神户之行结束～总结一下吃的东东^_
1.拉面，嘿嘿又吃拉面了，还可以，不咸
2.草莓，浅尝一下，没有很甜
3.欧风早餐，据说是日本第一的早餐，我感觉一般般吧，样式更精致，即使是荤菜都能做出甜点的样子
4.玉手箱，样式忒精致了点，味道没有很惊艳，甚至最后我连最爱吃的刺身都吃不下了
5.碳酸煎饼，去有马泡温泉买的特产，一路上边走边吃，还没到酒店就已经吃完了，偏甜
6.拉面，比想象中不咸一点，面的分量很少
7.洋食，神户作为最早开化的日本城市，除了有名的神户牛，最值得尝试的就是各种各样的洋食，我的天堂～
8.蛋包饭，跟7同一家店，分量十足
9.章鱼烧，正好舞子公园在摆摊，买特色小吃，章鱼很大，口味一般
10.柚子炸鸡，同舞子公园购入，我服啦，那一排卖炸鸡的全写着金奖，口味真的很一般，再也不相信什么奖了
11.一风堂泡面，最后一餐选择711，很经典的选择吧？
总结，
1.没有吃神户牛，正好赶上日本golden week ，全要预约
2.神户真是个好地方，拉面不咸
3. 最西化的城市，满大街的咖啡店和甜品店，suki
1.拉面，嘿嘿又吃拉面了，还可以，不咸
2.草莓，浅尝一下，没有很甜
3.欧风早餐，据说是日本第一的早餐，我感觉一般般吧，样式更精致，即使是荤菜都能做出甜点的样子
4.玉手箱，样式忒精致了点，味道没有很惊艳，甚至最后我连最爱吃的刺身都吃不下了
5.碳酸煎饼，去有马泡温泉买的特产，一路上边走边吃，还没到酒店就已经吃完了，偏甜
6.拉面，比想象中不咸一点，面的分量很少
7.洋食，神户作为最早开化的日本城市，除了有名的神户牛，最值得尝试的就是各种各样的洋食，我的天堂～
8.蛋包饭，跟7同一家店，分量十足
9.章鱼烧，正好舞子公园在摆摊，买特色小吃，章鱼很大，口味一般
10.柚子炸鸡，同舞子公园购入，我服啦，那一排卖炸鸡的全写着金奖，口味真的很一般，再也不相信什么奖了
11.一风堂泡面，最后一餐选择711，很经典的选择吧？
总结，
1.没有吃神户牛，正好赶上日本golden week ，全要预约
2.神户真是个好地方，拉面不咸
3. 最西化的城市，满大街的咖啡店和甜品店，suki
去日本必备，居酒屋扫盲#日本国家旅游局# （1）
居酒屋
在日本旅行的时候，每当夜幕降临，百货商店也都已经歇业，却发现街道上一家家小店照亮了日本的夜。
三三两两的日本人在店门口寒暄，狭小的屋内挤满了上班族，此起彼伏的叫单声，这不是向往已久的“居酒屋“吗？！
原来只是个打酒铺子。
关于居酒屋的历史，虽然对于“装老手”来说没有实质上的帮助，但却是很好的“助攻”，了解一下居酒屋的由来，你就知道居酒屋的主角永远是“酒”。
“居酒”二字的字面意思就是“停下来喝酒”的意思，最早在江户时期，只是打酒铺子而已，大家买了酒回家喝，据说当时由于男女比例极度失调，渐渐地，一些居酒屋就开始顺便卖一些下酒小菜和主食，满足那些厨艺不精又想喝酒的单身男士解决晚餐，也可以跟光棍兄弟一起聊聊天，一举两得。由于一起开始只是门面铺子并没有让人坐下来喝酒的地方，现在还有不少居酒屋保留着站着喝酒的传统，叫“立饮”。
不管怎样，先来杯啤酒吧！
马上进入正题，昂首挺胸走进居酒屋！
可能当你还没坐稳，服务员就会以迅雷不及掩耳之势问你要喝什么！这时，面对琳琅满目的菜单和酒水单先别慌！刚也说了居酒屋的主角永远是“酒”，而99%的日本人去居酒屋都会先点啤酒！
“不管怎样，先来杯啤酒吧！”这句话估计是最直白的居酒屋开场白了，所以一落座先来一杯啤酒总是不会错的！日系啤酒的味道偏淡，酒精度也不是很高，作为“开场酒”应该是再合适不过了。
除了我们平时能常常看见的瓶啤之外，日本的居酒屋往往会提供“生啤”，生啤是指未经加热杀菌的啤酒，营养成分会保留更多，但是保存时间比较短，因此也是最新鲜的，口感口味都会更好一些，因此特别受大众欢迎。
虽然日本人对于啤酒的热爱已经到了无以复加的地步，但是啤酒也不是居酒屋的终极目标。用啤酒开场的日本人，就此才开始展现自己不同的“酒爱好”。
比较传统的是日本酒和烧酒
日本酒（清酒）一般是用大米酿造的，酒精度数在15度左右，根据季节和种类一般有冷酒和热酒之分，热酒会用单独标记为“熱燗”，这类酒用来搭配刺身和味道比较清淡的烤鱼等都再合适不过了。
日本烧酒是蒸馏酒的一种，但是比起同为蒸馏酒的中国白酒、威士忌等烈酒，它的度数只有25度左右，相对温和很多，日本烧酒的原材料很多，比较常见的是芋烧酒、麦烧酒、米烧酒、黑糖烧酒、荞麦烧酒等……由于味道多样和工艺改善，现在也越来越受到日本女性的喜欢。比较有人气的烧酒喝法是“水割り”，就是烧酒兑冰水的意思，会给你不一样的新鲜口感。
SAWA和梅酒是女生的最爱
サワー（Sawa）一般是指烧酒+苏打水+果汁，口感上有点像带酒精的水果汽水，甜甜的味道、刺激的口感，和少量酒精仿佛是为女生度身定制的，它算是鸡尾酒的一种，只不过打底的酒类会用到和西方不同的日本酒等也就变成了独特的“日式鸡尾酒”。加入果汁的不同也就形成了不同口味的sawa，比较常见的有柠檬sawa，巨峰sawa、可尔必思sawa等。由于sawa碳酸饮料般的口感，在日本，sawa和炸鸡也许更配哦！
梅酒则也是日本酒类中一种很特别的存在，它算是果实酒的一种，是梅子在蒸馏酒里长时间浸泡入味的一种浸泡酒。它不仅有开胃功效，而且带有果实香气，所以也同样深受女性喜爱，梅酒的酒精度数跨越度根据品种和酿造工艺不同，差别也相对比较大。一般来说，度数不是很高的梅酒，会选择直接加冰块饮用，若度数比较高很多人就会兑冰水，也有一些人喜欢碳酸口感的会选择加入苏打水来提升口感。
年轻人最爱的鸡尾酒Highball
在居酒屋里还有一种鸡尾酒受到了广大年轻人的追捧，叫做ハイボール（Highball）的威士忌鸡尾酒。其实做法也不复杂，在威士忌里加上苏打水或者其他碳酸饮料就OK了。酸爽清凉的口感，瞬间就可以抓住你的心。当然喜爱新鲜事物的日本人还制造出了许多新奇的highball，比如威士忌兑乌龙茶，威士忌兑绿茶，清爽的口感也俘获了不少人的心。
居酒屋
在日本旅行的时候，每当夜幕降临，百货商店也都已经歇业，却发现街道上一家家小店照亮了日本的夜。
三三两两的日本人在店门口寒暄，狭小的屋内挤满了上班族，此起彼伏的叫单声，这不是向往已久的“居酒屋“吗？！
原来只是个打酒铺子。
关于居酒屋的历史，虽然对于“装老手”来说没有实质上的帮助，但却是很好的“助攻”，了解一下居酒屋的由来，你就知道居酒屋的主角永远是“酒”。
“居酒”二字的字面意思就是“停下来喝酒”的意思，最早在江户时期，只是打酒铺子而已，大家买了酒回家喝，据说当时由于男女比例极度失调，渐渐地，一些居酒屋就开始顺便卖一些下酒小菜和主食，满足那些厨艺不精又想喝酒的单身男士解决晚餐，也可以跟光棍兄弟一起聊聊天，一举两得。由于一起开始只是门面铺子并没有让人坐下来喝酒的地方，现在还有不少居酒屋保留着站着喝酒的传统，叫“立饮”。
不管怎样，先来杯啤酒吧！
马上进入正题，昂首挺胸走进居酒屋！
可能当你还没坐稳，服务员就会以迅雷不及掩耳之势问你要喝什么！这时，面对琳琅满目的菜单和酒水单先别慌！刚也说了居酒屋的主角永远是“酒”，而99%的日本人去居酒屋都会先点啤酒！
“不管怎样，先来杯啤酒吧！”这句话估计是最直白的居酒屋开场白了，所以一落座先来一杯啤酒总是不会错的！日系啤酒的味道偏淡，酒精度也不是很高，作为“开场酒”应该是再合适不过了。
除了我们平时能常常看见的瓶啤之外，日本的居酒屋往往会提供“生啤”，生啤是指未经加热杀菌的啤酒，营养成分会保留更多，但是保存时间比较短，因此也是最新鲜的，口感口味都会更好一些，因此特别受大众欢迎。
虽然日本人对于啤酒的热爱已经到了无以复加的地步，但是啤酒也不是居酒屋的终极目标。用啤酒开场的日本人，就此才开始展现自己不同的“酒爱好”。
比较传统的是日本酒和烧酒
日本酒（清酒）一般是用大米酿造的，酒精度数在15度左右，根据季节和种类一般有冷酒和热酒之分，热酒会用单独标记为“熱燗”，这类酒用来搭配刺身和味道比较清淡的烤鱼等都再合适不过了。
日本烧酒是蒸馏酒的一种，但是比起同为蒸馏酒的中国白酒、威士忌等烈酒，它的度数只有25度左右，相对温和很多，日本烧酒的原材料很多，比较常见的是芋烧酒、麦烧酒、米烧酒、黑糖烧酒、荞麦烧酒等……由于味道多样和工艺改善，现在也越来越受到日本女性的喜欢。比较有人气的烧酒喝法是“水割り”，就是烧酒兑冰水的意思，会给你不一样的新鲜口感。
SAWA和梅酒是女生的最爱
サワー（Sawa）一般是指烧酒+苏打水+果汁，口感上有点像带酒精的水果汽水，甜甜的味道、刺激的口感，和少量酒精仿佛是为女生度身定制的，它算是鸡尾酒的一种，只不过打底的酒类会用到和西方不同的日本酒等也就变成了独特的“日式鸡尾酒”。加入果汁的不同也就形成了不同口味的sawa，比较常见的有柠檬sawa，巨峰sawa、可尔必思sawa等。由于sawa碳酸饮料般的口感，在日本，sawa和炸鸡也许更配哦！
梅酒则也是日本酒类中一种很特别的存在，它算是果实酒的一种，是梅子在蒸馏酒里长时间浸泡入味的一种浸泡酒。它不仅有开胃功效，而且带有果实香气，所以也同样深受女性喜爱，梅酒的酒精度数跨越度根据品种和酿造工艺不同，差别也相对比较大。一般来说，度数不是很高的梅酒，会选择直接加冰块饮用，若度数比较高很多人就会兑冰水，也有一些人喜欢碳酸口感的会选择加入苏打水来提升口感。
年轻人最爱的鸡尾酒Highball
在居酒屋里还有一种鸡尾酒受到了广大年轻人的追捧，叫做ハイボール（Highball）的威士忌鸡尾酒。其实做法也不复杂，在威士忌里加上苏打水或者其他碳酸饮料就OK了。酸爽清凉的口感，瞬间就可以抓住你的心。当然喜爱新鲜事物的日本人还制造出了许多新奇的highball，比如威士忌兑乌龙茶，威士忌兑绿茶，清爽的口感也俘获了不少人的心。
迟来12年的诊断：仅仅是因为缺少了这两种营养……
原创 无麸质的木森 木森说 2023-09-01 22:30 发表于日本
本案例整理自：https://t.cn/A6OqD84D
小赵今年20岁了。
但在过去的12年里，他的生活却几乎完全被一种未知的神经疾病所支配。
*
8岁那年，小赵突遭重病。
他最先是出现了发烧、头痛和肌肉的无力，并伴随着癫痫的发作。
在送往医院后，医生怀疑是病毒性脑炎，并给他进行了保守的治疗。
小赵似乎短暂地恢复了，但这只是暴风雨前的宁静。
*
还没有过一个月，小赵的病症不仅复发，而且还更加严重了。
当再次住院时，脑MRI显示皮质和基底神经节的弥漫性、双侧信号异常。
为了明确诊断，他接受了多次的腰部穿刺，但结果却均为阴性。
同时，病原体的检查和风湿免疫的检查，也都没有发现异常。
鉴于这种情况，医生推测小赵的状况是自身免疫所致，并经验性地用激素类药物进行治疗。
但类固醇药物并没有取得预期的效果。
尽管如此，小赵的身体状况最终还是逐渐稳定下来，但不清楚这是否归功于治疗。
*
但是，小赵的问题，并没有真正得到解决。
在随后的十多年里，他的身体状况一直如过山车般起伏——每隔几个月到两年，他都会出现症状的复发。
而他所经历的症状也变得越来越多样：从癫痫、舞蹈症，到运动诱发的肌张力障碍、失用症和共济失调。
医生给他做过线粒体和肌肉活检的检查，但都没有查出明显的问题。
尽管病因不明确，但小赵还是被确诊为了癫痫症，并长期使用抗癫痫药”左乙拉西坦“进行管理。
*
但是，左乙拉西坦的效果并没有一直维持。
到了20岁这年，小赵再次出现了接连多天的意识丧失和全身抽搐，即持续性的癫痫大发作。
在住院后，医生再次给他进行了广泛的神经学检查。
脑活检的检查没有发现异样，大容量腰穿的检查也没有发现病变，脑血管造影只发现了轻微的充血，但也不具备特异性。
但脑部MRI却发现了一些异常，包括双侧尾状核、丘脑和丘脑内侧的对称的高密度信号，以及非对称的散在皮质高密度信号。
这些发现提示可能存在毒性、代谢性或自身免疫性的问题。
图片
不幸的是，在住院期间，小赵的症状急剧恶化。
他的体温迅速上升，陷入到了昏迷。
面对他呼吸困难的情况，医生迅速为他接入了呼吸机。
但即便如此，小赵仍然出现了急性高碳酸血症导致的呼吸衰竭。
最后，为了维持其生命体征，医生不得不为他进行气管切开和胃造瘘管的置入……
*
面对小赵如此复杂的情况，医院汇集了多学科的专家团队进行会诊。
综合小赵的病史、MRI成像以及其他相关数据，专家们提出了一个先前未曾考虑过的诊断：生物素-硫胺素反应性基底节病。
*
生物素-硫胺素反应性基底节病，是一种罕见的常染色体隐性遗传遗传病。
患者存在SLC19A3基因的缺陷，此基因负责编码硫胺素（维生素B1）的一个关键转运体。
基因缺陷导致患者无法正常利用硫胺素，从而影响到其神经系统的功能。
*
作为必需的维生素，硫胺素对于神经系统的健康和功能是至关重要的。
它的缺乏会导致多种神经系统疾病，如韦尼克脑病，主要表现为眼外肌麻痹、眼球震颤、精神异常和步态不稳。
而长期的硫胺素缺乏，还会造成Korsakoff综合症，表现为严重的记忆损伤和人格改变。
在大多数情况下，硫胺素的缺乏是因为饮食或其他健康问题导致的。
但在某些情况下，缺乏成了一个相对的概念——由于基因缺陷，需要额外补充硫胺素才能满足身体的需求。
比如，上述的SLC19A3基因的突变，如果没有及时的营养干预，就可能造成不同类型的神经疾病，包括青年的韦尼克样脑病以及生物素-硫胺素反应性基底节病。
不过在生物素-硫胺素反应性基底节病中，单纯用硫胺素的缓解效果并不够理想，往往需要有协同作用的生物素来达到更好的治疗效果。
在生物素-硫胺素反应性基底节病中，硫胺素的使用量多至40mg/kg/天，生物素的使用量为5-10mg/kg/天。
*
回顾小赵的MRI结果和已有的文献描述，专家们发现小赵的病情与生物素-硫胺素反应性基底节病的一种模式高度相似——尾状核和丘脑双侧受累，苍白球双侧受损。
查阅小赵的早期医疗档案发现，他在11岁时就已经完成了基因检测。
而果不其然，医生在其中发现了SLC19A3的基因突变。
基于这一发现，医生开始给小赵进行了大剂量的硫胺素和生物素的治疗。
治疗后，小赵的意识慢慢得到了清醒，而后续的MRI检测表明，其双侧基底节和大脑皮层的异常也有明显的好转。
但遗憾的是，由于诊断和治疗的延误了12年，部分神经损伤可能已无法完全恢复。
图片
木森说
小赵的案例让人感到遗憾。
经历了长达12年的病痛和探索，他虽终于得到了正确的诊断，但这期间造成的病变可能已经无法完全逆转。
尽管生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见病，但并不意味着正确的诊断和治疗应该如此迟来。
当面对那些病因难以确定的神经系统疾病时，感染、自身免疫、线粒体和血管的原因常被优先考虑。
但实际上，营养，以及营养和基因的互动也是需要被纳入考虑的关键因素。
一个基本的事实是，神经系统的健康和正常功能高度依赖于充足的营养。
而许多营养素，特别是B族营养素，对于神经系统而言是不可或缺的——基本上B族营养素中任何一种的缺乏，都会引起神经系统的异常。
图片
导致营养素缺乏的原因有很多，比如饮食不均衡、消化吸收功能障碍或由于某些疾病导致的过度消耗。
但在某些情况下，基因的多态性或突变可能导致身体对某些营养素的需求增加，从而出现相对性的缺乏。
如果我们能从营养和基因的视角看待问题，许多表面上的”疑难杂症“，其背后的真相，可能比我们想象的要简单很多。
-END-
案例来源：
Majumdar, S., & Salamon, N. (2021). Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: A case report. Radiology case reports, 17(3), 753–758. https://t.cn/A6OqD84D
无麸质的木森
感谢阅读木森的文章
阅读 160
木森说
原创 无麸质的木森 木森说 2023-09-01 22:30 发表于日本
本案例整理自：https://t.cn/A6OqD84D
小赵今年20岁了。
但在过去的12年里，他的生活却几乎完全被一种未知的神经疾病所支配。
*
8岁那年，小赵突遭重病。
他最先是出现了发烧、头痛和肌肉的无力，并伴随着癫痫的发作。
在送往医院后，医生怀疑是病毒性脑炎，并给他进行了保守的治疗。
小赵似乎短暂地恢复了，但这只是暴风雨前的宁静。
*
还没有过一个月，小赵的病症不仅复发，而且还更加严重了。
当再次住院时，脑MRI显示皮质和基底神经节的弥漫性、双侧信号异常。
为了明确诊断，他接受了多次的腰部穿刺，但结果却均为阴性。
同时，病原体的检查和风湿免疫的检查，也都没有发现异常。
鉴于这种情况，医生推测小赵的状况是自身免疫所致，并经验性地用激素类药物进行治疗。
但类固醇药物并没有取得预期的效果。
尽管如此，小赵的身体状况最终还是逐渐稳定下来，但不清楚这是否归功于治疗。
*
但是，小赵的问题，并没有真正得到解决。
在随后的十多年里，他的身体状况一直如过山车般起伏——每隔几个月到两年，他都会出现症状的复发。
而他所经历的症状也变得越来越多样：从癫痫、舞蹈症，到运动诱发的肌张力障碍、失用症和共济失调。
医生给他做过线粒体和肌肉活检的检查，但都没有查出明显的问题。
尽管病因不明确，但小赵还是被确诊为了癫痫症，并长期使用抗癫痫药”左乙拉西坦“进行管理。
*
但是，左乙拉西坦的效果并没有一直维持。
到了20岁这年，小赵再次出现了接连多天的意识丧失和全身抽搐，即持续性的癫痫大发作。
在住院后，医生再次给他进行了广泛的神经学检查。
脑活检的检查没有发现异样，大容量腰穿的检查也没有发现病变，脑血管造影只发现了轻微的充血，但也不具备特异性。
但脑部MRI却发现了一些异常，包括双侧尾状核、丘脑和丘脑内侧的对称的高密度信号，以及非对称的散在皮质高密度信号。
这些发现提示可能存在毒性、代谢性或自身免疫性的问题。
图片
不幸的是，在住院期间，小赵的症状急剧恶化。
他的体温迅速上升，陷入到了昏迷。
面对他呼吸困难的情况，医生迅速为他接入了呼吸机。
但即便如此，小赵仍然出现了急性高碳酸血症导致的呼吸衰竭。
最后，为了维持其生命体征，医生不得不为他进行气管切开和胃造瘘管的置入……
*
面对小赵如此复杂的情况，医院汇集了多学科的专家团队进行会诊。
综合小赵的病史、MRI成像以及其他相关数据，专家们提出了一个先前未曾考虑过的诊断：生物素-硫胺素反应性基底节病。
*
生物素-硫胺素反应性基底节病，是一种罕见的常染色体隐性遗传遗传病。
患者存在SLC19A3基因的缺陷，此基因负责编码硫胺素（维生素B1）的一个关键转运体。
基因缺陷导致患者无法正常利用硫胺素，从而影响到其神经系统的功能。
*
作为必需的维生素，硫胺素对于神经系统的健康和功能是至关重要的。
它的缺乏会导致多种神经系统疾病，如韦尼克脑病，主要表现为眼外肌麻痹、眼球震颤、精神异常和步态不稳。
而长期的硫胺素缺乏，还会造成Korsakoff综合症，表现为严重的记忆损伤和人格改变。
在大多数情况下，硫胺素的缺乏是因为饮食或其他健康问题导致的。
但在某些情况下，缺乏成了一个相对的概念——由于基因缺陷，需要额外补充硫胺素才能满足身体的需求。
比如，上述的SLC19A3基因的突变，如果没有及时的营养干预，就可能造成不同类型的神经疾病，包括青年的韦尼克样脑病以及生物素-硫胺素反应性基底节病。
不过在生物素-硫胺素反应性基底节病中，单纯用硫胺素的缓解效果并不够理想，往往需要有协同作用的生物素来达到更好的治疗效果。
在生物素-硫胺素反应性基底节病中，硫胺素的使用量多至40mg/kg/天，生物素的使用量为5-10mg/kg/天。
*
回顾小赵的MRI结果和已有的文献描述，专家们发现小赵的病情与生物素-硫胺素反应性基底节病的一种模式高度相似——尾状核和丘脑双侧受累，苍白球双侧受损。
查阅小赵的早期医疗档案发现，他在11岁时就已经完成了基因检测。
而果不其然，医生在其中发现了SLC19A3的基因突变。
基于这一发现，医生开始给小赵进行了大剂量的硫胺素和生物素的治疗。
治疗后，小赵的意识慢慢得到了清醒，而后续的MRI检测表明，其双侧基底节和大脑皮层的异常也有明显的好转。
但遗憾的是，由于诊断和治疗的延误了12年，部分神经损伤可能已无法完全恢复。
图片
木森说
小赵的案例让人感到遗憾。
经历了长达12年的病痛和探索，他虽终于得到了正确的诊断，但这期间造成的病变可能已经无法完全逆转。
尽管生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见病，但并不意味着正确的诊断和治疗应该如此迟来。
当面对那些病因难以确定的神经系统疾病时，感染、自身免疫、线粒体和血管的原因常被优先考虑。
但实际上，营养，以及营养和基因的互动也是需要被纳入考虑的关键因素。
一个基本的事实是，神经系统的健康和正常功能高度依赖于充足的营养。
而许多营养素，特别是B族营养素，对于神经系统而言是不可或缺的——基本上B族营养素中任何一种的缺乏，都会引起神经系统的异常。
图片
导致营养素缺乏的原因有很多，比如饮食不均衡、消化吸收功能障碍或由于某些疾病导致的过度消耗。
但在某些情况下，基因的多态性或突变可能导致身体对某些营养素的需求增加，从而出现相对性的缺乏。
如果我们能从营养和基因的视角看待问题，许多表面上的”疑难杂症“，其背后的真相，可能比我们想象的要简单很多。
-END-
案例来源：
Majumdar, S., & Salamon, N. (2021). Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: A case report. Radiology case reports, 17(3), 753–758. https://t.cn/A6OqD84D
无麸质的木森
感谢阅读木森的文章
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