【4天55万的背后：那些一年花掉一套房的罕见病药物困局】“震惊！！！1岁娃娃住院4天花55万”。近日，一张住院收据照片在网上迅速传播。票据显示，患者的西药费一栏印着550177.2。据医院回应，这位不满两岁的患者在两个月前确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。在家长签署知情同意后，使用了全球首个精准靶向治疗药诺西那生钠。对于药品收费，医院零加成。然而，这场舆论风波，却让罕见病药价格高昂的现实再度被聚焦。

据了解，诺西那生钠目前在中国定价约为55万人民币一剂，这还是降价之后的价格，去年舆论四起时，诺西那生钠的售价是70万一剂。患者第一年需6-7剂，此后每年3剂。这是大多数患者家庭无法承受的开销。

SMA是一种由脊髓运动神经元退行性变导致的遗传性神经肌肉病。最常见也最严重的I型SMA患者，通常在半岁内发病，如没有医学介入，大多在2年内死亡。2016年，诺西那生钠通过美国食品药品监管局（FDA）批准上市，让SMA患者体内的致命倒计时停了下来。

罕见病药该不该这样贵，并非只有中国在问这个问题。2019年，诺华的那款可令两岁以下SMA患者一针痊愈的药获上市批准。而公众更为感兴趣的是这款新药再创新高的定价——210万美元（约1300万人民币）一支，世界上单价最高的药。天价药引来了大量讨伐，Twitter上有人指出：“这是以患儿的生命对其父母和整个社会进行绑架勒索”。

然而，与罕见病药物降价呼声并存的是另一种巨大隐忧：不充分的盈利空间会削弱药企研发药的动机和能力。罕见病药物市场的目标人数少，如果上市后没有高回报，药企不投入研发，大多数患者连有药可医的希望都看不到。

然而，在目前这种虽有药可医，药价却高不可攀的情况下，有多少患者能从药物中获益？上海发布的一项调查结果显示，25名SMA患者中，只有2名正在用特效药，12人仅是对症治疗，11人从未治疗或治疗中断。由此看来，即便在国内经济发展水平最高的城市，通过自付和药企援助用上特效药的，25人中也只有2人。可以想见，大部分国内的SMA患者依然在望药兴叹、艰难维生。

每年医保谈判，总会传来一些令罕见病患者兴奋的好消息，但也有一些数字提示着现实的残酷。好消息是，每年都有救命药纳入。残酷在于，医保目录内的罕见病药品，年治疗费用几乎全部低于70万元。而在2020年医保谈判中，年治疗费用超过30万元的罕见病药品，最终与入围名单无缘。价格，成为创新药进入医保目录的一道隐形门槛。

在医保基金吃紧的当下，让基本医保来全部买单的愿景十分渺茫。因此，业内专家们的共识是“1+N”多方共付模式，“1”是医保，“N”是其他途径，一定是先有“1”，同时“1”也不能只搭台、不出钱。上海卫健发展研究中心主任金春林表示，他认为在罕见病保障方面，医保必须走在前面，以SMA为例，如果觉得55万贵了，医保是不是考虑报销三四十万，后面通过大病报销、各种商业保险、医疗救助等形式共同分摊。

SMA特效药，以及更多的高值罕见病药物，会逐渐脱离“天价药”的标签吗？（八点健闻）https://t.cn/A6Idu8cP

【#医保局回应一针药卖70万#：该药处于市场垄断 一直在谈判降价】治疗脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，引发关注热议。据此前报道，脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。

【#医保局回应一针药卖70万# 医保局：该药处于市场垄断 一直在谈判降价[话筒]】近日，在看到一则“求药”消息后，广东一位母亲欧阳春兰，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，一时间引发众多网友的关注和热议。

该份申请书显示，欧阳春兰请求公开引进诺西那生钠注射液的采购合同、国内销售价格定价依据和定价计算相关说明，以及诺西那生钠注射液库存数量和分配发放的信息。

据红星新闻此前报道，脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。https://t.cn/A6UI1hrF