肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数之多的患者在20~30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大都预后不良。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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#湖北迎战德尔塔#【00后好样的!两位“医二代”主动来当志愿者】“爷爷,您别急,慢慢说,我帮您登记!”昨天和今天(6日),在公园社区的核酸采集现场,有两个小姑娘的身影特别引人注意。她们一个是15岁的中学生刘苏黎,一个是19岁的大学生黄玥萌,他们都是武汉儿童医院医护人员的孩子,主动来当志愿者。

从5日下午3点到晚上9点,6日上午8点到下午3点,两个小姑娘都一直在公园社区的采集点帮忙。为了方便社区居民,今天的采集点设在到人流量多的公园门口,太阳很晒人,但她们始终在认真工作。

黄玥萌是魏文琼护士长的女儿。就读于三峡大学电气工程及其自动化转业。2020年疫情期间,魏文琼护士长一直在一线忙着抗疫,小姑娘当时正在上高三,在家备战高考。虽然当时妈妈没能陪在身边有一些遗憾,但之后,她深切感受到了整个社会对抗疫一线人员的关怀,市民对医务人员的尊重和感恩,让她非常感动。

“我这次来当志愿者,帮忙登记信息,就是想尽自己的一份力,想让妈妈和阿姨们早点脱下厚厚的防护服,也让大家,特别是老人家能早点做完核酸。” 黄玥萌说。

15岁的刘苏黎是一名高中生,妈妈是武汉儿童医院的陈丽护士长。2020年,陈丽在一线忙了3个月,刘苏黎还有些不理解:妈妈为什么这么忙,完全没时间陪我?

5日,妈妈告诉他,公园社区核酸采集点要招募志愿者,放假在家的刘苏黎便报名参加了。一来是为了帮忙,二来也想体验一下妈妈的工作。刘苏黎和妈妈服务的公园社区老年人较多。刘苏黎负责登记,有一些老年人耳背,有的记不清自己的电话号码。小姑娘很耐心,亲热地喊“爷爷,没关系,我帮您查!”“奶奶,您再慢慢说一遍。”虽然又累又热,但她看到爷爷奶奶做完核酸后,高兴地对她说“谢谢你啊,小姑娘!”她觉得非常有成就感。

刘苏黎一上午顾不上喝水休息,中午才发现衣服都湿透了。“我觉得这种体验比单纯呆在家看书看手机有意义多了,我也真的理解了妈妈的辛苦。”陈丽护士长欣慰地说,女儿一下懂事多了,回家还主动做家务。(湖北之声记者 罗冰 通讯员 高琛琛)


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