吃了三个月维生素B2,4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了;原本因肌肉萎缩无法站立的他,能站起来走两三步了。据悉,这样罕见的病例在全球只发现过两例,这很可能是中国首例。此前,为了给孩子治病,小宇父母花费了近20万元。母亲谢女士说,他们原先已经做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源:基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代... https://t.cn/A6ckp3JM

#医生用四毛钱治好血液病男童#维生素B值四毛钱,那么知道该用维生素B值多少钱?

这个病例看似贫血,似乎是血液病,但是我用这个基因SLC52A2+贫血,在浩如烟海的Pubmed只搜到4篇文献,光用SLC52A2作关键词搜到多一点,也不过61篇,且多是关于Brown Vialetto Van Laere综合征,这是一种罕见病,主要表现为神经系统病变,你说能从贫血想到这上面,这位医生厉害吧?

话说回来,在知道结果前,如果有记者报道医生让贫血患者做昂贵的基因检测,会不会有人骂这位医生无良?

这个新闻应该转下——东莞一#医生用四毛钱药治好血液病男童#:此前该患者已花费近20万元,家长原本打算筹钱做骨髓移植 。

来自湖南的4岁男童小宇,患纯红细胞再生障碍性贫血,原本因肌肉萎缩无法站立,经东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强诊断,吃了3个月维生素B2,药费总花费120元,红细胞恢复正常,开始能够行走。

这样罕见的病例在全球只发现过两例,这很可能是中国首例。

此前,为了给孩子治病,小宇父母花费近20万元。母亲谢女士说,他们原先已经做好回湖南老家找亲戚筹钱,做骨髓移植的思想准备。

经诊断后,刘自强判断:该患者因基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代谢紊乱;维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

刘自强决定尝试着为小宇用维生素B2治疗。2个月后,小宇的红细胞已完全正常;原本肌肉萎缩无法站立的孩子,也能站稳片刻,走两三步,且一天比一天进步。

小宇到目前为止已吃了3个多月的维生素B2,总计近300片,每片0.39元,花费不到120元。小宇终生都得吃维生素B2,但这对小宇父母而言已经不成为负担。 via 广州日报https://t.cn/A6crmzIH


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