今天(2月28日)是“国际罕见病日”。

 

据世界卫生组织WHO定义,罕见病是指患病人数占总人口的0.65%-1%的疾病。


“少见、慢性、严重性、常危及生命”,都是罕见病的特点。

 

据Treat-NMD报道,全世界有超过6,000种罕见疾病,总共影响着超过3亿人。


“月亮孩子”——白化病

“瓷娃娃”——成骨不全症

“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症

......


这些听起来很美的称呼背后,

对应的却是一种种我们闻所未闻的罕见病。

 


罕见病群体在遭受着

常人无法想象的疼痛

 

他们渴望知道自己患了什么病?

为什么患病?

如何治疗?能否恢复?

 

面对家属和患者一双双渴望的眼睛

医生心里也充满无奈

每个医生都希望能药到病除

但现实很残酷:


“仅有1%的罕见病有有效治疗药物”



更令人绝望的,

是罕见病的再发率


「罕见病离你我有多远?」


据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。


罕见病与每一个人都息息相关


只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能


“在数千种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病,与遗传有关。

因此,做好婚检、孕检和新生儿筛查工作很重要。”



为了让更多的人了解到罕见病群体

希望让更多的家庭防患于未然

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