特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量特发性震颤案例并表明,该病是由复杂的基因因素引起,呈现家族聚集性且易于帕金森等疾病混淆,因此通过致病基因鉴定可以明确导致疾病发生的根本原因,明确疾病诊断,对症治疗,避免误诊。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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