神经纤维瘤可以用第三代试管筛查，防止遗传吗？
神经纤维瘤病为常染色体显遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
第三代试管也叫胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在体外受J过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。神经纤维瘤疾病属于常染色体显遗传病，第三代试管技术可以筛查，有效防止遗传疾病传给下一代，生育健康宝宝。#赴美生子签证##海外生子#
神经纤维瘤病为常染色体显遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
第三代试管也叫胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在体外受J过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。神经纤维瘤疾病属于常染色体显遗传病，第三代试管技术可以筛查，有效防止遗传疾病传给下一代，生育健康宝宝。#赴美生子签证##海外生子#
Copa综合征，是一个近5年刚刚发现的罕见病，由Copa基因突变导致的全身炎症反应，是常染色体显性遗传病。其临床表现可以和其他免疫系统疾病，特别是安卡相关性血管炎高度相似，需要临床医生仔细鉴别。
该病大多儿童发病，但也有极少数会在成年发病，常见受累器官包括肺、肾脏和关节等。肺受累最常见的临床表现为弥漫性肺泡出血，是一种危及生命的严重情况，同时也有患者可以表现为间质性肺病。其肾小球受累的病理特征多“不特异”，包括免疫复合物沉积、新月体形成、系膜增生等，且可以和其他多种肾小球疾病的表现相似或甚至相同，比如狼疮肾炎、安卡相关性血管炎肾炎、IgA肾炎、膜性肾病和局灶阶段性肾小球硬化等。该病所导致的关节炎大多是多关节受累，和多关节的幼年特发性关节炎相似。除此之外，少数患者还可以出现反复发热、皮肤、中枢神经系统以及其他器官系统受累等。非常需要注意的是，Copa综合征有较大比例的患者可以出现各种自身抗体阳性，包括抗核抗体、类风湿因子和安卡抗体。
因此对于儿童患者，比如出现弥漫性肺泡出血+肾脏受累，即使安卡抗体阳性，也不一定就是安卡血管炎，需要考虑做肾穿刺活检进一步判断，如果肾脏病理或者对治疗反应不典型时，要考虑做基因检测。其他不典型的风湿病患者也需要考虑和罕见的单基因遗传病鉴别。
导致Copa综合征的突变目前全部在Copa基因的WD40 domain的错义突变（missense mutation），通过“显性负效应”致病（dominant-negative effect）。Copa基因所表达的蛋白是coatomer complex-I的一个亚基，而这个蛋白复合体的作用是细胞内高尔基体和内质网的转运。目前推测该基因的特定突变可内质网应激（ER stress）增加，从而引发强烈的炎症反应。有意思的是，患者体内既有着强烈的Th17细胞反应，同时考虑到自身抗体阳性，可以看成自身免疫性疾病（autoimmune disease）；然而患者同时还有这强烈的STING介导的干扰素通路激活，机制上也有一部分自身炎症性疾病（autoinflammatory disease）的成分，意思是先天性免疫系统（innate immune system）和后天性免疫系统（adaptive immune system）同时显著异常。
该病最佳的治疗方案目前还不是很清楚，大多数患者会接受激素和免疫抑制剂治疗，其中一部分患者可以靠传统免疫抑制剂控制住病情。对于难治性患者，考虑该病可以看做单基因的干扰素通路病（interferonopathy），从机制角度使用高剂量的JAK抑制剂可能会是一个合理的考虑(https://t.cn/A6tWdH6T)、
参考文献/专业人员推荐阅读：
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该病大多儿童发病，但也有极少数会在成年发病，常见受累器官包括肺、肾脏和关节等。肺受累最常见的临床表现为弥漫性肺泡出血，是一种危及生命的严重情况，同时也有患者可以表现为间质性肺病。其肾小球受累的病理特征多“不特异”，包括免疫复合物沉积、新月体形成、系膜增生等，且可以和其他多种肾小球疾病的表现相似或甚至相同，比如狼疮肾炎、安卡相关性血管炎肾炎、IgA肾炎、膜性肾病和局灶阶段性肾小球硬化等。该病所导致的关节炎大多是多关节受累，和多关节的幼年特发性关节炎相似。除此之外，少数患者还可以出现反复发热、皮肤、中枢神经系统以及其他器官系统受累等。非常需要注意的是，Copa综合征有较大比例的患者可以出现各种自身抗体阳性，包括抗核抗体、类风湿因子和安卡抗体。
因此对于儿童患者，比如出现弥漫性肺泡出血+肾脏受累，即使安卡抗体阳性，也不一定就是安卡血管炎，需要考虑做肾穿刺活检进一步判断，如果肾脏病理或者对治疗反应不典型时，要考虑做基因检测。其他不典型的风湿病患者也需要考虑和罕见的单基因遗传病鉴别。
导致Copa综合征的突变目前全部在Copa基因的WD40 domain的错义突变（missense mutation），通过“显性负效应”致病（dominant-negative effect）。Copa基因所表达的蛋白是coatomer complex-I的一个亚基，而这个蛋白复合体的作用是细胞内高尔基体和内质网的转运。目前推测该基因的特定突变可内质网应激（ER stress）增加，从而引发强烈的炎症反应。有意思的是，患者体内既有着强烈的Th17细胞反应，同时考虑到自身抗体阳性，可以看成自身免疫性疾病（autoimmune disease）；然而患者同时还有这强烈的STING介导的干扰素通路激活，机制上也有一部分自身炎症性疾病（autoinflammatory disease）的成分，意思是先天性免疫系统（innate immune system）和后天性免疫系统（adaptive immune system）同时显著异常。
该病最佳的治疗方案目前还不是很清楚，大多数患者会接受激素和免疫抑制剂治疗，其中一部分患者可以靠传统免疫抑制剂控制住病情。对于难治性患者，考虑该病可以看做单基因的干扰素通路病（interferonopathy），从机制角度使用高剂量的JAK抑制剂可能会是一个合理的考虑(https://t.cn/A6tWdH6T)、
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#疫苗[超话]#吉兰-巴雷综合征（GBS）又称格林巴利综合征，是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病，经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP），临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。（【吉兰-巴雷综合征_百度百科】https://t.cn/A6tW3iBf）#老兽医频道##全球疫情##微博打卡王##安全用药# https://t.cn/z8AU8QI
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