#潇洒••时尚# 国际罕见病日丨您了解什么是罕见病吗？#潇洒如风火州人[超话]#
每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症，是被称之为“罕见病”的一类疾病。
“月亮的孩子”——白化病
白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。
“星星的宝贝”——自闭症
儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍疾病，一般在3岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。
“玻璃人”——成骨不全症
成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。
患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。
血友病
血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。
渐冻症
“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等，最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。
任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症，但中年人和老年人更多见，在40岁～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。
>>罕见病不罕见
据《中国罕见病行业观察(2021)》显示，全国约有2000多万罹患罕见病的患者，且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
>>罕见病确诊难
罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。每种罕见病都有诊断上的难处，平均确诊时间长达5年，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。
>>罕见病的防治
对于罕见病的防治，要早发现、早诊断、能治疗、能有药。专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症，是被称之为“罕见病”的一类疾病。
“月亮的孩子”——白化病
白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。
“星星的宝贝”——自闭症
儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍疾病，一般在3岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。
“玻璃人”——成骨不全症
成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。
患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。
血友病
血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。
渐冻症
“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等，最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。
任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症，但中年人和老年人更多见，在40岁～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。
>>罕见病不罕见
据《中国罕见病行业观察(2021)》显示，全国约有2000多万罹患罕见病的患者，且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
>>罕见病确诊难
罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。每种罕见病都有诊断上的难处，平均确诊时间长达5年，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。
>>罕见病的防治
对于罕见病的防治，要早发现、早诊断、能治疗、能有药。专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
最近过分得开心了[哈哈]
Ⅰ. 主演的电视剧上映[酷]
Ⅱ. 就离谱！其他的巧克力都在打折，没人
买！我的三角巧克力没打折，却卖光
了？？！！
Ⅲ.阳光超强的同时看到了
Ⅳ. 宿舍版密室大逃亡又开始again
Ⅴ.艰难收割mop
Ⅵ. 天选的男生（有我这样的好朋友在身边，
就不会脱不了单[酷]）
Ⅶ. 均安隆yyds
Ⅷ.图书馆的温度可真是没让我失望过！[怒]
Ⅸ. 放学路上看到的小车车前年多一个可爱的
小镜子
Ⅹ.熟悉的狗狗
Ⅰ. 主演的电视剧上映[酷]
Ⅱ. 就离谱！其他的巧克力都在打折，没人
买！我的三角巧克力没打折，却卖光
了？？！！
Ⅲ.阳光超强的同时看到了
Ⅳ. 宿舍版密室大逃亡又开始again
Ⅴ.艰难收割mop
Ⅵ. 天选的男生（有我这样的好朋友在身边，
就不会脱不了单[酷]）
Ⅶ. 均安隆yyds
Ⅷ.图书馆的温度可真是没让我失望过！[怒]
Ⅸ. 放学路上看到的小车车前年多一个可爱的
小镜子
Ⅹ.熟悉的狗狗
Ⅰ下雨天的展览是最后的温柔啊
Ⅱ山口胜弘，《宫娥》，用一台闭路电视摄像机取代国王和王后的肖像，在当代语境探讨权力和监控的象征。
Ⅲ王功新，《两平米有效空间》，两平方米是模棱两可的事实。
Ⅳ朴铉基，《无题(电视&石头)》，聚焦于对材料的沉思和感知。
Ⅴ朴铉基，《无题(电视石塔)》，现实与虚构、自然与文化。
Ⅵ山本圭吾，《手No.2》&《脚No.3》，监视屏的物理性和身体的延伸交错出的现场感。
Ⅶ饭村隆彦，《This is a Camera Which Shoots This 》，录像的即时回放性，将录像和被录像置于同一时间语境中。
Ⅷ陈劭雄，《改变电视频道便改变新娘的决定》官方电视频道下实时转播是这具新娘身体中的头部。
Ⅸ廖斐，《这一切是随机发生的吗？》
Ⅹ https://t.cn/Ai3KmWTL
Ⅱ山口胜弘，《宫娥》，用一台闭路电视摄像机取代国王和王后的肖像，在当代语境探讨权力和监控的象征。
Ⅲ王功新，《两平米有效空间》，两平方米是模棱两可的事实。
Ⅳ朴铉基，《无题(电视&石头)》，聚焦于对材料的沉思和感知。
Ⅴ朴铉基，《无题(电视石塔)》，现实与虚构、自然与文化。
Ⅵ山本圭吾，《手No.2》&《脚No.3》，监视屏的物理性和身体的延伸交错出的现场感。
Ⅶ饭村隆彦，《This is a Camera Which Shoots This 》，录像的即时回放性，将录像和被录像置于同一时间语境中。
Ⅷ陈劭雄，《改变电视频道便改变新娘的决定》官方电视频道下实时转播是这具新娘身体中的头部。
Ⅸ廖斐，《这一切是随机发生的吗？》
Ⅹ https://t.cn/Ai3KmWTL
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