#妙佑医疗国际#个体化医学中心（Mayo Clinic Center for Individualized Medicine）的新研究表明，识别胰腺癌的遗传基因突变有助于确定个体化治疗，并有可能延长存活期。
在《Clinical and translational gastroenterology》（临床与转化胃肠病学）上发表的这项研究中发现，几乎每6名胰腺癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变，这很可能使他们易患该疾病。最常见的基因突变是被称为“乳腺癌基因”BRCA2基因。“如果我们知道胰腺癌有遗传易感性，则可以使用影像学或血液标记物对这些患者及其家庭成员进行更严密的筛查，以确定早期和潜在可治愈的胰腺癌”，Samadder医生说。“使用通用的检测方法揭露隐藏的遗传性基因突变可以挽救更多生命。”https://t.cn/A6xdinAi

【Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病】人类诱导多能干细胞（hiPSCs）允许对遗传性疾病进行体外研究，并且拥有个体化干细胞治疗的潜力，基因编辑技术（能够精确修饰特异性目标位点）代表了不同hiPSC应用的宝贵工具，这在单基因疾病中特别有用，其能帮助分析未知突变的功能，或创造遗传纠正且来自患者机体的hipsCs。近日，一篇发表在国际杂志Stem Cell Reports上题为“Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts”的研究报告中，来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。https://t.cn/A6xjtJvK

我国首现罕见白色马鹿

近日，在青海发现并拍摄到4只白色马鹿，这在当地十分罕见。这或为我国首次发现的野生白色型马鹿个体。从事野生动物毛发研究的专家表示，白色型野生动物之所以少见，除了需要基因突变外，还面临着丧失保护色因此容易被天敌捕获的风险。

　　
　　“白鹿”自古被视为一种祥瑞。近日，有生态管护员在青海拍摄到了全身雪白的野生马鹿。据了解，这应该是我国首次记录到野生的白色型马鹿个体。

　　
　　10月25日下午4时许，囊谦县生态管护员才仁丁增在巡山时发现了4只通体白色的马鹿。在深灰色的鹿群中，这4只白色马鹿格外引人注目。

　　白色马鹿系基因突变
　　
　　“马鹿在北美和欧洲都有白色型的记录，在新西兰也饲养着一些白色型个体，但野生白色型马鹿十分罕见。此前国内一直未有相关拍摄记录，这次发现具有较高的科学和文化价值。”李和平说。
　　北京大学生命科学学院研究员罗述金说，白色型马鹿是一种自然发生的基因突变。
　　她介绍，哺乳动物的毛发颜色通常是由两种黑色素构成的，一种黑色素能让毛发变黑，另一种黑色素则令毛发发棕、发黄。此次发现的白色型马鹿就是其体内掌管黑色素的基因发生突变的结果，“如果是典型的白化病的话，马鹿的眼睛会因为没有黑色素，而呈现毛细血管自身的血红色。如果照片中没有这种现象，则通常定义为白变型，即色素形成过程部分缺陷，只有毛发缺少黑色素。”
　　罗述金表示，白色型的野生动物之所以少见，主要是基因突变的概率本身就很低，如果产生的是不利于生物生存的突变，就容易被自然选择淘汰。