在余下的三分之二的患者中，其父母双方都未发现有结节性硬化症的症状或体征。这表明遗传自父母某一方的基因在孩子发育过程中发生了突变，从而导致他们的子女患有结节性硬化症。因为突变是小概率事件，而非遗传所得，所以这些父母一般不会生育另一个患有结节性硬化症的孩子。然而有些家庭即使父母双方都未表现出结节性硬化症的症状或确诊为TSC，但是他们有一个以上的孩子患有结节性硬化症。那么这种情况是如何发生的呢？
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现代医学已经发现有少数父母没有结节性硬化症的症状，但是其体内有部分细胞带有TSC1或TSC2基因的突变。由于体内仅有小部分细胞带有突变，所以其没有表现出结节性硬化症的症状。如果携带突变的细胞为父母的卵子或精子，那么他们可能会有一个以上的患有结节性硬化症的孩子，在他们生育时，孩子患结节性硬化症的几率为二分之一，这与父母任意一方患有结节性硬化症的家庭情况是一样的。假如一个人的精子或卵子携带基因突变，这种情况叫做生殖细胞嵌合体。
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“嵌合体”是指人体内仅有部分细胞带有TSC的突变，“生殖细胞嵌合体”是指卵子或精子中携带有TSC的突变。生殖细胞嵌合体是比较少见的，遗传学估计父母双方健康但生育有结节性硬化症孩子的情况下，其父母一方为生殖细胞嵌合体（一对育有结节性硬化症患儿的父母可能生育另一个患儿的概率）的可能性为1％到3％。目前没有一种明确的方法来确定TSC患者的父母是否带有生殖嵌合。
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结节性硬化症危害较大，尤其是患有癫痫病症的患者。得了结节性硬化不要气馁，正确的面对疾病，结节性硬化症的患者切不可放弃治疗，患病初期要正确的对待它，要找对治疗的方向，不要病急乱投医。薇聊：tst0697

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