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Nat Commun：宋伟宏院士团队发现儿童罕见认知和发育障碍综合征的新机制
来源：瓯江实验室

4月26日，瓯江实验室宋伟宏院士团队在Nature Communications《自然·通讯》发表了题为“Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce p21 expression and neural crest defects”的研究论文，发现白喉酰胺生物合成1（Diphthamide biosynthesis 1, DPH1）基因突变在儿童罕见病“发育迟缓、身材矮小和头发稀疏综合征”（Developmental delay, short stature, and sparse hair syndrome, DEDSSH）中的致病机制，为DEDSSH及认知和发育障碍相关疾病的药物开发和治疗提供了新靶点。

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又又在飞机上写日记;-)我的年终报告
2023expre:一直在路上
1月口罩放开 羊后过新年 打麻将 谈恋爱
2月最大的事情是泡芙入住 还有招聘 （我好像是非常不适合当老板的人 ;-) 因为我太松懈了）
3月 弟弟备战高考 我们一家人在洛江陪读 我装修好了办公室 两头跑 每天都是勤勤恳恳打工人
4月 过渡的一个月 在这个月发现自己很多不足 还有准备下半年的展会和员工的沟通问题解决得南南的 ，最后还是爸爸出手相助
5月 ☁️和️来找我玩 我们看到了蓝眼泪 五一太忙 结束后带我去了潮汕吃好吃的 全程很满意 月底第一次成了一位法人 还有点激动
6月 最忙碌的一个月 一连两个展会 月中厦门 月底跑到莫斯科 好在都很顺利 吃的俄餐都难以下咽 不过收到了两束不熟的客户送的花花 开心
7月 恋爱矛盾触发 一段关系到了一个阶段就会搞砸是我的常态吗回国后想到6月的忙碌 火速和姐妹们跑到广州吃吃喝喝熬小夜（因为我很不能熬夜）
8月也没有好好工作 我太情绪化了 不开心就不想上班 因为不开心 叫弟弟陪我去三亚 玩得好开心 也买到22年就想要的包包 特开心 飞广州办申根签全过
9月 认真工作并且又去维罗纳努力发挥作用 和爹舅舅舅妈跑了很多国家 纯自由行 超勇敢超棒
10月在呆了一周并且买买买买买花了好多钱 第一次购物到害怕 但是刺激打工的决心 可是也没有努力工作 月底过生日 不知道为什么不想过生日 但是还是拍了写真 （满意）
11月 不知道在干嘛 只知道跑到波兰工作了一段时间 然后感觉特别疲劳 在酒店一遇到问题就哭出来 那一个月是我最想结婚的一个月 因为我不想努力了 我女权主义觉得我为什么要辛苦
12月 我期待圣诞节 ‍结果好景不长 我和吵架了于是我跑广州想努力工作麻醉自己结果在广州遇到冷空气感冒躲酒店 跑回来泉州后心情不好 我怎么天天心情不好 于是我舅妈叫我去迪士尼我想也不想就冲了 然后回家跨年

Godblessme 菩萨妈祖也保佑我
2024年我都2526了我希望工作顺心顺意早点装修一套自己的房子 （不想理谁看谁不顺眼我就把自己关起来想起来就好幸福）还有就是这两年多多积累希望再过两年我不用再商务出国了 再也不想飞国际航班了身体都吃不消了 最后希望可以想要啥买啥 目前还没可能但是一定要努力啊 物欲完成后 精神就会产生质变了 生活肯定是要越来越好的 心想事成吧拜托了老天爷❤️❤️❤️

也不知道赚钱是为了干嘛 要是可以知道自己什么时候离开人间就好了 只要赚到能活的年份就可以了 但是赚钱是为了可以去看很多的风景可以给自己买想要的东西 满足了物质后可以更好的把自己的感情寄托分享更纯粹的爱意吧 但是成年人生活真的和大学生不一样啊愤慨

凭自己的能力争取到的才是属于自己的 希望我身上有泉州爱拼的精神不要佛系不要佛 还有惠安女勤奋努力的精神 不要偷懒不要爱抱怨

大年初9 我凌晨3点在关帝庙面前许愿烧香了 并且把放在手机壳后面很久的100元作为添油了 我居然没换成美金 因为我舍不得 但是一定会保佑我多美金亲亲老天
一切都会越来越好的❤️