罕见病科普—庞贝病
糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)也称α-葡萄糖苷酶缺乏症,1932年由荷兰病理学家Pompe首次报道,故常称为庞贝病(Pompe病)。
2019年4月15日是第六个国际庞贝病日。
由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。
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