【曦曦谈小脑萎缩】
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
中医治疗总是有奇迹，我热爱中医就是病友反馈治疗有效的信息给我动力，指甲变紫褐色吃三个月中药药丸基本好了，病毒性角膜炎吃四个月中药药丸眼能睁开完全康复了，应该是中医医学的功劳，现代医学西医虽有一些先进之处，但这样的病西医是治疗不好的，还得靠中医治疗。我的病友，你们说对吗？ https://t.cn/Rx32ZFy
看了一个互动艺术展，主题围绕“病”进行。其中有个移动式短剧，主角因为“梦想不切实际”被拖去治疗，并因为自己认定是身边的人有病不接受治疗，最后被医院的人强行点击。医生、护士试图让我们这些围观的病友接受大家都有这样那样的“现代精神病”。故事很像《禁闭岛》，到底是周围的人有病，还是他们觉得你有病你就有病了，说得绕死我自己了。
场地空间很大，还有很多病房，有鞋控病、魔方病、心理病等等，一路以上帝视角觉得大家都很智障，又一路审视为什么会参加这种“挂号”活动，难道真的梦想有瘾，该好好看看现实了。
Anyway和老师拍了照，更新近况，sweet
场地空间很大，还有很多病房，有鞋控病、魔方病、心理病等等，一路以上帝视角觉得大家都很智障，又一路审视为什么会参加这种“挂号”活动，难道真的梦想有瘾，该好好看看现实了。
Anyway和老师拍了照，更新近况，sweet
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