软骨发育不全(achondr op lasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒,智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明,该病由基因突变导致,通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型,制定个性化治疗方案,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。
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苯丙酮酸尿症(俗称苯丙酮尿症)是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译,又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症,福林病,简称PKU。是一种遗传性疾病,血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份,是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗,苯丙氨酸会在身体积累,导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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