#新生儿患罕见病全身散发香味#出生仅10天、体重2.6KG的糖糖,从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。

经多方诊断,糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现,它的全球发病率仅为1/18.5万,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

得了“枫糖尿病”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。

简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

产前抑郁症和产后抑郁症的症状
产前以及产后抑郁症都是一种影响妈妈们身心健康的心理疾病,下面分别介绍产期抑郁症和产后抑郁症的症状,其实这两种抑郁症的表现都是差不多的。
-
产前抑郁症
-
做什么都觉得没意思,没乐趣。
难以集中精神,有时候脾气很火爆,或者经常哭泣。
睡眠困难,或者睡眠过多。
莫名的内疚感,觉得自己没用,看不到希望。
经常吃东西,或者什么都不吃。
-
产后抑郁症
-
常常会觉得绝望、焦虑、负罪、孤独。
深深的疲惫感和被困住的感觉。
情绪低落、经常哭泣、焦虑严重、烦躁不安、容易怒。#抑郁症# https://t.cn/A6Mh0W6e

【现实版“香妃”?新生儿患罕见遗传病全身散发香味】近日,广西。出生仅10天、体重2.6KG的糖糖,从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。随后糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见的隐性遗传病——枫糖尿病。https://t.cn/A6MhpGwv


发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • 也就是说,vivo现在已经离不开印度市场了,相比在当地赚的钱,冻结的3.9亿可能不值一提,这正是印方的“高明”之处。所以提升肌肤耐受力,让肌肤快速灭火的同时还能
  • 7、我还是得不动声色地走下去,说这天气真好,风又轻柔,还能在斜阳里疲倦的微笑,说人生极平凡也没有什么波折和忧愁。——《飘》32、“你看那天上的云聚了又散,散了又
  • 以上涨后的横盘为例:上涨是多方力量导致的,横盘则是空方在发力,但空方始终无法将价格打落下来,这就是空方力量虚弱的体现,空弱则多强,因此价格继续上涨的概率将会非常
  • #博肖时间线[超话]#190702 10:30 陈情令官微发布 菜园花絮图“少年本心”(180703拍摄)12:59 肖战转发,带图“猛虎落泪”“你们听我说!今
  • ”王自强说,他第一次值班正是倒春寒的时候,室外比较冷,他的工作是协助维持好小区秩序,做好扫码、登记、测温工作。“虽然条件比较艰苦,但在值班期间,县委县政府保障我
  • NIKE AF-1空军一号#无鞋不谈[超话]#空军一号真假鉴定图片分别对应以下4个点1:皮革与整体鞋型仿品采用市面劣质皮革,容易老化,色泽、光泽度差,鞋型流水
  •    □更多好货精品详情,请扫码添加微信咨询,欢迎带图问价!    □更多好货精品详情,请扫码添加微信咨询,欢迎带图问价!
  • 一一李其萍 ​​​#每日一善[超话]# [鲜花]#阳光信用# 诚信是一朵兰花,它开在人们荒芜的心田;诚信,是一杯浓茶,它让生活更加浓郁芳醇;诚信是一道劲歌,它
  • 所以我就蛮感动的,因为我们也不是很熟,基本上没讲过话哈哈哈哈哈,但是他真的很用心诶,希望改天回杭州有机会请他和我的室友们吃饭、喝饮料啦~我好爱我的室友们!唉,好
  • #刘昊然# 区别1:我要是没记错的话 刘昊然那年的岗位不限户籍不限在职非在职 限专业限应届 虽然是延期毕业但仍然是应届毕业生身份 时间以毕业证学位证落款时间为准
  • 非常非常柔软轻薄,夏天穿会很舒服的类型-最后我建议这样的小裙子可以叠穿小马甲~各种小外搭一穿,日系感觉就回归咯!一个粉嫩蓝,淡淡的粉色配上蓝紫色的格纹,会让人整
  • #金华探店[超话]##金华探店##金华##探店##金华美食##monkey_sos的手机吃饱喝足了# 路易居然️工作餐可以点一主食➕一饮品6️⃣6️⃣6️⃣下班
  • 小美人此番出马,目标只有一样——那个害自己大了肚子的alpha的贴.身衣物。小红书云看了香港故宫展,国家对hk真的没话说,据说一些珍品从没展出过,鉴于出场一次,
  • 太累啦太累啦,不写了,总得来说我还是很开心的,简单的说一下后面吧,到了杭州后我们先去了银泰——西湖——坐了1314公交车-到了法喜寺——又坐1314公交车回到银
  • 一直是以一种状态活在,以至于当初陈亚男与朱小伟离婚的时候,即使陈亚男说什么,网友们也根本不信,大衣哥反而什么都没说就将陈亚男逼的现在想复出当网红都没门。当时,李
  • 【脾】(1)脾阳虚症状——畏寒肢冷、食欲减退、脘腹冷痛而喜温喜按,大便清稀、或水泻完谷不化、或久泻久痢,面色虚白、倦怠神疲,口淡,喜热饮、或泛吐清涎,或浮肿、小
  • 结果谁也没想到,0713就这样又又又火了,大批网友被这几个“大男孩”吸引,纷纷要求开个团综。 关键是他们有才啊,仿佛随时随地都可以唱起来,并创作出一首新歌。
  • 每次有体力活,无论嘉宾还是观众,第一个想起的都是他,似乎的在大家看来,李晨出点力,那叫一个轻轻松松,完全不存在会受伤的问题。02 王宝强在大家印象中,王宝强是少
  • ”『私、杉下希美は一人で正々堂々と生きていく。力の限り戦略的に、どんな手を使ってでも全力で戦う事を誓います』我的人生电视剧
  • 而浑然不觉几乎张张动我心,除了最后几张知道电要没了构图乱以外。#朴珍荣0922生日快乐# 荣呐 陪你度过的第四个生日啦 先祝你生日快乐 在想今年应该怎么庆祝 漂