神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
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银屑病俗称牛皮癣，是一种慢性炎症性皮肤病，病程较长，有易复发倾向，有的病例几乎终生不愈。该病发病以青壮年为主，对患者的身体健康和精神状况影响较大。临床表现以红斑，鳞屑为主，全身均可发病，以头皮，四肢伸侧较为常见，多在冬季加重。可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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房颤的发病具有明显的遗传倾向性。研究发现，与无房颤家族史的个体相比，合并房颤家族史的受试者发生房颤的风险增加2.17倍。目前观点普遍认为，临床中常见的散发性房颤是在结构性心脏病变的基础上由遗传因素和环境因素共同作用所致，是多基因、多因素型房颤。而家族性房颤是一种特殊类型的房颤，该疾病的遗传模式符合孟德尔遗传定律，具有明显的家族聚集性。
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