肌营养不良的新药，直接作用于原因基因，改善症状。2021年4月6日 日本经济新闻
 全身肌肉变弱的进行性罕见病，肌营养不良症的治疗正在进化。以直接作用病因的遗传因子等，减轻症状，使之病情发展缓慢为目标的新药登场了。这是由日本新药和国立精神·神经医疗研究中心开发的“Viltepso”。20年5月，厚生劳动省批准了DMD治疗药的保险认证。之所以被称为划时代，是因为它能直接作用于病因的遗传因子，并能制作出抗肌萎缩蛋白。#海外医疗##健康##日语##医疗# https://t.cn/RU1ykQe

苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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Leber遗传性视神经病变（Leber's Hereditary Optic Neuropathy，简称LHON）是罕见病中较为常见的线粒体遗传病之一，由线粒体DNA突变引起，并通过母体遗传。线粒体DNA的突变造成了视网膜神经节细胞受损或凋亡，导致视力减退，长期病程中常见视神经萎缩。

该病多发于15-30岁的青年男性，男性患者约为女性患者的4至5倍，患者表现为双目视力受损至失明。患者预后差，绝大多数患者从年轻发病到余生将处于视力受损状态，阻碍了患者接受教育、个人发展和融入社会的历程，长期影响患者的生活质量和带来严重的心理负担。

 根据临床专家介绍，目前临床上较多使用口服艾地苯醌、辅酶Q10、维生素、叶酸，甲钴胺片、核苷酸、线粒体激动剂等。其中只有艾地苯醌有循证医学证据证明大剂量治疗对LHON有效，能延缓尚未发病的单眼的发病时间。