肌瘤等问题，及身体功能的减退。所以说结节性硬化是有非常多的并发症组合而成患者个体多少会有差异，表现有很多。
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结节性硬化症的出现也会造成患者免疫力低下的情况，因为不论什么疾病的出现，它都会对身体自身的抵抗力有一定的损害，病毒会攻击我们人体的免疫细胞，疾病亦是如此。
#健康##罕见病##五脏六腑#
因为TSC有很多不同的表现，所以医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断。心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，为常见于幼儿的心肌生长异常，有时也可在孕期进行超声检查时发现。其它主要特征包括特殊的皮肤异常生长或色素沉着，特殊的良性肿瘤或增殖，如大脑室管膜下结节或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤病（LAM），肾的血管肌脂瘤，大脑结节或眼的错构瘤。由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年不能确诊。
#基因##中医#
TSC是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遗传该疾病。就此而言，仅有1/3的病例已知是遗传的，其余2/3由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。
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结节性硬化症的出现也会造成患者免疫力低下的情况，因为不论什么疾病的出现，它都会对身体自身的抵抗力有一定的损害，病毒会攻击我们人体的免疫细胞，疾病亦是如此。
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因为TSC有很多不同的表现，所以医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断。心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，为常见于幼儿的心肌生长异常，有时也可在孕期进行超声检查时发现。其它主要特征包括特殊的皮肤异常生长或色素沉着，特殊的良性肿瘤或增殖，如大脑室管膜下结节或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤病（LAM），肾的血管肌脂瘤，大脑结节或眼的错构瘤。由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年不能确诊。
#基因##中医#
TSC是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遗传该疾病。就此而言，仅有1/3的病例已知是遗传的，其余2/3由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。
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