优生优育 只为最好而生 我想大家都了解过唐氏综合征吧，其实脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征, 由于普及度不足，也许很多人都没有听说过它。要知道在国外对FXS的知识教育已经很普及，有些国家甚至已经将其列为常规产检项目之一。可是国内尚缺乏诊断FXS的遗传机构和完善的遗传咨询服务，只有一些儿科或者是妇产科医生可以提供遗传咨询服务。脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍常见原因，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列扩增，使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而这种蛋白质的缺乏会导致智力缺陷和行为异常。根据CGG重复数的不同，主要分为全突变(CGG重复>200次)和前突变(CGG重复数在55-200次之间)，其中全突变是导致以智能低下、特殊面容、行为异常为主要临床表现的脆性X综合征。该疾病影响着每4000个男性中的一个，每5000~8000个女性中的一个。男性比女性更容易受影响，并且患病严重程度更高。建议受测人群：担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）家族有自闭症的病史家族有智力发展或生长迟缓的历史家族有脆性X综合症的病史家族有卵巢早衰或过早停经的病史有震颤-共济失调及其家族史的人群。怀孕10周的妈妈建议您们一定要做无创DNA产前检查， 测94项染色体异常，准确率非常高99.9%，对新生宝宝负责的同时也是对整个家庭负责。

政治攤牌！
白宮可能會在 1 月 6 日公佈特朗普及其助手的數據——儘管 Fmr. Pres的“行政特權”！

白宮傾向於向國會發布有關唐納德特朗普及其助手以及他們在 1 月 6 日期間所做的事情的信息，儘管前總統反對——WaPo 報導。

特朗普說他會引用“行政特權”，這使總統免受國會和司法審查。

據報導，白宮仍在計劃繼續披露，拜登的間諜稱騷亂是“我們國家歷史上的一個黑點”。

據報導，國家檔案館已經為 1 月 6 日的委員會確定了數百頁感興趣的文件。

該委員會已於週四向特朗普的顧問和助手發出了第一輪傳票，包括馬克梅多斯、丹斯卡維諾和斯蒂芬班農。

浙江大学医学院附属第二医院王建安教授团队成功完成两场高难度经导管二尖瓣缘对缘修复手术直播演示
随着经导管瓣膜修复技术为代表的介入治疗迅速崛起，国内外学术会议频道线上涌现了许多以二尖瓣经导管介入治疗为主的热点话题。近日，王建安教授、刘先宝教授及其团队在中国结构周2021及中国心脏大会（CHC-2021）上，先后展示了FMR及DMR二尖瓣反流患者应用DragonFly经导管二尖瓣缘对缘修复器械的手术，两场超高难度的手术均取得圆满成功。
针对患者不同适应症，浙二王建安教授团队在成功完成手术情况下并精彩演示了“Step By Step”的操作教学。术后即刻造影结果理想，团队在展现了高效且规范化的二尖瓣介入手术下，同样展现了DragonFly器械针对功能性（FMR）及退行性（DMR）的高质量应用效果。
https://t.cn/A6MUwkIW