精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病,发病率很高,国内统计可高达6.55%,是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年,常有感知,思维,情感,行为等方面的障碍和精神活动的不协调,病程迁延,常可发展为精神活动衰退等特征。可通过致病基因鉴定明确致病基因,从而防止后代遗传。
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亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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软骨发育不全(achondr op lasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒,智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明,该病由基因突变导致,通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型,制定个性化治疗方案,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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