客户目前34岁，之前自然备孕时，分别遭遇了1次宫外孕和2次胎停，并且先生的精子质量也不太好。眼看就快35岁了，夫妻两都有些着急，现在正在等待体检结果中，顺利的话5月中旬就会飞美国接受治疗[酷]

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#代网友求助# 小土小土，17年生完一胎通过《婴幼儿睡眠大全》成为你的读者和微博粉丝，一晃七年啦~ 去年鼓起勇气高龄备孕，也很顺利怀上二胎~但没想到在早期nt、无创都顺利的情况下，四维开始发现异常。现在34周面临能否留下娃的艰难选择，想问问你在上海有没有推荐相关的医生，可以进一步咨询。情况描述如下： 四维时查出宝宝有颈背部淋巴囊肿，在医生建议下做了羊穿~前几天拿到羊穿报告，核型和芯片(染色体层面)都是好的，全外(单基因层面)提示存在hecw2的新发杂合突变。虽然致病风险提示为vus意义不明等级，但一旦致病，后果会非常严重，对应神经发育异常，娃的智力体力语言行为都会存在严重障碍，且无法治疗。

我们咨询了羊穿所在医院的医生，也自己查了很多资料，包括去clinvar查了目前基因库里能找到的同基因突变数据，但仍然很难判断这种情况下致病概率究竟有多少。

虽然医生建议继续妊娠，但我们感觉风险很大，一旦致病对娃对家人都是巨大打击。无论是这个阶段引产，还是万一生出基因病宝宝，我内心都很难接受。

这个是具体的基因突变信息，能否麻烦你看看在生殖遗传方面有没有推荐的比较权威的医生或者专家，我再多方咨询一下，非常感谢[鲜花][苦涩]

客户目前34岁，之前自然备孕时，分别遭遇了1次宫外孕和2次胎停，并且先生的精子质量也不太好。眼看就快35岁了，夫妻两都有些着急，现在正在等待体检结果中，顺利的话3月中旬就会飞美国接受治疗[酷]

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