【林志淼等揭示固醇通路重要转录因子SREBF1为IFAP综合征新致病基因】IFAP综合征（Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome）是一种罕见皮肤遗传疾病，其特征为毛周角化、脱发、畏光三联征。
近日，北京大学第一医院皮肤性病科暨国家皮肤病与免疫疾病临床研究中心林志淼副教授团队与德国Boon大学Regina Betz教授团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表文章，揭示了固醇通路重要转录因子SREBF1为IFAP综合征的新致病基因。该发现揭示了脂质及胆固醇代谢通路在皮肤、毛发及眼睛正常生理功能中的重要作用，提示调节脂质代谢可能是皮肤角化、脱毛以及角膜疾病治疗的重要靶向通路。https://t.cn/A62FvpRF

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